Преимплантационная генетическая диагностика

Метод экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) был впервые применен в медицинской практике в 1978 году
Суть процедуры сводится к получению из яичников женщины созревших яйцеклеток,
оплодотворению их
сперматозоидами мужа (донора),
выращиванию получившихся
эмбрионов в специальной среде
вне организма женщины
(инкубаторе)
и переносу эмбрионов в матку.

ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПГД
Возраст женщины старше 34 лет
Возраст мужчины старше 39 лет
Носительство хромосомных перестроек, транслокаций, инверсий и других хромосомных и генетических патологий
Привычное невынашивание беременности (более 2 выкидышей)
Неудачные попытки ЭКО в анамнезе (более двух)

ПРОВЕДЕНИЕ ПГД
Проведение ПГД возможно только в рамках лечебного цикла ЭКО с интраплазматической инъекцией сперматозоидов (ИКСИ), то есть сперматозоид вводят в яйцеклетку «вручную» с помощью микрохирургических инструментов.
Процедура ИКСИ необходима т.к. при обычном ЭКО к яйцеклетке добавляется большое количество сперматозоидов. Затем, при заборе полярных телец или бластомеров, есть риск попадания в анализ вместе с клеткой эмбриона генетического материала сперматозоида, не участвовавшего в оплодотворении.

Подготовка к лечебному циклу и сам лечебный цикл ЭКО с ПГД практически не отличается от обычного лечебного цикла ЭКО:
1. женщина получает гормональные препараты для стимуляции суперовуляции;
2. производится трансвагинальная пункция фолликулов;
3. оплодотворение яйцеклеток сперматозоидами проводится в условиях эмбриологической лаборатории;
4. перенос эмбрионов в матку проводится на 5-6 сутки.

ПРЕИМУЩЕСВА
1. Выбор и перенос в матку только тех эмбрионов, которые не имеют хромосомных патологий
2. Снижение риска рождения ребёнка с определёнными генетическими дефектами
3. Снижение риска невынашивания (примерно в 2 раза)
4. Снижение риска многоплодия (примерно в 2 раза)
5. Увеличение шанса на успешную имплантацию (примерно на 10 %)
6. Увеличение шансов на благополучное рождение ребёнка (примерно на 15-20 %)

РИСК ПРИ ПРОВЕДЕНИИ
Риск случайного повреждения эмбриона (<1 %)
Ошибочная диагностика (до 10 %)
3,5 % вероятности того, что эмбрион с патологией будет диагностирован как нормальный
10% вероятности того, что здоровый эмбрион будет диагностирован как эмбрион с паталогией
Отмена переноса эмбрионов из-за того, что по рузультатам ПГД, во всех эмбрионах будет обаружена патология (до 20%)