Ахондроплазия

Частота и патогенез
Наиболее частая причина карликовости
Встречается с частотой 1 на 15 000-40 000 живорожденных во всех этнических группах
Аутосомно-доминантное заболевание
Мутации в гене FGFR3 (трансмембранный рецептор тирозинкиназы) – усиление функции, постоянная активизация белка FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке >> укорочение длинных трубчатых костей и аномальное формирование других костей

Клиника
Длина тела при рождении 46-48 см, у взрослых 120-130 см
Ризомелическое (за счет проксимальных отделов) укорочение рук и ног
Кисти рук в форме трезубца
Выражен поясничный лордоз
Макроцефалия с выступающим лбом
Гипоплазия средней трети лица - седловидный нос
Небольшое основание черепа, сужение отверстий черепа
Отставание в двигательном развитии, интеллект как правило нормальный

Диагностика и ведение пациентов
Пренатально – ранее 20 нед – ДНК плода, после 24 нед – УЗИ плода (макроцефалия, ризомелия)
Постнатально - клиническая диагностика, подтверждение рентгенографией
Исследование ДНК на мутации в гене FGFR3
Осложнения в раннем детском возрасте: хронический отит, гидроцефалия, сдавление ствола мозга и обструктивная асфиксия
Подростковый возраст: сужение спинномозгового канала, варусная деформации ног, ожирение, стоматологические осложнения и хронический отит

Наследование
У 80% больных – родители обычного роста, болезнь вызвана новой мутацией гена
В браке, где один партнер болен – 50% риск повторения у каждого ребенка
В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста
При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.