2_5197221873418508558

В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4).
тирозин

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу
Ранними признаками фенилкетонурии:
служат рвота,
вялость или гиперактивность,
запах плесени от мочи и кожи,
задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению,
отставание в физическом развитии,
судороги,
экзематозные изменения кожи