Глаукома Франк-Каменецкого. Редкие формы глауком

Синдром Франк-Каменецкого — врождённая двусторонняя гипоплазия радужки, наследуемая по рецессивному, Х-сцепленному с полом типу. Ассоциирована с гониодисгенезом и формированием глаукомы.

КОД ПО МКБ-10
Н40.5 Глаукома вторичная вследствие других болезней глаз.
Н21.2 Дегенерация радужной оболочки и цилиарного тела.

ИСТОРИЯ
Заболевание описал профессор Иркутского медицинского института Захарий Григорьевич Франк Каменецкий в 1925 г., позже этой наследственной форме глаукомы
было присвоено его имя.
Для других регионов это заболевание довольно экзотическое, Иркутская область и Забайкалье в определенной степени эндмично, имеет
длительный опыт наблюдения и лечения таких больных. Эта форма глаукомы имеет
свои, только ей присущие особенности клинического проявления, наследования и
динамики развития.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Глаукома развивается, как правило, в 20-30 лет, при сочетании синдрома с мегалокорнеа— в возрасте до 5 лет. Глаукомой Франк-Каменецкого болеют только мужчины, женщины-носители патологического гена имеют микропризнаки заболевания: тенденцию к двухцветному окрашиванию радужки, истончение стромы частичный задний эмбриотоксон.

ЭТИОЛОГИЯ
заболевание наследственное, передается по Хсцепленному
рецессивному типу женщинами больным сыновьям. О данном типе наследования
свидетельствуют следующие моменты:
1. Болеют мужчины.
2. Сыновья больных отцов являются здоровыми.
3. Мужчины не передают заболевания своим потомкам.
4. Женщиныносительницы передают ген своим детям с 50% вероятностью, при этом
лица мужского пола, получившие ген, будут больны, а женщиныносительницы могут
иметь микропризнаки синдрома при отсутствии полной картины болезни.
Механизм наследования аналогичен таким болезням, как дальтонизм и гемофилия.
Наличие же микропризнаков синдрома может служить критерием отбора женщин,
вероятных носительниц гена, нуждающихся в профилактических мероприятиях для
предотвращения рождения больных детей (пренатальная диагностика).

ПАТОГЕНЕЗ
Во всех случаях выявляют признаки гониодисгенеза, что и вызывает нарушения оттока внутриглазной жидкости и развитие глаукомы. Глаукома протекает по типу открытоугольной. никогда не бывает острой декомпенсации ВГД.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
В 36,3% случаев у больных глаукомой выявляется мегалокорнеа, у каждого 4го
пациента обнаружены частичный задний эмбриотоксин и персистирующая мембрана на радужке и хрусталике.
У всех без исключения пациентов обращает на себя внимание своеобразный вид
радужной оболочки: двухцветный тон, зрачковая зона узкая, светлосерая или желтая, тусклая, лишена нормального блеска. Периферия в виде широкого контрастного кольца шоколаднокоричнего или синелилового цвета.
Причиной цветового контраста является гипоплазия соединительнотканной стромы
радужки. Она чрезвычайно слабо развита и в основном сохранена в зрачковой зоне,
а по периферии почти отсутствует, обнажая задний пигментный листок радужки. На
протяжении жизни в пигментном листке появляются и прогрессируют сквозные дефекты, что ведет к поликории вплоть до приобретенной аниридии
У всех пациентов определялся гониодисгенез: зубчатое прикрепление радужки,
зоны радужнороговичного угла практически не дифференцируются, общий фон угла
передней камеры серый, нередко встречается грязносерая вуаль и рыжие включения
мезодермальной ткани.

Синдром диагностируют по типичным изменениям радужки и данным анамнеза.
Анамнез
В анамнезе выявляют признаки, подтверждающие наследование болезни по X-сцепленному с полом виду - заболевание передаётся через поколение, больше подвержены мальчики, сыновья больных отцов всегда здоровы, дочери больных отцов - носительницы патологического гена.
Жалобы появляются только в стадии глаукомы.

ДВУЦВЕТНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ РАДУЖКИ
При биомикроскопии в 40% случаев выявляют мегалокорнеа. С рождения определяют двустороннюю гипоплазию стромы с типичным двуцветным окрашиванием радужек зрачковая зона резко утолщена, светло-серая, периферия в виде широкого контрастного кольца коричневого или сине-лилового цвета.

ПРИОБРЕТЁННАЯ ПОЛИКОРИЯ
С возрастом возможно прогрессирование изменений радужки с формированием сквозных дырчатых треугольных разрывов основанием к лимбу, поликории и грубой деформации

РАДУЖНАЯ ОБОЛОЧКА ПРИ СИНДРОМЕ ФРАНКА-КАМЕНЕЦКОГО
Зрачковая зона радужки представляет собой голубоватое кольцо, которое резко контрастирует с обнаженным в области цилиарного пояса пигментным слоем радужки. На 3 ч имеется сквозной дефект (ложный зрачок с пигментной каймой). Резкая гипоплазия стромы, видны многочисленные обнаженные сосуды, идущие в радиарном направлении. Передние цилиарные сосуды и лимб несколько расширены. Горизонтальный диаметр роговиц, измеренный с помощью кератометра, равен 13 мм; они прозрачны, трещин десцеметовой оболочки нет.

ИРИДОКОРНЕАЛЪНЫЙ УГОЛ
Зрачки неправильной округлой формы, с неравномерно гипертрофированной пигментной каймой. При гониоскопии обнаружено переднее прикрепление радужки к трабекулярной зоне. В корне радужки видны обнаженные сосуды. Глубокие среды глаза прозрачны.

При офтальмоскопии выявляют нормальное глазное дно или глаукоматозную экскавацию диска зрительного нерва. При гониоскопии находят: гониодисгенез в виде «зубчатого» и переднего крепления корня радужки, серую войлокоподобную ткань в проекции трабекулы, задний эмбриотоксон.
Ультразвуковая биомикроскопия и ОКТ радужки позволяют выявить степень её изменений: с рождения строма истончена вплоть до полного отсутствия в цилиарной зоне, пигментный листок превышает нормальные показатели в 2-3 раза.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Синдром Ригера состояние, при котором обнаруживают офтальмольмоскопические изменения, типичные для синдрома Аксенфельда, в сочетании со скелетными аномалиями (например, челюстная гипоплазия, микродентизм) и другими пороками развития.
При офтальмологическом обследовании выявляют:
миопическую рефракцию высокой степени;
при биомикроскопии: гипоплазию мезодермального листка радужки, задний эмбриотоксон и иридотрабскулярные тяжи к линии Швальбе, в некоторых случаях - помутнение роговицы на периферии, задний кератоконус, врождённую катаракту (иногда в сочетании с колобомой радужки);
при офтальмоскопии: колобому сосудистой оболочки, косой врез и миелиновые волокна ДЗН, отслойку сетчатки;
при гониоскопии: частично или полностью закрытый иридотрабекулярными тяжами угол, выдающуюся в переднюю камеру линию Швальбе, уплотнение трабекулы.
ультразвуковая биомикроскопия позволяет выявить иридотрабскулярные тяжи в УПК
Синдром Франк Каменецкого необходимо дифференцировать с синдромом Ригера и с прогрессирующей эссенциальной мезодермальной атрофией.

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ МЕЗОДЕРМАЛЬНАЯ АТРОФИЯ.
Пациенты предъявляют жалобы на боли в глазу, снижение, затуманивание зрения и косметические дефекты радужки, могут описывать «тёмные пятна» в глазу, которые соответствуют сквозным дефектам радужки.
При биомикроскопии выявляют диффузный отёк роговицы, изменения эндотелия по типу "чеканного серебра", своеобразные изменения радужки, соответствующие следующим вариантам течения иридокорнеального эндотелиального синдрома.
Прогрессирующая эссенциальная мезодермальная атрофия радужки. Характерны выраженная атрофия радужки с прогрессирующим истончением стромы вплоть до образования дырчатых дефектов, эктопия зрачка, остатков стромы в виде тонких тяжей, отходящих от зрачкового пояса радужки

ПОКАЗАНИЯ К КОНСУЛЬТАЦИИ ДРУГИХ СПЕЦИАЛИСТОВ
Генетическое консультирование при планировании рождения детей.

ПРИМЕР ФОРМУЛИРОВКИ ДИАГНОЗА
Юношеская декомпенсированная глаукома, синдром Франк Каменецкого.

ЛЕЧЕНИЕ
Лазерное лечение неэффективно. Хирургическое лечение рассматривают как метод выбора, проводят фистулизирующие операции. Местные гипотензивные препараты назначают при необходимости после хирургического лечения.
При необходимости показана пожизненная медикаментозная гипотензивная терапия или хирургическое лечение глаукомы и сопутствующей глазной патологии, а также терапия, направленная на улучшение трофики, 2 раза в год.

ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ
Необходимость диспансерного наблюдения не реже 1 раза в 3 мес с регулярным контролем зрительных функций и ВГД.

ПРОГНОЗ
Зависит от наличия сопутствующей патологии. При сочетании с мегалокорнеа наблюдают раннее развитие и рефрактерное течение глаукомы, прогрессирующую дистрофию радужки, сопровождаемую снижением зрительных функций до слепоты и слабовидения к 30-40 годам жизни. При развитии глаукомы к возрасте 20 30 лет прогноз более благоприятный и зависит от степени компенсации ВГД.