Синдром Леша-Нихана

Содержание

Слайд 2

Синдром Лёша-Нихана- наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное

Синдром Лёша-Нихана- наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное
дефектом ферментагипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина - в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты.

Что такое синдром Леша – Нихана?

Слайд 3

Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета Джона Хопкинса, вместе со своим наставником

Майкл Лёш, будучи студентом медицинского Университета Джона Хопкинса, вместе со своим наставником
Биллом Нихеном, который был педиатром и генетиком, обнаружили признаки синдрома Лёша — Нихена, сопутствующие гиперурикемии у двух братьев 4 и 8 лет. Лёш и Нихен опубликовали результаты своих исследований в 1964 году.

История

Слайд 4

Что провоцирует синдром Леша – Нихана?
Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом фермента

Что провоцирует синдром Леша – Нихана? Наследственная болезнь обмена веществ, обусловленная дефицитом
гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы (КФ 2.4.2.8), проявляющаяся умственной отсталостью, хореоатетозом, приступами агрессивного поведения с самоповреждением, повышенным содержанием мочевой кислоты в моче. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.

Слайд 5

Патогенез

Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты.

Патогенез Ферментативный дефект приводит к нарушению пуринового обмена и повышенной продукции мочевой
Гиперурикемия вызывает дефицит дофамина во всех подкорковых структурах, за исключением черной субстанции, что, вероятно, является следствием нарушения ветвления (арборизации — от лат. arbus, т.е. дерево) терминалей дофаминергических нейронов, в том числе в стриатуме.
В результате развивается гиперчувствительность D1-рецепторовна стриарных нейронах, с которой можно частично связать аутоагрессивные действия.

Слайд 6

Симптомы синдрома Лёша - Нихана

Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На первом

Симптомы синдрома Лёша - Нихана Заболевание отмечается у лиц мужского пола. На
году жизни проявляется задержка психомоторного развития, в последующем присоединяются спастичность и хореоатетоз. Характерным признаком болезни являются аутоагрессивные действия, которые обычно развиваются вскоре после того, как у детей прорезываются зубы. Больные обкусывают себе губы, ногти, пальцы, предплечья (вплоть до самоампутации), царапают нос и рот, пускают себе кровь. Болевая чувствительность остается сохранной. В связи с этим больные нередко кричат от боли, которую сами же себе причинили. Они могут также демонстрировать агрессию и по отношению к другим людям, крушить окружающие предметы. В некоторых случаях состояние улучшается при приеме леводопы и антагониста опиатов налтрексона

Слайд 7

Синдром Леша - Нихана

Синдром Леша - Нихана

Слайд 8

Синдром Леша - Нихана

Синдром Леша - Нихана

Слайд 9

Синдром Леша - Нихана

Синдром Леша - Нихана

Слайд 10

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой

Диагноз синдрома Лёша-Нихена ставится по трём основным клиническим элементам: повышенная продукция мочевой
кислоты, неврологическая дисфункция, когнитивные и поведенческие нарушения. Довольно сложно поставить диагноз на ранней стадии, когда эти три признака не так очевидны. Подозрения могут возникнуть из-за задержки развития, сопровождающейся гиперурикемией. Также, возможно образование камней в почках (нефролитиаз) или наличие крови в моче (гематурия), вызванные кислотно-мочевыми камнями. Зачастую подозрения на синдром Лёша-Нихена возникают с появлением наносимых самому себе ранений у больного

Диагностика симптома Леша - Нихана

Имя файла: Синдром-Леша-Нихана.pptx
Количество просмотров: 37
Количество скачиваний: 0