Заболевания с наследственной предрасположенностью

Заболевания с наследственной
предрасположенностью – это большая и
нозологически разнообразная группа болезней ,
развитие которых определяется взаимодействием
определённых наследственных факторов (мутаций
или сочетаний аллелей) и факторов среды.

Болезни с наследственной
предрасположенностью могут реализоваться
только путем тесного взаимодействия
генетической конституции (полигенов или
моногенов) индивида и факторов внешней среды
как неотъемлемых факторов. Предполагается,
что без средовых факторов не может
реализоваться генетическая
предрасположенность. Это связано с тем, что
при заболеваниях, связанных с нарушением
системы аллельных генов, снижена норма
реакций и адаптация к различным
воздействиям. Например, формирование
гипертонической болезни наблюдается на фоне
стресса, психических нагрузок; сахарного
диабета - при нарушениях питания, переедании,
ожирении и т.д.

Причины развития болезней с наследственной предрасположенностью

Для проявления болезней с наследственной
предрасположенностью необходимо конкретное
сочетание наследственных и внешних факторов. Чем
больше будет выражена наследственная
предрасположенность и больше вредных
воздействий среды, тем для индивида выше
вероятность заболеть (и в более раннем возрасте, и в
более тяжёлой форме).

Для получения оптимального результата лечения с
рождения и до 14-16 лет проводится многоэтапное
лечение с участием большого количества
специалистов. Процесс коррекции врожденного
порока и последующих этапов реабилитации часто
усложняется разнообразной сочетанной патологией
со стороны других органов, в частности нервной
системы.

Этап окончательной реабилитации включает в себя
мероприятия по постановке звуков и
речеобразованию. Занятия с логопедом начинают
уже в стационаре с первых дней после уранопластики.
Чем меньше возраст оперированного, тем больше
перспектив для самопроизвольного становления речи.
Проводится активное наблюдение ортодонтом за
состоянием прикуса. После операции уранопластики,
проведенной в ранние сроки, ребенок находится под
постоянным контролем врача-ортодонта.
Реабилитация

Начинают лечение как можно раньше, желательно, сразу после зарастания пупочной ранки, когда ткани ребенка ещё легко податливы, растяжимы, просто удерживаются в зафиксированном положении.
Лечением занимается врач – ортопед. Оно может быть оперативное (хирургическое) и неоперативное.
При неоперативном подходе и лёгкой степени тяжести косолапости, выполняют специальную исправляющую гимнастику, массаж и удерживают стопу в правильном положении при помощи бинтования.
Если же имеется средняя или тяжёлая степень патологии, то уже с двух-трёхнедельного возраста применяют гипсовые повязки.
Лечение

У мужчин первые симптомы
шизофрении обычно появляются в более
раннем возрасте. Женщины же
сталкиваются с подобным позднее.
Симптомы шизофрении часто разделяют
на позитивные (продуктивные) и
негативные (дефицитарные). К
продуктивным относят бред, слуховые
галлюцинации и расстройства
мышления — всё это проявления, обычно
свидетельствующие о наличии психоза. В
свою очередь, об утрате или отсутствии
нормальных черт характера и
способностей человека говорят
негативные симптомы: снижение
яркости переживаемых эмоций и
эмоциональных реакций —
снижение аффекта, бедность речи
(алогия), неспособность получать
удовольствие — ангедония, потеря
мотивации

Основой лечения шизофрении является устранение симптомов психического расстройства, ограничивающего качество жизни человека. Программа лечения должна комплексно влиять на основные синдромы заболевания и быть безопасной для пациента. Максимальный эффект от лечения, а также стойкая ремиссия достигаются за счет единства терапевтических методов, включающих в себя:
медикаментозное лечение с использованием атипичных антипсихотиков;
психотерапевтическую помощь пациенту и его родственникам, в том числе тренинги социальных навыков, социотерапию, психообразовательную работу, реабилитационную программу, социально-трудовую реабилитацию больного и др.
Лечение

Важными задачами психотерапии при шизофрении являются:
профилактика рецидива заболевания;
уменьшение выраженности того или иного симптома шизофрении;
восстановление нарушенных когнитивных функций;
сохранение и развитие различных видов активности, социальной деятельности.
Выбор методов психотерапии шизофрении определяется особенностью фаз, форм и типов течения заболевания. С помощью специальных психотерапевтических техник, применяемых в рамках индивидуальной, семейной и групповой терапии, пациенты могут быть обучены распознаванию и умению ослабить выраженность ряда симптомов заболевания: расстройств восприятия, бреда и проявлений деперсонализации.
Идентификация «ранних симптомов обострения» шизофрении считается важным аспектом психотерапевтической работы с пациентом.
Психотерапия

Ключевым моментом терапии и реабилитации больных шизофренией является профилактика рецидивов заболевания.
При рецидиве шизофрении необходимо тщательно изучить возможные причины его возникновения, для того чтобы прервать начавшееся обострение болезни и прогнозировать его дальнейшее течение.
Основными причинами рецидива чаще всего являются плохое сотрудничество больного с врачом и несоблюдение рекомендованного режима лечения. Также в случае обострения необходимо проверить качество терапии.
Реабилитация

— это хроническое рецидивирующее кожное заболевание мультифакторной природы, на развитие которого важное значение оказывают генетические факторы.
может развиваться в любом возрасте с момента рождения и до глубокой старости, однако больше всего псориаз «любит» молодых.
- считают наследственным мультифакториальным заболеванием: в основе болезни лежит не одна, а целый комплекс причин – иммунологические сдвиги, нарушение обмена веществ, сопутствующие эндокринные и неврологические расстройства.
- Отмечено, что по линии отца псориаз наследуется несколько чаще, чем по линии матери.
Псориаз

По одной из теорий, существует два типа псориаза:
-Псориаз I типа вызывается передающимися по наследству поломками иммунной системы. Этой формой псориаза болеют около 65% людей, причем заболевание проявляется в молодом возрасте, от 18 до 25 лет.
-Псориаз II типа проявляется у людей старше 40 лет. При этом типе псориаз не передается по наследству и не связан с поломками в клетках иммунной системой. Причем в отличие от псориаза I типа, который предпочитает кожу, псориаз II типа чаще поражает ногти и суставы.

Первичный элемент - плоская воспалительная папула, которая имеет следующие характеристики:
Розовая окраска различной интенсивности
Поверхность плоская, покрытая серебристо-белыми, мелкопластинчатыми чешуйками
На свежих элементах чешуйки располагаются в центре, оставляя свободным узкий яркий край.
Типичная локализация высыпаний при псориазе:
Разгибательные поверхности конечностей (особенно в области локтевого и коленного суставов)
Область крестца
Волосистая часть головы особенно по краю роста волос («псориатическая корона»)
.
Клинические проявления:

Несмотря на то, что в большинстве случаев псориаз не угрожает жизни, тем не менее, он является причиной серьезных психологических проблем и социальной дизадаптации.
Применяется наружная терапия псориаза , которая определяется стадией заболевания.
В прогрессирующей стадии применяют:
• Смягчающие средства с добавлением кератопластических препаратов в небольших концентрациях (1-2 % салициловая мазь)
• Мази, кремы, лосьоны, содержащие глюкокортикоиды, а также сочетание кортикостероидов и кератопластических средств
• Препараты, содержащие активированный цинк-пиритионат
В стационарной и регрессирующей стадии:
• Мази, содержащие синтетические аналоги витамина Д3 (псоркутан и др.)
• Разрешающие средства - мази, содержащие деготь, нафталан, гидроксиантроны
Лечение

Язвенная болезнь
— хроническое рецидивирующее заболевание, основным признаком которого является образование дефекта (язвы) в стенке желудка или двенадцатиперстной кишки.
Язвы двенадцатиперстной кишки встречаются значительно чаще, чем язвы желудка. Преобладание дуоденальной локализации язв наиболее характерно для лиц молодого возраста и особенно для мужчин. Наиболее подвержены язвенной болезни люди, работа которых связана с нервно-психическим напряжением, особенно в сочетании с нерегулярным питанием (например, водители автотранспорта).

В возникновении заболевания играют роль многие факторы, в том числе нарушения режима и характера питания (например, систематическое употребление острой и грубой пищи, торопливая еда и еда всухомятку, большие перерывы между приемами пищи),курение, злоупотребление алкогольными напитками, крепким кофе, психоэмоциональные перегрузки (недостаточные отдых и сон, ненормированный рабочий день, стрессовые ситуации), физическое перенапряжение. Важное место отводится наследственным и конституциональным факторам. Спровоцировать развитие язвенной болезни может длительный прием лекарственных препаратов, неблагоприятно воздействующих на слизистую оболочку желудка и двенадцатиперстной кишки (ацетилсалициловой кислоты, глюкокоргикоидов, резерпина, кофеина и др.). Полагают, что важную роль в развитии язвенной болезни и ее рецидивирующем течении играет Helicobacter pylori, паразитирующий в слизистой оболочке желудка и повышающий ее чувствительность к воздействию соляной кислоты желудочного сока.
Этиология

Ведущим симптомом язвенной болезни являются боли, возникающие чаще в подложечной области слева от срединной линии (при язвах тела желудка) или справа от нее (при язвах в области канала привратника и луковицы двенадцатиперстной кишки), нередко иррадиирующие в левую половину грудной клетки, область мечевидного отростка грудины, грудной или поясничный отдел позвоночника. Боли обычно четко связаны с приемом пищи. Так, при язвах тела желудка они появляются, как правило, через 30 — 60 мин после еды (ранние боли), при язвах канала привратника и луковицы двенадцатиперстной кишки — через 2 —3 ч (поздние боли), а также натощак («голодные боли»). Близки по механизму возникновения к «голодным» болям ночные боли (возникают обычно в период с 11 ч вечера до 3 ч утра), которые наблюдаются чаще при локализации язвы в двенадцатиперстной кишке. Боли купируются обычно антацидными, спазмолитическими средствами, при действии тепла, поздние и «голодные» боли прекращаются также после приема пищи, особенно молочной.
Клинические проявления

Типичным симптомом язвенной болезни является рвота кислым желудочным содержимым, возникающая на высоте болей и приносящая облегчение, в связи с чем больные иногда вызывают ее искусственно. Нередко отмечаются и другие диспептические расстройства (изжога, тошнота, отрыжка, запоры)

Осложнения: кровотечение, перфорация и пенетрация язв, перивисцерит, рубцово-язвенный стеноз привратника, малигнизация язвы.

Лечебное питание
При назначении лечебного питания следует учитывать наличие сопутствующих заболеваний органов пищеварения и индивидуальной переносимости некоторых продуктов питания, например молока. Пища принимается дробно, небольшими порциями, каждые 2--3 часа. Диета должна быть богатой белками, так как терапевтический эффект наступает быстрее, ускоряются заживление язв и стихание воспалительного процесса. С первых дней обострения больным рекомендуются трижды в день мясные и рыбные блюда, блюда из яиц, свежеприготовленного творога, сливочное масло, овощные, ягодные сладкие соки, настой шиповника.
Запрещаются очень горячие и холодные напитки, мороженое. Диета должна быть щадящей. Из рациона исключают продукты, сильно возбуждающие желудочную секрецию: крепкие мясные, овощные, грибные бульоны, жареные блюда, крепкий чай и кофе, соленые и копченые мясо и рыба, перец, горчица, лук, чеснок.
Лечение

Медикаментозная терапия язвенной болезни остается одним из наиболее важных компонентов комплексного консервативного лечения.
Лекарственные средства, используемые в комплексной противоязвенной терапии:
-- антихолинергические средства (М-холиноблокаторы периферические и центральные) -- атропин, литацин, платифиллин, гастроцепин, перитол, амизил, метамизил, эглонил (сульпирид), гастробаллат, бекарбон, белластезин, бишпан, желудочные таблетки с экстратом красавки и др.;
-- противокислотные и антипепсиновые средства (антациды, адсорбенты) -- фосфалюгель, аллюгель, ацидрин, гидроокись алюминия, де-нол, викалин, викалер (ротер), сукральфат и др.;
-- средства, усиливающие репаративную регенерацию и обладающие противовоспалительным действием (репаранты), -- карбеноксолон натрия (биогастрон, дуогастрон), оксиферрискорбон натрия, метилурацил, этаден, метранидазол, витамин U (метилметионинсульфонилхлорид), ДОКСА, анаболитические стероидные препараты (неробол, метиландростендиол, ретаболил, силаболин), солкосерил, облепиховое масло, винилин, биогенные стимуляторы (экстракт алоэ, ФиБС и др.), гастрофарм, мукостобил, витамины и др.;
-- различные симптоматические средства (спазмолитики, анальгетики, седативные и др.) -- папаверин, но-шпа, галидор, метоклопрамид (примперан, максалон, реглан, церукал и др.).

Гипертоническая болезнь
- (первичная, эссенциальная) заболевание, ведущим признаком которого является склонность к повышению АД, не связанная с каким-либо известным заболеванием внутренних органов.

генетическая предрасположенность: примерно у 50%[ больных обнаруживается наследственная предрасположенность к ЭГ, обусловленная мутацией в генах ангиотензиногена, рецепторов ангиотензина II, ангиотензинпревращающего фермента, ренина, альдостеронсинтетазы, β-субъединицы амилоридчувствительных натриевых каналов почечного эпителия и др.
курение
избыточное потребление поваренной соли
недостаточное поступление с водой и пищей кальция и магния, микроэлементов и витаминов
злоупотребление алкоголем
Ожирение, избыточная масса тела
низкая физическая активность, гиподинамия
психо-эмоциональные стрессовые ситуации
появление артериальной гипертензии зависит от возраста человека. В молодом возрасте, в основном, - вторичные гипертензии - из-за курения, алкоголизации, наркотиков, вертебробазилярной недостаточности, врожденных аномалий сосудов, почек, надпочечников, гипофиза . В среднем возрасте - за счет избыточной массы тела, нервно-психических нагрузок или перенесенных заболеваний с поражением сердца, сосудов, почек. А в возрасте после 40 лет — это почти всегда результат склеротического поражения сосудов.
Этиология

Артериальная гипертония характеризуется длительным бессимптомным течением. Обычно, симптомы болезни проявляются во время гипертонических кризов(головная боль, головокружения и другие неврологические расстройства, боли в груди, одышка, чувство страха). Более выраженная клиническая картина наблюдается при установлении поражений в органах мишенях:
Поражение сердца: признаки ишемической болезни сердца и прогрессирующей сердечной недостаточности;
Поражение мозга: прогрессирующие неврологические расстройства, гипертоническая энцефалопатия, нарушения зрения;
Поражение почек: признаки почечной недостаточности
Поражение периферических сосудов: перемежающаяся хромота.
Клиническая картина

Мероприятия по изменению образа жизни:
снижение потребления алкогольных напитков
отказ от курения
нормализация массы тела
увеличение физических нагрузок
нормализация сна, режима труда и отдыха
снижение потребления поваренной соли, включая соль хлебобулочных и пищевых продуктов, до 5 г/сут
увеличение потребления растительной пищи, уменьшение потребления животных жиров, увеличение в рационе содержащихся в молочных продуктах, овощах, фруктах, зерновых калия, кальция, причём кальций должен поступать вместе с витамином D, и магния, содержащегося, как и кальций, в жёсткой воде, в минеральных магниевых водах, являющегося основным компонентом хлорофилла зелени, зелёных водорослей и т. д.
Лечение

В настоящее время для терапии АГ рекомендованы семь классов антигипертензивных препаратов
диуретики (мочегонные средства),
α (только при сопутствующих заболеваниях, где они показаны) и β-адреноблокаторы,
антагонисты кальция (при этом добавочное диетическое потребление магния тоже можно рассматривать как приём своеобразного антагониста кальция),
Ингибиторы АПФ
антагонисты рецепторов к ангиотензину II,
агонисты имидазолиновых рецепторов.
Подбор препарата или комбинации препаратов должен осуществлять врач.
Медикаментозная терапия: