кровь в моче (гематурия), а также высокое
содержание белка (протеинурия). Анализы крови демонстрирует почечную
недостаточность.
• Биопсия тканей. Ткань почек, полученную при биопсии, исследуют с
помощью электронной микроскопии на наличие ультраструктурных
аномалий. Биопсия кожи менее инвазивна, и американские эксперты
рекомендуют выполнять ее в первую очередь.
• Генетический анализ. В диагностике синдрома Альпорта, если остаются
сомнения после биопсии почки, генетический анализ используется для получения
однозначного ответа. Определяются мутации генов синтеза коллагена типа IV.
• Аудиометрия. Все дети с семейной историей, позволяющей заподозрить синдром
Альпорта, должны проходить высокочастотную аудиометрию для подтверждения
нейросенсорной тугоухости. Рекомендуется периодический мониторинг.
• Обследование глаз. Обследование у офтальмолога очень важно для раннего
выявления и мониторинга переднего лентиконуса и других аномалий.
• УЗИ почек. На поздних стадиях синдрома Альпорта ультразвуковое исследование
почек помогает выявить структурные нарушения.
Диагностика синдрома Альпорта