Иммуногенетика. Лекция № 7

1. Наследование групп крови человека в системе АВО.

В настоящее время изучены и охарактеризованы группы крови систем АВО, Rh, Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др.

Из них наиболее хорошо изучены система АВО и резус-система, которые необходимо учитывать при переливании крови, в судебной медицине, в акушерстве.

Система АВО была предложена австрийским исследователем Карлом Ландштейнером в 1901 году.
Карл Ландштейнер
в 1930 году был удостоен Нобелевской премии по физиологии и медицине за открытие групп крови у человека

Ландштейнер установил наличие в эритроцитах людей агглютиногенов (склеиваемых веществ) и предположил наличие в плазме соответствующих агглютининов (склеивающих веществ).

Были обнаружены 2 агглютиногена и 2 агглютинина.
Агглютиногены обозначаются буквами латинского алфавита А и В, агглютинины – буквами греческого алфавита α и β.

Агглютиноген А и агглютинин α, В и β называются одноимёнными.
А + α или В + β вызывают склеивание эритроцитов друг с другом – агглютинацию (лат. agglutinatio - склеивание).

В зависимости от наличия или отсутствия в эритроцитах агглютиногенов, а в плазме агглютининов различают 4 группы крови.

I группа (группа О)
В эритроцитах агглютиногенов нет,
в плазме содержатся
агглютинины α и β.

II группа (группа А)
В эритроцитах находится агглютиноген А, в плазме – агглютинин β.

III группа (группа В)
В эритроцитах находится агглютиноген В,
в плазме – агглютинин α.

IV группа (группа АВ)
В эритроцитах содержатся агглютиногены А и В,
в плазме –
агглютининов нет.
АВ

β
α
Система АВО

Популяция г. Омска имеет следующие частоты встречаемости групп крови:
I группа крови – 33%
II группа крови – 38%
III группа крови – 23%
IV группа крови – 6%

Частоты встречаемости групп крови в мире:
I + 36,44%
I - 4,33%
II + 28,27%
II - 3,52%
III + 20,59
III - 1,39%
IV + 5,06%
IV - 0,4%

Рекорд по сдаче крови установил американец Аллен Достер.
За 23 года он сдал примерно 466 л крови!

С другой стороны, при операции на сердце для одного больного в США, страдавшего гемофилией, понадобилось 1080 л донорской крови.

Четыре группы крови системы АВО определяются аллельными генами, которые расположены на длинном плече девятой хромосомы человека.

Локус этого гена обозначается буквой I от слова «изогемагглютиноген», а три его аллеля - А, В и О, как исключение из правил генетики.

Первая группа крови человека – это гомозигота по аллелю IО (IОIО).

Вторая группа крови обнаруживается как при гомозиготности организма по гену IА (IAIA), так и гетерозиготности с геном IО (IAIO).

Третья группа крови также возникает при двух вариантах генотипа – IBIB, IBIO.

Четвёртая группа крови формируется при одновременном наличии в организме обоих аллельных генов - IAIB.

Обозначаются аллельные гены разными буквами, как исключение из правил генетики.

Генотипы при различных группах крови

2. Система резус-фактора крови.

После системы АВО клинически наиболее важна система резус-фактора.

Впервые резус-фактор был найден в 1940 году австрийским учёным Карлом Ландштейнером и американским учёным Александром Винером в крови обезьяны макаки-резуса, в связи с чем и получил своё название.

Резус-фактор содержат эритроциты у 85% людей, которых называют резус-положительными.
У остальных 15% людей резус-фактор отсутствует, и их называют резус-отрицательными.

Резус-система определяется тремя сцепленными генами (CDE).
Все эти гены локализованы в 1-й хромосоме.

Ведущую роль играет ген D, поэтому при генотипе DD или Dd - резус положительный (Rh+),
при генотипе dd – резус отрицательный (Rh–).

Совместимость по резус-фактору особенно важна в случае беременности.

Если у матери резус-отрицательная кровь, а у отца – резус-положительная, то плод может унаследовать от отца резус-фактор и оказаться резус-положительным.

В этом случае кровь плода вызывает образование в крови матери антирезус-агглютининов.
При I беременности их может оказаться мало и первый ребёнок может родиться здоровым.

При повторной беременности резус-агглютинины матери накапливаются, проникают в кровь плода через плаценту, склеивают и разрушают его эритроциты, в результате происходит либо внутриутробная гибель, либо развивается гемолитическая болезнь плода.

Резус-несовместимость при беременности встречается не очень часто: примерно один случай на 700 родов.