Инвалидизация при орфанных заболеваниях

Динамика населения Самарской области
в 2006-2018 годах

Численность лиц трудоспособного возраста
в Самарской области в 2011-2016 годах

Показатели демографической нагрузки
в Самарской области за 2011-2016 годы

Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 г. №323-ФЗ, ст. 44
1. Редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.
2. Перечень редких (орфанных) заболеваний формируется уполномоченным федеральным органом исполнительной власти на основании статистических данных и размещается на его официальном сайте в сети «Интернет».
3. Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, из числа заболеваний, указанных в части 2 настоящей статьи, утверждается Правительством Российской Федерации.

Постановление Правительства РФ «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента» от 26.04.2012 г. №403 (ред. от 04.09.2012 г.)
https://www.rosminzdrav.ru/documents/8048
В соответствии с «Перечнем редких (орфанных) заболеваний на основании статистических данных» сформированном Министерством здравоохранения РФ (в ред. от 24.05.2018 г.) – включено 227 заболеваний (с указанием синонимов и названия редких болезней, принятых в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу).

Орфанные заболевания – это группа редких болезней, которые поражают небольшое количество людей, патологии проявляются при рождении или в детском возрасте. На сегодняшний день известно около 5–7 тысяч редких болезней (врожденные, гематологические, онкологические, аутоиммунные и другие), которыми страдает 6–8 % населения планеты.
Однако и в России, и в мире сегодня наблюдается увеличение числа редких болезней, которые носят угрожающий характер и иногда приводят к гибели людей. Речь идёт о тяжёлых заболеваниях, которые могут приводить к инвалидизирующим расстройствам и к ранней смертности, как в раннем детстве, так и в более позднем возрасте.
В среднем 5 новых патологий становятся известны каждую неделю.

В ФКУ ГБ МСЭ по Самарской области за период с 2014 г. по 2018 г. освидетельствованы и признаны инвалидами в категории «ребенок- инвалид» 7336 детей в возрасте до 18 лет.
Из них детей с орфанными заболеваниями (редкие заболевания с прогрессирущим течением, с низким эффектом от проводимого лечения, с угрозой для жизни) – всего 671 детей, что составляет 9,2% от общего числа освидетельствованных.
При экспертизе детей с орфанными заболеваниями (редкими с прогрессирующим течением, с низким эффектом от проводимого лечения, с угрозой для жизни) при первичном обращении в МСЭ инвалидность определяется до 18 лет.

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего числа признанных инвалидами детей)

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего числа признанных инвалидами детей)

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц до 18 лет с орфанными заболеваниями за период с 2014 по 2018 гг. (от общего числа признанных инвалидами детей)

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при первичном освидетельствовании)

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при первичном освидетельствовании)

Распределение по нозологиям освидетельствованных лиц старше 18 лет с орфанными заболеваниями за 2014-2018 гг.
(от общего числа признанных инвалидами при первичном освидетельствовании)

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS и её координаторного органа Совета национальных альянсов (Council of National Alliances) самый редкий день в году –
29 февраля
объявлен как Международный День редких заболеваний.