Нарушения психического развития, обусловленные генетической патологией

План лекции
Вопросы:
Синдром Дауна
Синдром Вильямса
Синдром Ангельмана

Общие диагностические признаки

1 вопрос. Синдром Дауна
Распространенность:
1 : 700
(1 ребенок на 700 новорожденных)
Причины:
Трисомия 21-ой пары хромосом (лишняя хромосома, всего 47 хромосом, а не 46)

История названия синдрома Дауна
1862 – Джон Лэнгдон Даун, английский врач - характеристика особой формы психического расстройства
1959 – Жером Лежен, французский детский врач – открытие генетической природы расстройства

Социальные достижения
Актеры
Музыканты
Танцоры
Психологи
Учителя
Университетское образование (Пабло Пинеда, Испания)

2 вопрос. Синдром Вильямса
Распространенность:
1 : 20 000
(1 ребенок на 20 000 новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 7-ой хромосомы

История названия синдрома Вильямса
1961 – Дж. Уильямс, новозеландский кардиолог – выделил среди кардиопациентов лиц со специфической внешностью («лицо эльфа») и умственной отсталостью

3 вопрос. Синдром Ангельмана
Распространенность:
1 : 10 000 - 20 000
(1 ребенок на 10 000 - 20 000 новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 15-ой хромосомы

История названия синдрома Ангельмана
1965 – Гарри Ангельман, английский педиатр – первое описание синдрома («лицо Петрушки», «лицо смеющейся куклы», «марионетка»)