Виды профилактики наследственных болезней

Введение
Ограниченные возможности лечения наследственных болезней и предсказуемый характер передачи генов от поколения к поколению заставили сосредоточить внимание на профилактике как наиболее надежном и эффективном способе предотвращения этих болезней.

Структура инвалидизации при различных наследственных болезнях (%)

Первичная профилактика
Различают первичную профилактику наследственной патологии и вторичную профилактику наследственной патологии.
В семьях с высоким риском рождения ребенка, больного генной или хромосомной болезнью, первичная профилактика может осуществляться путем либо ограничения зачатия, либо прерывания беременности после пренатальной диагностики.

Планирование деторождения
Планирование деторождения включает 3 основные позиции:
оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет (более ранние или поздние беременности увеличивают вероятность рождения ребенка с врожденной патологией и хромосомными болезнями) (см. рис. 5.29);
отказ от деторождения в случаях высокого риска наследственной и врожденной патологии (при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных);
отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
Улучшение среды обитания человека должно быть направлено главным образом на предупреждение вновь возникающих мутаций путем жесткого контроля содержания мутагенов и тератогенов в окружающей среде. Это особенно важно для профилактики всей группы соматических генетических болезней (врожденные пороки развития, злокачественные новообразования, иммунодефицитные состояния и т.п.).

Вторичная профилактика
Под вторичной профилактикой наследственной патологии понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Это можно назвать и нормокопированием, поскольку при патологическом генотипе стремятся получить нормальный фенотип.
Вторичная профилактика применяется как при наследственных, так и (особенно часто) при болезнях с наследственной предрасположенностью . Вторичная профилактика может привести к полной нормализации или снижению выраженности патологического процесса.

Уровни профилактики
Выделяют следующие уровни профилактики:
Прегаметический уровень
Презиготический уровень
Пренатальный уровень
Постнатальный уровень

Прегаметический уровень
Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.
Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.
Создание генетических регистров, т.е. перечней наследственных заболеваний, которые распространены на определенной территории, с указанием частоты встречаемость этих заболеваний.

Презиготический уровень
Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.
МГК населения ставит своей целью информировать семью о степени возможного риска рождения ребенка с наследственной патологией и оказать помощь в принятии правильного решения о деторождении.
Различают два вида МГК: проспективное и ретроспективное.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:
рождение ребенка с врожденным пороком развития;
установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
близкородственные браки
неблагополучное протекание беременности.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:
Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.
На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.
На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.
На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.

Пренатальный уровень
- заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.
Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности.
К методам пренатальной диагностики относятся:
Ультразвуковое сканирование (УЗС) – исследование плода с помощью ультразвука.
Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.
Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.
Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.
Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

Последствия врожденных аномалий различных типов в развитых странах (по материалам Всемирной организации здравоохранения)

Характеристика основных типов популяционно-генетических профилактических программ

Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять:
молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном периоде;
закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции;
процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.