Хромосомные болезни

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные
изменением числа или структуры хромосом.

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) —
одна из форм геномной патологии, при которой чаще
всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо
нормальных 46.

Синдром Шерешевского - Тернера - это хромосомное
заболевание, для которого характерно либо полное
отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в
одной из Х - хромосом.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — хромосомное заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы.

Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.

Синдром полисомии по У-хромосоме - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы.

Синдром кошачьего крика — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Синдром Ангельмана – хромосомная аномалия, обусловленная мутацией генов и проявляющаяся у маленьких детей нарушениями психоэмоционального и физического развития.