Нейротрофические нарушения

Трофика клетки - комплекс процессов, обеспечивающих ее жизнедеятельность и поддержание генетически заложенных свойств.
Нейродистрофический процесс - это развивающееся нарушение трофики, которое обусловлено выпадением или изменением нервных влияний. Оно может возникать как в периферических тканях, так и в самой нервной системе.

Болезнь Шарко-Мари-Тута
- это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящее к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук.

Патогенез
Наиболее частая причина болезни Шарко-Мари-Тута — дупликация в гене периферического миелинового белка 22 - PMP22.
Белок PMP22 — внутримембранный гликопротеид. В периферической нервной системе PMP22 обнаруживают в только в компактном миелине.
Индивидуум, унаследовавший хроматиду с дупликацией, будет иметь три копии нормального гена PMP22 и, таким образом, избыточную экспрессию белка PMP22. Избыточная экспрессия белка PMP22 или экспрессия его доминантных отрицательных форм приводит к невозможности формирования и поддержки компактного миелина.
Слабость и атрофия мышц при болезни Шарко-Мари-Тута 1-го типа происходят в результате их денервации, вызванной дегенерацией аксонов.

Классификация
В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

Симптомы
развитие симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног
повышенная утомляемость стоп при необходимости длительно стоять на одном месте
в отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек
типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов

результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади — степпаж, далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы.
формируются молоткообразные пальцы стопы
постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер; в результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа; из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях; из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу
! Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.
В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние.
Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция.

Диагностика
Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп, отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп.
Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний проводится электромиография и электронейрография.
С целью исключения метаболической невропатии проводится определение сахара крови, исследование гормонов щитовидной железы, тест на наркотики.

Диагностика
Всем пациентам для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и проведение ДНК-диагностики. Последняя не дает 100% точного результата, т. к. пока известны не все генетические маркеры ШМТ. Более точным способом диагностики является введенное в 2010г. секвенирование генома. Однако это исследование пока является слишком дорогостоящим для широкого использования.

Лечение
На современном этапе радикальные способы лечения генных болезней не разработаны. В связи с этим применяется симптоматическая терапия.
Большое значение в сохранении двигательной активности пациентов, предотвращении развития деформаций и контрактур имеют ЛФК и массаж. При необходимости ортопедом назначается ортопедическое лечение.

Болезнь Девика
Оптикомиелит, или болезнь Девика – аутоиммунное заболевание, поражающее центральную нервную систему. Характерным для патологии остается постепенное нарушение функции зрительного нерва и спинного мозга.

причина
Причина развития патологического процесса – увеличение проницаемости барьера между сосудами и мозговыми оболочками. Доказано, что в 76-83% больных оптикомиелитом в крови циркулируют специфические аутоантитела NMO-IgG. Вещества ответственны за избирательное поражение зрительного нерва и спинного мозга в области грудного отдела. В редких случаях в процесс втягивается шейная зона.
Аутоиммунное воспаление провоцирует отслоение миелиновой оболочки нервов.

Симптомы
Снижение четкости зрения.
Возникновение помех, «пелены» перед глазами.
Боль в области глазниц.
Прогрессирование заболевания без адекватного лечения ведет к полной потере зрения. Иногда симптоматика частично регрессирует с неполным восстановлением функции глаз.

Симптомы
Частичная или полная потеря контроля над нижними конечностями – парез или паралич. Нарушение может носить одно- или двухсторонний характер.
Ухудшение координации движений.
Патологическое усиление мышц сгибателей – гипертонус.
Снижение или исчезновение чувствительности в структурах тела, расположенных ниже места поражения спинного мозга.
Недержание кал, задержка мочи.
Простреливающая боль, отдающая в нижние конечности.

Диагностика
Вспомогательные инструментальные и лабораторные методы исследования:
Люмбальная пункция с анализом ликвора (цереброспинальной жидкости).Наблюдается увеличение количества клеточных элементов.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) позвоночника и головного мозга. В первом случае визуализируются некротические очаги в грудном отделе. МРТ головного мозга фиксирует области демиелинизации зрительных трактов. Характерной особенностью остается отсутствие патологических изменений в других структурах ЦНС.
Офтальмоскопия. Окулист оценивает глазное дно. Обнаруживается бледность и отек диска зрительного нерва, что является свидетельством воспаления.
Определение в крови пациента специфических антител NMO-IgG – важный дополнительный критерий в диагностике оптикомиелита. У 70-85% пациентов анализ положительный.

Лечение
Лечение болезни Девика проводят с помощью консервативных методов, направленных на устранение зрительных и двигательных нарушений, купирование болевого синдрома, для этого применяют лекарственные препараты.
Немедикаментозного лечения нет.
Также при данной патологии назначают:
ЛФК;
массаж;
физиотерапию;
психотерапию.