Слайд 2
План лекции
Вопросы:
Синдром Дауна
Синдром Вильямса
Синдром Ангельмана
![План лекции Вопросы: Синдром Дауна Синдром Вильямса Синдром Ангельмана](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-1.jpg)
Слайд 3Общие диагностические признаки
![Общие диагностические признаки](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-2.jpg)
Слайд 41 вопрос. Синдром Дауна
Распространенность:
1 : 700
(1 ребенок на 700 новорожденных)
Причины:
Трисомия 21-ой
![1 вопрос. Синдром Дауна Распространенность: 1 : 700 (1 ребенок на 700](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-3.jpg)
пары хромосом (лишняя хромосома, всего 47 хромосом, а не 46)
Слайд 5История названия синдрома Дауна
1862 – Джон Лэнгдон Даун, английский врач - характеристика
![История названия синдрома Дауна 1862 – Джон Лэнгдон Даун, английский врач -](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-4.jpg)
особой формы психического расстройства
1959 – Жером Лежен, французский детский врач – открытие генетической природы расстройства
Слайд 6Социальные достижения
Актеры
Музыканты
Танцоры
Психологи
Учителя
Университетское образование (Пабло Пинеда, Испания)
![Социальные достижения Актеры Музыканты Танцоры Психологи Учителя Университетское образование (Пабло Пинеда, Испания)](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-5.jpg)
Слайд 132 вопрос. Синдром Вильямса
Распространенность:
1 : 20 000
(1 ребенок на 20 000
![2 вопрос. Синдром Вильямса Распространенность: 1 : 20 000 (1 ребенок на](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-12.jpg)
новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 7-ой хромосомы
Слайд 14История названия синдрома Вильямса
1961 – Дж. Уильямс, новозеландский кардиолог – выделил среди
![История названия синдрома Вильямса 1961 – Дж. Уильямс, новозеландский кардиолог – выделил](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-13.jpg)
кардиопациентов лиц со специфической внешностью («лицо эльфа») и умственной отсталостью
Слайд 183 вопрос. Синдром Ангельмана
Распространенность:
1 : 10 000 - 20 000
(1 ребенок
![3 вопрос. Синдром Ангельмана Распространенность: 1 : 10 000 - 20 000](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-17.jpg)
на 10 000 - 20 000 новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 15-ой хромосомы
Слайд 19История названия синдрома Ангельмана
1965 – Гарри Ангельман, английский педиатр – первое описание
![История названия синдрома Ангельмана 1965 – Гарри Ангельман, английский педиатр – первое](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/1132664/slide-18.jpg)
синдрома («лицо Петрушки», «лицо смеющейся куклы», «марионетка»)