Аномалии развития половых органов при кариотипе 46 ХХ

Синдром Майера — Рокитанского — Кустера — Хаузера (МРКХ) является врожденным пороком развития, характеризующимся не развившимся мюллеровым протоком, приводящим к отсутствующей матке и разной степени вагинальной гипоплазии ее верхней части.

Поскольку яичники развиваются не из мюллерова протока, у женщин с МРКХ нормальные вторичные половые признаки, но эти женщины не фертильны из-за отсутствия функциональной матки. Тем не менее, биологические потомство завести возможно с помощью суррогатного материнства.

Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантным путём с неполной пенетрантностью и переменной экспрессией, что способствует сложности, связанной с выявлением основных механизмов, вызывающих синдром.

Из-за различий в наследовании, методах пенетрации и экспрессии МРКХ подразделяется на два типа:
Тип 1, в котором затронуты только структуры, развивающиеся из мюллерового протока (верхнее влагалище, шейка матки и матка);
Тип 2, где затронуты те же структуры, и помимо этого затронуты дополнительные системы организма, чаще всего это почечная и скелетная системы. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS
MU (англ. MUllerian agenesis) — синдром Майер-Рокитанского-Кустер-Хаузера
R (англ. Renal agenesis) — агенезия почек
CS (англ. Cervicothoracic Somite abnormalities) — аномалии шейно-грудного отдела позвоночника

Эпидемиология
Распространенность синдрома остается мало изучена. На сегодняшний день были проведены два исследования. По результатам исследований примерная частота встречаемости синдрома 1 из 5000 рожденных женщин.

Человек с этим синдромом имеет нормальные гормоны; то есть человек вступает в половое созревание с развитием вторичных половых признаков, включая лобковые волосы. Кариотип пациенток с МРКХ - 46,XX. Синдром обычно обнаруживается, когда в подростковом возрасте у девушки не начинаются менструации. В некоторых случаях синдром обнаруживают ранее, при хирургических вмешательствах из-за других заболеваний, таких как грыжа. Одно из проводимых исследований (на 215 пациентах с МРКХ) показало, что более 52% пациентов имеют гиперандрогенемию без клинических проявлений и 14% гиперпролактинемию.
При МРКХ нередко встречаются паховые грыжи, содержащие яичники

Этиология
Ген WNT4 вовлечен в атипичную версию этого расстройства. Генетическая мутация вызывает замещение лейцина на пролин в аминокислотном положении 12. Это явление уменьшает внутриядерные уровни β-катенина. Кроме того, он устраняет ингибирование стероидогенных ферментов, таких как 3β-гидроксистероиддегидрогеназа и 17α-гидроксилаза. Поэтому у пациентов избыток андрогенов. Кроме того, без WNT4, Мюллеров проток либо деформирован, либо отсутствует. Таким образом, затрагиваются женские репродуктивные органы, такие как шейка матки, фаллопиевы трубы, яичники и большая часть влагалища.

Лечение
Лечение заключается в растягивании имеющегося влагалища или в случаях, когда такой метод не подходит пациентке - создании неовлагалища.

Удвоение матки

Определение понятия. К аномалиям развития половых органов женского организма принято относить врожденные нарушения анатомического строения гениталий (ВНАСГ) вследствие незавер­шенного органогенеза. ВНАСГ проявляются в нарушении размера, формы, пропорций, симметрии, топографии, а иногда и отсутствии (частном или полном) гениталий.

Эпидемиология
4% от всех врожденных аномалий развития составляют пороки развития женских половых органов
Частота пороков развития половой системы составляет около 2,5%.
3,2% гинекологических больных составляют женщины с пороками развития гениталий.
6,5% девочек с гинекологической патологией имеют пороки развития гениталий.
Хромосомная и генная патология является причиной около 30% нарушений полового развития.

В зависимости от степени выраженности варианты ПР матки весьма разнообразны и зависят от того, произошло полное или частичное слияние парамезонефральных протоков в процессе органогенеза.
ПР матки обычно связаны с действием повреждающих факторов в первые три месяца внутриутробного развития или с генетическими факторами. У женщин с ПР матки нередко отмечается отягощенная наследственность, у потомства – повышена частота аномалий развития.

Удвоение матки и влагалища(uterus didelfus)
Плод в двурогой матке с одной шейкой

Несколько чаще встречается uterus duplex и vagina duplex(septa).

К другой аномалии развития относится двурогая матка – uterus bicornis bicollis, при которой имеется общее влагалище и раздвоение шейки и тела матки и,uterus bicornis unicollis– только раздвоение тела матки.

Если слияние мюллеровых протоков не произошло только в области дна, то это приводит к седловидному углублению –uterus arcuatis. При значительном отставании в развитии одного из парамезонефральных протоков формируется uterus bicornis с рудиментарным рогом. Редким видом АР матки является uterus unicornis(uretus p seudounicornis). К особой АР относится uterus bicornis rudimentarius solidus, носящая также название "синдром Майера – Рокитанского - Кюстнера".

Клиника.
Удвоение матки и влагалища может протекать бессимптомно. Менструальная, половая и даже детородная функции остаются нормальными. Но так как данный вид пороков нередко сопровождается задержкой развития матки и яичников, то наблюдаются нарушения менструальной функции, повторные самопроизвольные выкидыши, слабость родовой деятельности, кровотечения в последовом и послеродовом периодах и т.д. Беременность, наступившая в рудиментарном роге, относится к эктопической, и если прерывается (разрыв рудиментарного рога), то характеризуется тяжелым клиническим кровотечением.

1.Правая шейка, 2.Правая матка, 3. Левая шейка, 4. Левая матка

Диагностика.АР матки в большинстве случаев диагностируется без труда с помощью обычных методов исследования: при помощи зеркал, бимануального исследования, зондирования, УЗИ. По показаниям применяют метросальпингографию, лапароскопию и т.д. Исследование мочевыделительной системы позволяет определить формы пороков развития мочевых органов.

Лечение.Некоторые виды ПР матки, протекающие бессимптомно, не требуют никакого лечения (седловидная, однорогая и др.). Если тот или иной порок сопровождается невынашиванием беременности, то по показаниям производят пластические операции. Добавочный или рудиментарный рог (вне или во время беременности) матки удаляют во время операции.

Атрезия влагалища
Атрезия влагалища – изолированное первичное (врожденное) или вторичное (приобретенное) сращение стенок влагалища.
Данный диагноз подразумевает, что влагалище, в норме представляющее собой полую мышечную трубку, утрачивает проходимость из-за разрастаний фиброзной ткани. Сращение бывает в верхней, средней, нижней части влагалища. Оно может быть полным или частичным. В отдельных случаях в закрывающей орган перегородке есть отверстие – свищевой ход.

Причины
Заболевание проявляется в первичной (врожденной) или вторичной (приобретенной) формах. В каждом случае для возникновения есть свои причины:
Врожденная патология
Такая атрезия стенок влагалища является врожденным дефектом, возникающим в период внутриутробного развития эмбриона. Возможными провоцирующими факторами для неправильной закладки половых органов могут быть заболевания матери в период беременности:
генитальный герпес;
папилломавирус;
микоплазмоз или уреоплазмоз;
трихомониаз.
Вторичная атрезия
Причинами возникновения заболевания у девочек и женщин могут стать:
родовая травма новорожденной;
инфекционные болезни девочки (паротит, скарлатина, дифтерия), осложненные кольпитом со слипанием стенок влагалища;
воспалительные заболевания половых органов, особенно вагиниты и кольпиты;
частые спринцевания сильными дезинфицирующими растворами, вымывающие естественный влагалищный секрет;
неудачно выполненные гинекологические операции, послеродовое восстановление половых органов;
снижение выработки половых гормонов и нарушения баланса слизистой после 50 лет, следствием чего становится атрезия стенок влагалища в постменопаузе.

Клинические проявления
Для клинической картины характерны:
отсутствие менструаций в сочетании с периодическими болями в животе;
возникновение гематокольпоса, гематометры, гематосальпинкса (скоплений крови во влагалище, матке, трубах);
пальпируемые образования в области органов малого таза (застой крови);
зуд, покраснение, мокнутие, выделения из наружных половых органов;
невозможность половой жизни, боль при коитусе.

Выявление первичной атрезии у подростков
Заподозрить заболевание у девочки в возрасте наступления первых менструаций можно по следующим признакам:
регулярно возникают резкие менструальноподобные боли, которые не сопровождаются кровотечением (ложная аменорея);
образуются скопления крови во влагалище (гематокольпос), матке (гематометра), трубах (гематосальпинкс). Эти состояния сопровождаются тянущими или спастическими болями. Гематометра (переполненная кровью матка) способна вызывать обмороки;
со временем гематокольпос может выпячиваться в половую щель в виде синеватой опухоли;
атрезия у девочек нередко сопровождается кольпитом и зудом влагалища из-за плохого оттока секрета.
Гнойные инфекции влагалища при атрезии особенно опасны, так как при отсутствии отверстия для выхода гноя он может излиться в брюшную полость, вызвав перитонит (острое воспаление брюшины).

Сращение влагалища у младенцев
Врожденная атрезия у новорожденных нередко сочетается с другими патологиями развития:
неразвитый мочевой пузырь и мочевыделительная система (агенезия органов);
свищ или атрезия ануса (врожденное отсутствие анального отверстия).
почечной недостаточностью;
атрофией почек.
Родители и педиатры должны следить за состоянием наружных половых органов ребенка.

Диагностика
Определить наличие сращения влагалища можно с помощью ряда исследований:
Гинекологический осмотр- исследование на кресле позволяет визуализировать в половой щели гематокольпос.
Ректально-абдоминальный осмотр — ректальным способом (через прямую кишку) врач исследует половые органы. При атрезии матка высоко расположена и болезненна, ее тело и трубы увеличены.
На данном этапе гинеколог зондирует влагалище для определения его глубины и местоположения атрезии.
УЗ-диагностика
МРТ и рентген малого таза
Диагностическая лапароскопия — с помощью лапароскопического оборудования можно получить четкую клиническую картину заболевания.
Лабораторные исследования — анализ мазка позволяет выявить возможные инфекции и назначить соответствующую терапию.

Осложнения
Это заболевание может осложняться угрожающими жизни состояниями:
перитонитом (при выходе инфицированной крови или гноя в брюшину);
разрывом матки или труб;
почечной недостаточностью.
Полное сращение стенок влагалища без врачебной помощи исключает возможность иметь детей.

гематометра

Гематометра, 2.Гематоцервикс,3.Гематокольпос

Лечение атрезии влагалища
При атрезии влагалища требуется хирургическое устранение срастания влагалищной трубки и восстановлении ее проходимости – вагинопластика. В процессе операции производится вскрытие перегородки влагалища, опорожнение пиокольпоса (гематокольпоса) или гематометры через цервикальный канал. После освобождения влагалища от скопившейся крови и промывания антисептиками перегородку иссекают ножницами до стенок влагалища. Края образовавшейся раны циркулярно ушивают кетгутом, обеспечивая проходимость, емкость и форму влагалища. В сформированное влагалище устанавливают стерильный тампон с вазелиновым маслом.
При скоплении крови в фаллопиевых трубах первым этапом операции проводится брюшностеночное чревосечение и удаление гематосальпинкса, затем влагалищным путем производится опорожнение гематокольпоса. В постоперационном периоде проводится антибактериальная терапия. После устранения атрезии влагалища женщине показано наблюдение у гинеколога, ведение регулярной половой жизни. При угрозе повторной атрезии влагалища периодически проводится бужирование влагалища (кольпоэлонгация).