Генные болезни

Генные болезни - это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

АЛКАПТОНУРИЯ

ГЛАЗНО-КОЖНЫЙ АЛЬБИНИЗМ

ГАЛАКТОЗЕМИЯ

ГЛИКОГЕНОЗЫ

БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА ТИП С

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ

СИНДРОМ МЕККЕЛЯ (ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ)

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (БОЛЕЗНЬ РЕКЛИНГХАУЗЕНА)

Диагноз нейрофиброматоза I типа можно установить при наличии не менее двух из перечисленных ниже признаков, но при условии, что они не являются симптомами какойлибо другой болезни.
- Светло-коричневые пигментные пятна
Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной ямке (рис. 4.9), паховой области, на других участках тела со складками. Они обычно возникают в детстве, их число трудно определить. Пигментные пятна обнаруживают у 80% больных.
- Костные изменения (дисплазия крыла клиновидной кости, врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей, ложный сустав).

Нейрофиброматоз I типа относится к аутосомно-доминантным болезням.
У большинства больных диагноз очевиден уже к 3 годам.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО

Клиническая картина:
- Кожа: сверхрастяжимость (щеки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, темно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, ), просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов .
- Суставы: пассивное разгибание мизинца на 90° и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10° и более, переразгибание коленного сустава на 10° и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие