Синдром полисомии Yхромосомы

Слайд 2

Наиболее часто встречается синдром полисомии по Y-хромосоме при наличии кариотипа 47,XYY. Частота

Наиболее часто встречается синдром полисомии по Y-хромосоме при наличии кариотипа 47,XYY. Частота
этого синдрома составляет 1:1000 новорожденных мальчиков. Появление дополнительной Y-хромосомы в большинстве случаев не приводит к появлению аномалий строения и функционирования наружных и внутренних половых органов. Такие мужчины часто имеют нормальную фертильность, а вероятность рождения ребенка с хромосомными аберрациями у них не превышает общепопуляционные показатели. Лишь у определенной части больных наблюдается гипогенитализм и азооспермия. Особенностью синдрома является: высокий рост(больше180см.),удлинение конечностей, грубоватые черты лица, некоторое снижение интеллекта , склонность к антисоциальному поведению, агрессивности.Их речь достаточно односложна, с элементами моторной и сенсорной афазии. Еще одной формой полисомии по Y-хромосоме является кариотип 48,XYYY. Считается, что частота возникновения этой хромосомной аномалии не превышает 1:50000 новорожденных. Описано лишь несколько таких бальных, их фенотип был сходен с фенотипом мужчин с синдромом 47, XYY: больные страдали импотенцией и бесплодием, также у них выявлялся гипогонадизм.

Слайд 3

Конституция XYY. Особенности телосложения.

Конституция XYY. Особенности телосложения.

Слайд 4

Лечение

При дисомии по Y-хромосоме лечения обычно не требуется. Оно проводится только

Лечение При дисомии по Y-хромосоме лечения обычно не требуется. Оно проводится только
при наличии явных патологических изменений (гормонотерапия при недоразвитии гениталий, противосудорожная терапия и т.д.)
Имя файла: Синдром-полисомии-Yхромосомы.pptx
Количество просмотров: 53
Количество скачиваний: 0