Боковой амиотрофический склероз. Клиническая картина и диагностика

Клиническая картина

Признаки поражения центрального и периферического мотонейронов в четырех отделах ЦНС

2/3 – спинальный дебют, 1/3 – бульбарный
Заболевание дебютирует асимметрично и затем постепенно распространяется на все отделы пирамидного тракта - радиальное распространение процесса из первичного фокуса.
Первичным начальным симптомом БАС является прогрессирующая односторонняя слабость в дистальных отделах верхних и нижних конечностей.
-Шейно-грудной дебют - слабость мышц кисти и гипотрофия мышц тенара,
-Пояснично-крестцовый — слабость в тыльных сгибателях стопы с одной стороны.
Вовлечение бульбарной мускулатуры - нарушение речи, слюнотечение, дисфагия, атрофия языка, дизартрия

Атипичные проявления включают эмоциональную лабильность, когнитивную дисфункцию по лобному типу, потерю веса, а также фасцикуляции и судороги без мышечной слабости.
К сожалению, пациенты с БАС осознают, что их функциональные способности постепенно снижаются.
Смерть наступает от вторичных осложнений (пневмония, в том числе аспирационная, тромбоэмболия, дисфагия и алиментарная недостаточность), а также в ряде случаев в результате вегетативных нарушений (внезапная сердечная смерть).

Рекомендуется при осмотре пациента оценить функциональное состояние по международной шкале ALSFRS-R
Шкала функционального состояния ALSFRS-R(Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale – Revised)
Источник: Cedarbaum J. M. et al. The ALSFRS-R: a revised ALS functionalrating scale that incorporates assessments of respiratory function //Journal of the neurological sciences. – 1999. – Т. 169. – №. 1-2. – С. 13-21.

Диагностические категории БАС (модифицированные критерии El Escorial)

Рекомендуется формулировать диагноз БАС следующим образом:
• Диагноз;
• Локализация дебюта и имеющийся неврологический дефицит;
• При необходимости может быть охарактеризована степень вовлеченности верхнего и нижнего мотонейронов, возраст начала заболевания, степень когнитивных нарушений, указано наличие семейной формы;
• Стадия заболевания.

«Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма с формированием тетрапареза, дисфагии, дыхательных нарушений, стадия 4б»
«Боковой амиотрофический склероз, шейно-грудная форма с формированием смешанного тетрапареза, дыхательных нарушений, деменции, семейный вариант, стадия 4б»

Наличие следующих признаков ставит диагноз БАС под сомнение:
o Все симптомы могут быть обусловлены единственным очагом поражения нервной системы;
o Отсутствие прогрессирования;
o Стойкие чувствительные нарушения;
o Стойкий болевой синдром;
o Отсутствие мышечной слабости;
o Симметричное начало заболевания;
o Мышечная слабость без развития гипотрофий.

Дифференциальная диагностика, БАС-подобные синдромы:
наследственные заболевания (спинальные амиотрофии позднего возраста, бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, ферментопатии - дефицит гексозаминидазы А);
различные миопатии (включая невоспалительные и лекарственные);
cпондилогенная шейная миелопатия;
аутоиммунные нейропатии с двигательными нарушениями
спинальные амиотрофии (в основном у детей)
паранеопластические синдромы (рак легкого, яичников);
эндокринопатии (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гипотиреоз, инсулинома);

Дифференциальная диагностика, БАС-подобные синдромы:
наследственные заболевания (спинальные амиотрофии , бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, ферментопатии - дефицит гексозаминидазы А);
различные миопатии (включая невоспалительные и лекарственные);
мультифокальная двигательная нейропатия с блоками проведения;
cпондилогенная шейная миелопатия;
аутоиммунные нейропатии с двигательными нарушениями;
паранеопластические синдромы (рак легкого, яичников);
эндокринопатии (гиперпаратиреоз, тиреотоксикоз, гипотиреоз, инсулинома);

инфекционные заболевания (ВИЧ-1, HTLV-1, острый полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, нейроборрелиоз , ветряная оспа , трихинеллез, бруцеллез, болезнь кошачьих царапин), прионные расстройства;
лимфопролиферативные заболевания (макроглобулинемия Вальденстрема, хронический лимфолейкоз, лимфомы);
сосудистые заболевания (васкулиты, артериовенозная мальформация);
электролитные нарушения (например, гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатеми);
экзогенные интоксикации (свинец, ртуть, таллий, мышьяк, марганец, алюминий, пестициды, растительные токсины);
воздействие физических факторов (электрический ток, радиация).

Методы диагностики

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, - молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в высокодостоверную диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС». Других специфических лабораторных показателей при БАС не существует.

Для дифференциальной диагностики:
• Общий анализ крови с определением СОЭ;
• Анализ крови на С-реактивный белок;
• Развернутый биохимический анализ (глюкоза, общий белок, АЛТ, АСТ, ЛДГ, креатинин, мочевина);
• Креатининфосфокиназа (может быть отмечено повышение уровня КФК при БАС, однако повышение КФК выше 1000 МЕ/л требует исключения миопатии);
• Гормоны щитовидной железы (свТ3, свТ4, ТТГ);
• Электрофорез белков сыворотки;
• Электролиты сыворотки крови (натрий, калий, хлориды, кальций);
• Исследование на ВИЧ, гепатиты В и С, сифилис. Следующие лабораторные исследования могут потребоваться на основанииклинической картины (дополнительные анализы):
• Уровень витамина В12, фолиевой кислоты;
• Антитела к ганглиозидам GM1;
• Маркеры заболеваний соединительной ткани: ревматоидный фактор, антинуклеарные антитела, антитела к двуспиральной ДНК;
• Гексозаминидаза А и В;
• Антинейрональные антитела при подозрении на паранеопластический процесс;
• Антитела к рецептору ацетилхолина;
• Серологическое исследование при подозрении на боррелиоз, бруцеллез, HTLV-1;
• Люмбальная пункция с выполнением общего и биохимического анализа цереброспинальной жидкости (может быть отмечено умеренное повышение белка — менее 1 г/л);
• Анализ насыщенных жирных кислот с очень длинными цепями (VLCFA);
• Анализ на антитела к глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD);
• Анализ на гормоны паращитовидных желез;
• Генетические исследования (например, для исключения бульбо-спинальной амиотрофии Кеннеди);
• Онкопоиск;
• Биопсия мышцы.

Инструментальные методы диагностики:
Нейрофизиологические методы:
Электронейромиография (ЭНМГ)
-Игольчатую ЭМГ при БАС проводят для того, чтобы подтвердить вовлечение периферических мотонейронов в наиболее пораженных мышцах и нервах, выявить электрофизиологические признаки поражения периферических мотонейронов в клинически менее пораженных или незаинтересованных мышцах и нервах;
-Стимуляционную ЭМГ проводят для исключения другого патологического процесса.

Инструментальные методы диагностики:
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС) - чтобы подтвердить поражение центральных мотонейронов

Магнитно-резонансная томография(МРТ) - для исключения миелопатии, сирингомиелии, инсульта, рассеянного склероза, объемных образований, при БАС не выявляет специфических изменений
ПЭТ, МР-спектроскопия и.т.д.

(а) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: у пациента с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) визуализируется повышение интенсивности сигнала от прецентральных извилин. Отмечается двусторонняя атрофия двигательной коры.
(б) МРТ, FLAIR, корональный срез: наблюдается гиперинтенсивная зона линейной формы, расположенная по ходу кортикоспинального тракта (КСТ) от прецентральной извилины до ножки мозга. Аномальная интенсивность сигнала от КСТ справа не вошла в данный срез. Повышение интенсивности сигнала от субкортикального белого вещества прецентральных извилин на FLAIR является потенциально информативным и специфическим признаком бокового амиотрофического склероза (БАС), который отсутствует у здоровых и бессимптомных пациентов.Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/bas_na_mrt.html MedUniver

(а) МРТ, Т2-ВИ в режиме подавления сигнала от жира, аксиальный срез: двустороннее повышение интенсивности сигнала по ходу КСТ овоидной формы. Атрофия и повышение интенсивности сигнала обусловлены демиелинизацией и глиозом. В патологический процесс часто вовлекаются нейроны префронтальной двигательной коры, играющие роль в планировании и синхронизации работы верхних и нижних двигательных нейронов.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у пациента с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) отмечается повышение интенсивности сигнала вдоль кортикоспинальных трактов (КСТ). Важно отметить, что легкое повышение интенсивности сигнала от КСТ на Т2-ВИ наблюдается и в норме, особенно при 3,0 Т МРТ.Источник: https://meduniver.com/Medical/luchevaia_diagnostika/bas_na_mrt.html MedUniver

Спасибо за внимание!