Слайд 2
План лекции
Вопросы:
Синдром Дауна
Синдром Вильямса
Синдром Ангельмана

Слайд 3Общие диагностические признаки

Слайд 41 вопрос. Синдром Дауна
Распространенность:
1 : 700
(1 ребенок на 700 новорожденных)
Причины:
Трисомия 21-ой

пары хромосом (лишняя хромосома, всего 47 хромосом, а не 46)
Слайд 5История названия синдрома Дауна
1862 – Джон Лэнгдон Даун, английский врач - характеристика

особой формы психического расстройства
1959 – Жером Лежен, французский детский врач – открытие генетической природы расстройства
Слайд 6Социальные достижения
Актеры
Музыканты
Танцоры
Психологи
Учителя
Университетское образование (Пабло Пинеда, Испания)

Слайд 132 вопрос. Синдром Вильямса
Распространенность:
1 : 20 000
(1 ребенок на 20 000

новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 7-ой хромосомы
Слайд 14История названия синдрома Вильямса
1961 – Дж. Уильямс, новозеландский кардиолог – выделил среди

кардиопациентов лиц со специфической внешностью («лицо эльфа») и умственной отсталостью
Слайд 183 вопрос. Синдром Ангельмана
Распространенность:
1 : 10 000 - 20 000
(1 ребенок

на 10 000 - 20 000 новорожденных)
Причины:
Делеция (утрата, отсутствие, потеря) участка 15-ой хромосомы
Слайд 19История названия синдрома Ангельмана
1965 – Гарри Ангельман, английский педиатр – первое описание

синдрома («лицо Петрушки», «лицо смеющейся куклы», «марионетка»)