Содержание
- 2. Наследственность- свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями Наследственность обусловливает специфичность онтогенеза в определенных
- 3. 1.«наследственность» 2.«наследование» 1. в понятие наследственность входит свойство генов детерминировать построение полипептидной цепи и развитие признака
- 4. Термин «Плазмида» предложил Дж. Леденберг в 1952г Плазмиды (из нескольких тыс. ТПН) Главная кольцевая хромосома (из
- 5. Карта F- фактора (фактор фертильности= размножения) и R- фактора (фактор устойчивости к лекарственным средствам)
- 6. Ген - участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы.
- 7. Молекула ДНК в клетке полифункциональна, в связи с этим в ДНК имеются последовательности которые: -контролируют экспрессию
- 8. Структурные гены Последовательности нуклеотидов (гены), которые содержат информацию о структуре полипептидной цепи, а в конечном счете
- 9. Регуляторные гены Последовательности нуклеотидов (гены), которые определяют время, место и длительность включения структурных генов называются регуляторными
- 10. Система оперона(Ф.Жакоб,Ж.Моно,1961 г)
- 11. Общая схема регуляции функции гена
- 12. Арчибальд Геррод, 1902 г Впервые связь между генами и их конечными продуктами (белками) была обнаружена английским
- 13. А.Гэррод и Бэтсон, 1908 г -больные алкаптонурией являются рецессивными гомозиготами. «По вине» рецессивного гена у них
- 14. Гомогентизиновая кислота -> ->X-> малеин-ацетат -> Н20 + С02 Оксидаза гомогентизиновой кислоты накапливается и переходит в
- 15. Бидл, Татум, 1940 г Гипотеза «Один ген - один фермент» Ограничения - не все белки выполняют
- 16. Кол-во ДНК в хромосомном наборе человека На гаплоидный набор приходится 3х109 п.н (пар нуклеотидов) длина около
- 17. Схема различных уровней компактизации хроматина нуклеосома нуклеомер, «сверхбусина» Гистоновые и негистоновые белки хромомер принимают участие: 1)в
- 18. Суперcоленоид Структура нити хроматина диаметром 30 нм
- 19. Уровни компактизации ДНК 1-й уровень- нуклеосомный (150-200 п.н. и 8 молекул гистонов (по 2 мол Н2а,
- 21. Процесс передачи информации от ДНК к белку, кодируемому расщепленным геном Пре м
- 22. Зачем в природе возникла разорванная структура эукариотических генов = зачем природе понадобилось вводить сложный процесс сплайсинга
- 23. Экзон-интронная структура онкогена р53 человека
- 24. Антикодон Кодон М-РНК Аминокислота Аланин Транспортная РНК
- 25. Рибосомный цикл синтеза белка инициация элонгация терминация
- 26. Современная теория гена Ген-часть молекулы ДНК, являющаяся функциональной единицей наследственной информации Ген занимает определенный участок (локус=цистрон)
- 27. 6-8 % Травмы, ожоги ~ 90% болезней с наследственным предрасположением
- 28. Частные разделы генетики человека Генетика человека Биохимическая генетика человека Цитогенетика Генетика поведения Популяционная генетика человека Евгеника
- 29. В России ежегодно рождается 40-50 на 1000 детей с врожденной наследственной патологией 40% ранней младенческой смертности
- 30. Наследственные болезни встречаются в практической деятельности врача любой специальности т.к. у 11-16% больных, поступающих в педиатрические
- 31. 8,5% детей умирают от заболеваний, связанных с генными мутациями; 2,5% детей умирают от заболеваний, связанных с
- 32. Большой процент больных с наследственной патологией: в гематологических клиниках; 16% в детской нефрологии; 50% детской слепоты
- 33. МАККЬЮСИК 2005 год Всего описано 6 678 синдромов и признаков у человека среди них – 4
- 34. Этап активного изучения митохондриальных болезней- болезней, обусловленных нарушением функций митохондрий. Это обусловлено двойным генетическим кодированием белков
- 35. Пероксисомы=микротельца-органеллы диаметром 0,3-15 мкм -особенностью является каталитическое расщепление Н2О2 на H2O и O2, под действием каталазы.
- 36. Кариотип -диплоидный набор хромосом, характеризующийся совокупностью признаков : число, размер, форма, особенности строения
- 37. Типы метафазных хромосом (МакКьюсик)
- 40. Метафазная пластинка FISH-окраска Идиограмма У хромасома Х хромасома
- 41. Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)
- 42. Основные фенотипические признаки при синдроме Клайнфельтера - евнуховидное телосложение; - недоразвитие половых органов; - у части
- 43. 47, ХУУ Основные фенотипические признаки: -высокий рост; -асоциальный и агрессивный (а иногда преступный ) тип поведения.
- 44. 47, ХХХ
- 45. Синдром Шерешевского —Тернера 45,Х0; ХО-синдром. Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп; кожные складки на шее;
- 46. Х-хромосомные анеуплоидии у человека
- 47. Синдромом Дауна (47,ХХ +21; 47,ХУ+21) Дети с синдромом Дауна. А. Европеоид. Б. Негроид. В. Монголоид. Общие
- 48. Синдромом Дауна
- 49. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери (цифры для живорожденных рассчитаны в
- 50. Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 13 (47, ХY+13) (синдром ПАТАУ)
- 51. Основные клинические симптомы трисомии по хромосоме 18 (47, ХХ +18) (синдром Эдвардса)
- 52. Основные врожденные пороки при синдроме Эдвардса (47, ху +18) двусторонняя лучевая косорукость с аплазией I пальца,
- 53. Основные врожденные пороки при синдроме Эдвардса
- 54. Чем больше генетического материала тем хуже. В первую очередь страдает интеллект. В результате хромосомных мутаций и
- 55. ФРАГИЛЬНОСТЬ (ломкость) ПО Х ХРОМОСОМЕ 46, fraX
- 56. Клеточный=хромосомный= =генетический мозаицизм явление, когда в соматических клетках одного организма имеется разный набор хромосом (46,ХХ/47ХХ+21; 46ХУ/45,Х0)
- 57. Структурные аномалии хромосом: Изохромосомы 46,iX = 46,изоХ Делеции 46,ХХ,5р- = 46,ХУ,del 5р Транслокации 46,ХХ,t(9:22) Инверсии 46,ХХ,inv16
- 58. Образование изохромосом путем разделения центромеры В норме Формирование изо-х: Продольное Поперечное Анафаза
- 59. Синдромом частичной трисомии проксимального отдела длинного плеча 14 хромосомы черепно-лицевые аномалии; умственная отсталость; пороки сердца; дупликация
- 60. Фенотипические проявления при делециях
- 61. Транслокации Реципрокные (обмен участками между двумя негомологичными хромосомами) Нереципрокные (часть генетического материала переходит на гомологичную хромосому)
- 62. Принцип центрического слияния (робертсоновская транслокация) Утрата фрагментов (2 разрыва) Дочерняя клетка Транслокационная хромосома Сбалансированная зигота имеет
- 63. Носитель сбалансированной транслокации Здоровый супруг 21 21 21
- 64. ТРАНСЛОКАЦИЯ ПО Х-ХРОМОСОМЕ
- 65. Образование кольцевой хромосомы в фазе G2. А. Два разрыва в одной из двух сестринских хроматид. Б.
- 67. Евгеника (греч.eugenes=хорошего рода, знатного происхождения, хорошей расы) учение о наследственном здоровье человека и путях его улучшения
- 68. НОМЕНКЛАТУРА УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ( Умственно отсталый человек это «индивид, неспособный к независимой социальной адаптации»)
- 70. Скачать презентацию