Брахидактилия - қысқасаусақтылық

Ахондроплазия — ергежейлілік

Рахит — сүйектің қисаюы

Патау синдромы
1961 жылы Патау және оның әріптестері өте кемтар, сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған. Бұл синдромның клиникалық сипаттары — балалардың салмағы оте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай — әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы больш келуін де атауға болады.

«Мысық ақайы» синдромы (5р делециясы)
Бұл синдром 5р хромосоманың қысқа иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Клиникалық сипаты — бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады. Сол сияқты олардың ақылесі кем, денесінің дамуы нашар болады. Негізгі фенотиптік белгілері — беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.