Врожденные пороки развития. Лекция 4

Врожденные пороки развития (признаки дисморфогенеза) - дефекты строения органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции, который есть у новорожденного. Врожденные пороки развития - результат нарушенного органогенеза.
Органогенез — это этап внутриутробного развития, в котором происходит формирование органов и систем организма.

Пренатальный период (до рождения) можно разделить на тристадии:
Преэмбриональная стадия - с момента оплодотворения до 3 недели беременности - происходит прикрепление зиготы к матке
Эмбриональная стадия - с 4 по 12 неделю- происходит формирование всех органов
Плодная стадия - 13-38 неделя, происходит рост плода.

Классификация врожденных пороков развития
изолированные (в одном органе, например, стеноз привратника),
системные (в пределах одной системы органов, например, хондродисплазии),
множественные (в органах двух систем и более).

Причины врожденных пороков развития
Наследственность - врожденные пороки развития возникают при генных мутациях, хромосомных и геномных мутациях.
Внешние факторы - пороки развития возникают в следствие действия тератогенных факторов в эмбриональном периоде, когда осуществляется органогенез.
Многофакторные врожденные пороки вызваны совместным действием наследственных и экзогенных факторов.

Тератогены
Тератогены могут повреждать клетки плода, вызывать нарушения в зачатках органов и мутации.
Тератогенным действием обладают:
Ионизирующая радиация
Лекарственные вещества (талидомид, стрептомицин, аминоптерин, стероидные гормоны и др.)
Бытовая химия и инсектициды
Никотин и алкоголь
Вирусы (краснухи, цитомегалии и др.).

Чувствительность зародыша человека наибольшая в конце 1-й - начале 2-й недели беременности и между 3-й и 6-й неделями. Эти два срока называют критическими периодами развития. Чувствительность закладок разных органов к действию внешних факторов показана в таблице.

Признаки дисморфогенеза в диагностике наследственных болезней
Признаки дисморфогенеза или врожденные пороки развития являются признаками многих наследственных и врожденных болезней.
Большинство признаков дисморфогенеза нарушают функцию того органа, к которому они относятся (кожа, глаза, нёбо, конечность и т.д.)
Некоторые признаки не нарушают функцию органов и могут быть у здоровых людей - это микроаномалии развития.
Микроаномалии развития сами по себе не представляют угрозы для здоровья человека, но они свидетельствуют о том, что в период эмбрионального развития произошли нарушения, поэтому наличие нескольких таких признаков требует более внимательного обследования больного на предмет врожденной или наследственной патологии.
ДАЛЕЕ МЫ РАССМОТРИМ ОТДЕЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИЗНАКОВ ДИСМОРФОГЕНЕЗА

Поражения кожи и волос
Складчатая вялая кожа (девочка 6 лет)
венозная сеть, пигментные пятна, отсутствии пигментации, темно-коричневые веснушки (более 20), келоидные рубцы, повышенная растяжимость, складчатость, нарушение потоотделения, гиперкератоз
Гиперкератоз (ихтиозоформная эритродермия)

Поражения волос
Шерстистые волосы
Седая прядь волос

Аномалии черепа
Гидроцефалия
Акроцефалия
Выступающий затылок, низко посаженные и отклоненные назад ушные раковины

Аномалии лица
Аномалии зубов
Аномалии ушной раковины
Предушные папилломы

Аномалии лица
Грубые черты лица (маннозидоз)
Антимонголоидный разрез глаз, опущение век, короткая шея (синдром Нунан)

Аномалии лица
Монголоидный разрез глаз (синдром Грейга)
Телекант (смещение внутренних углов глаз), эпикант (складки верхнего века у внутреннего угла глаза), плоская переносица; открытые вперед ноздри (синдром Элерса-Данло)
Гипертелоризм (большое растояние между глазами), птоз (опущение века), низко посаженные деформированные ушные раковины (синдром Аарскога)

Аномалии лица
Птоз, косоглазие, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины
Косоглазие
Синофриз (сросшиеся брови)

Аномалии лица
Седловидная переносица, антимонголоидный разрез глаз (синдром Пфайфера)
Длинный фильтр (расстояние от носа до верхней губы), короткий нос с недоразвитыми крыльями.
Открытые вперед ноздри, короткий нос, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, широкая переносица (синдром Аарскога)
Тремы - широкие промежутки между зубами

Аномалии лица
Макрогения (увеличенная нижняя челюсть)
Микрогения (маленькая нижняя челюсть), крупные ушные раковины
Макроглоссия (большой язык)
Расщелина нёба

Аномалии конечностей
Полидактилия (лишние пальцы)
Брахидактилия (короткие пальцы)
Олигодактилиям( мало пальцев)
Полидактилия кисти и стопы

Аномалии конечностей
Синдактилия (сросшиеся пальцы)
Синдактилия кожная (перепонки между пальцев)
Трехфаланговый I палец кисти

Аномалии конечностей
Глубокая складка на стопе
Четырехпальцевая поперечная («обезьянья») ладонная складка
Гипоплазия (недоразвитие) концевых фаланг и ногтей