Хромосомные болезни

Хромосомные болезни
К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска
Близкородственные браки;
Пожилые родители;
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства;
Наркотики, алкоголизм;
Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания
Синдром Дауна;
Синдром Патау;
Синдром Клайнфельтера;
Синдром Шерешевского-Тернера;
Синдром «кошачьего крика».
Синдром Эдвардса.
Синдром дисомнии по У-хромосоме

Синдром Дауна
ХХ+21/ ХУ+21
1:500-800

Симптомы
Изменение строения костей
Пороки развития сердца и ЖКТ
Умственная отсталость
Доброта , общительность
Фенотипические признаки
Брахицефалия
Плоское лицо и затылок
Монголоидный разрез глазных щелей
Кожная складка на шее
Укорочение конечностей,
Короткопалость
Поперечная ладонная складка
Плоская переносица
Маленькие уши
Излечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Для поддержания жизни :
Оперативное удаление пороков сердца и ЖКТ
Массаж
Гимнастика
Закаливание

Синдром Эдвардса
ХХ+18/ХУ+18
1:5000-7000

Симптомы
Пороки сердца
Пороки ЖКТ
Сращение почек
Гипоплазия мозжечка
Аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы,
Аномалии ЦНС.
90% погибает до года
Фенотипические признаки
Череп необычной формы – узкий лоб и широкий выступающий затылок
Микрофтальмия
Узкие и короткие глазные щели
Низкорасположенные ушные раковины
Слуховой проход сужен или отсутсвует
Стопа-качалка

Синдром Патау
ХХ+13/ХУ+13
1:10000

Симптомы
Тяжелые пороки развития
Микроцефалия/ голопрозэнцефалия
Аномалии почек
Пороки развития пищеварительной системы
Аномалии половой системы
Нарушение развития костно-мышечной системы
Идиотия
Фенотипические признаки
Расщелины губы и неба
Дефекты скальпа
Небольшая окружность головы
Низкий , скошенный лоб
Узкие глазные щели
Плоская , запавшая переносица.
Излечение: не возможно.
Для поддержания жизни:
Закаливание
Массаж
Защита от инфекционных заболеваний

Синдром «Кошачьего крика»
46,ХХ,del5p

Симптомы
Микроцефалия
Изменение строения гортани
Умственная отсталость
Необычный плачь, напоминающий мяуканье кошки
Физическое недоразвитие
Иногда атрофия зрительного нерва
Пороки сердца
Фенотипические признаки
Лунообразное лицо
Синдактилия стоп
Эпикант
Антимонголоидный разрез глаз
Косоглазие
Мышечная гипотония
Лечения не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.

Синдром Клайнфельтера
47ХХУ

Симптомы
Недоразвитость семенников
Бесплодие
Ожирение
Антисоциальное поведение
Дебильность
Аномалии скелета
Акроцианоз
Потливость ладоней и стоп
Фенотипические признаки
Высокий рост
Женский тип телосложения
Скудное оволосение
Оволосение на лобке по женскому типу

Синдром Шерешевского-Тернера
45Х0
1:2500

Симптомы
Недоразвитие половых органов
Врожденные пороки почек, ЖКТ, сердца
Отечность стоп и кистей
Дисплазия тазобедренных суставов
Интелект сохранен( редко олигофрения)
Половой инфантилизм
Фенотипические признаки
Маленький рост
Крыловидные складки на шее
Деформация суставов
«Лицо сфинкса»
Низкая граница роста волос
Аномалии прикуса

Синдром дисомнии по У-хромосоме
47ХУУ
1:1000

Симптомы
Аномалии зубов и костной системы
Агрессивность
Склонность к жестокости
Тяжелые кистозные прыщи
Небольшие задержки в этапах развития
Фенотипические признаки
Высокий рост
Грубые черты лица
Выступающие надбровные дуги
Увеличение нижней челюсти