Содержание
- 2. Синдром Ульриха-Нунана
- 3. История: Болезнь описана в 1963 году американским врачом-кардиологом Жаклин Нунан, сообщившей о девяти пациентах со стенозом
- 4. Синдром Нунан представляет собой аутосомно-доминантное заболевание с варьирующей экспрессивностью. Ген синдрома Нунан локализован на длинном плече
- 5. Аутосомно-доминантный тип наследования Наиболее частая причина синдрома Нунан – мутация гена PTPN11, которая обнаруживается приблизительно у
- 6. Клиника характеристика: Фенотип больных с синдромом Нунан напоминает синдром Тернера: короткая шея с крыловидной складкой или
- 7. У больных с синдромом Нунан обычно светлые густые вьющиеся волосы с необычным ростом на темени, часто
- 8. Умственная отсталость выявляется более чем у половины больных, как правило, незначительная. Часто отмечаются особенности поведения, расторможенность,
- 9. Достаточно часто при синдроме Нунан отмечается повышенная кровоточивость, особенно при оперативных вмешательствах в ротовой полости и
- 10. Критерии диагноза Диагноз «синдром Нунан» ставится на основании клинических признаков, в некоторых случаях диагноз подтверждается результатами
- 11. Дифференциальная диагностика У девочек дифференциальный диагноз проводится в первую очередь с синдромом Тернера; уточнить диагноз позволяет
- 12. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует сложности дифференциально-диагностического поиска, необходимость интегрировать отдельные признаки в общий фенотип того или
- 13. Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана-Ланге) (амстердамская карликовость)
- 14. Основные проявления болезни в фенотипе -Микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы);
- 15. Встречаемость Частота заболевания — примерно 1 на 10000 ТИП НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ МКБ-10 Q87.1 Синдром Корнелии де
- 16. Основная генетическая причина болезни Примерно половина случаев обусловлена мутациями в гене NIPBL, около 5 % случаев
- 17. У всех больных отмечаются отставание в росте
- 18. Методы диагностики Диагноз синдрома Корнелии де Ланге не всегда прост, так как встречаются умственно отсталые дети
- 19. Лечение Специфического лечения не существует. При необходимости проводят противосудорожную и седативную терапию. Применяют ноотропы, анаболические гормоны
- 20. Синдром Вильямса
- 21. -«лицо эльфа» -тяжелая идиопатическая инфантильная гиперкальциемия -синдром Вильямса -синдром Вильямса - Бойрена -синдром надклапанного стеноза аорты
- 22. синдром Вильямса -генетическое заболевание, в основе которого лежат хромосомные нарушения. -характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается
- 23. причина синдрома Вильямса Делеция (хромосомная перестройка) определённого участка из длинного плеча седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента
- 24. Где и как часто встречается -встречается в Европе и США -частота неизвестна (равна 1 : 100000
- 25. Гендерный аспект Поражаются оба пола. В литературе есть указание на некоторое преобладание девочек.
- 26. Внешние признаки Эпика́нтус, «монгольская складка» — особая складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей
- 27. Внешность человека с «синдромом эльфа» в разные возрастные периоды Ребенок 1,5 года Ребенок 6 лет Подросток
- 28. Особенности строения тела -отставание в росте и массе тела -удлиненная шея, узкая грудная клетка, низкая талия,
- 29. Особенности строения тела -Кожа отличается повышенной эластичностью, легко растяжима -На спине, а часто и на щеках
- 30. Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса -Нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной
- 31. Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса -Абстрактное мышление у всех больных нарушено очень грубо -Неврозоподобные
- 33. Скачать презентацию