Хромосомные болезни

СИНДРОМ ПАТАУ
(хромосомы 13 трисомия)
Низкая масса тела (менее трех стандартных отклонений от среднего показателя);
Микроцефалия;
Специфический дефект кожи головы;
Расщепление верхней губы и мягкого неба;
Гипертелоризм;

СИНДРОМ ПАТАУ
Деформация кистей, полидактилия;
Пупочная грыжа;
Тяжёлые пороки сердца;
Пороки развития половых органов;
Низкий мышечный тонус и повышение подвижности суставов.

СИНДРОМ ДАУНА (хромосомы 21 трисомия)
Гиперподвижность суставов;
Снижение мышечного тонуса и спонтанной двигательной активности, «лягушачий» живот;
Череп округлой формы, широкая плоская переносица, дугообразная вертикальная складка у внутреннего угла глаза(эпикант);
Появление звёздчатых складок у основания носа ребёнка во время плача

СИНДРОМ ДАУНА
Крик с негативным эмоциональным оттенком;
Дисплазия ушных раковин (недоразвитие, деформация)
Избыточная кожная шейная складка;
Укорочение конечностей и пальцев с полной поперечной складкой на ладонях;
Наличие только первой (разгибательной) фазы рефлекса Моро.

СИНДРОМ ДАУНА

СИНДРОМ ДАУНА

СИНДРОМ ДАУНА

СИНДРОМ ЭДВАРДСА (хромосомы 18 трисомия)
Выраженная задержка внутриутробного развития;
Долихоцефалическая форма черепа;
Низкое расположение и недоразвитие ушных раковин;
Недоразвитие нижней челюсти;
Деформация грудной клетки.

СИНДРОМ ЭДВАРДСА
Сгибательные контрактуры пальцев;
Недоразвитие ногтевых пластин;
Продольная глубокая складка стопы;
Единственная артерия пуповины;
Порок сердца синего типа;
Врожденные аномалии внутренних органов.

СИНДРОМ ЭДВАРДСА

СИНДРОМ ЭДВАРДСА

СИНДРОМ ЭДВАРДСА