Нанизм Mulibrey

Нанизм Mulibrey – это крайне редкое аутосомно-рецессивное генетическое расстройство, которое характеризуется глубокими задержками роста и отличительными аномалиями мышц, печени, головного мозга и глаз. Акроним Mulibrey расшифровывается как (MU)scle [мышцы], (LI)ver [печень], (BR)ain [мозг] и (EY)e [глаза].

Эпидемиология
Нанизм Mulibrey – это редкое заболевание, которое развивается у мужчин и женщин в равных соотношениях. Приблизительно 110 пациентов было зарегистрировано во всем мире. Большинство случаев было зарегистрировано в Финляндии, но они также фиксировались в Северной Америке, Южной Америке, Центральной Америке, в Испании, Франции и в Египте.

Причины
Нанизм Mulibrey вызывается аномалией в гене TRIM37, который локализован на хромосоме 17 в регионе 17q22-q23. Это расстройство имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Главные признаки:
- задержка роста (нанизм);
- характерные рентгенологические признаки (узкие длинные кости с толстым кортикальным слоем и узким медуллярным каналом, низко расположенное мелкое, J-образное турецкое седло);
- характерные черепно-мозговые аномалии (скафоцефалия, треугольное лицо, высокий и широкий лоб, низкая переносица, телекант);
- характерные глазные проявления (желтые пятна на сетчатке глаза преимущественно в периферических областях);
- аналогичное заболевание у сиблинга.

Дополнительные признаки:
- тонкий высокий голос;
- гепатомегалия;
- кожные невусы яркой окраски;
- фиброзная дисплазия длинных трубчатых костей.

Диагностика
Нанизм Mulibrey может быть диагностирован при рождении после тщательного клинического обследования, после определения характерных физических проявлений и после проведения специализированных тестов. Такие тесты могут включать рентген, ЭКГ или молекулярно-генетическое тестирование гена TRIM37, которым можно будет точно подтвердить диагноз.

Лечение
Перикардит может быть вылечен хирургией. Диуретики и дигоксин могут быть предписаны для контроля над прогрессирующей сердечной недостаточностью. Заместительная гормональная терапия должна назначаться детям с дефицитом гормона роста, лицам с задержкой полового созревания, с редкими или очень легкими менструальными периодами, гипотиреозом, гипоадренокортицизмом и с аномалиями яичников или яичек. Другими методами лечения можно будет только контролировать симптомы и общее состояние здоровья пациента.