Неонатальный скрининг
Классификация наследственных заболеваний обмена веществ нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия и др.); нарушения обмена углеводов (гликогеновая болезнь, галактоземия и др.); нарушения обмена липидов (болезни Нимана—Пика, болезнь Гоше и др.); нарушения обмена стероидов (адреногенитальный синдром и др.); нарушения обмена пуринов и пиримидинов (синдром Леша—Нихана и др.); нарушения обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, синдром Марфана и др.; нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.); нарушения обмена в эритроцитах (анемия Минковского—Шоффара и др.); аномалии обмена металлов (болезнь Вильсона—Коновалова и др.); нарушения обмена билирубина (синдром Криглера— Найяра и др.); нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.). Признаки, требующие исключения НБО
В неонатальном периоде и на первом году жизни Рвота, дегидротация, желтуха , мышечная гипо и гипертония, нарушение дыхания, судороги, летаргия, кома, асцит, необычный запах мочи (исключить ВПР ЖКТ). Диарея, гипотрофия (исключить экзогенные причины). Гепато, сплено, гепатоспленомегалия. Проградиентно развившаяся к году жизни умственная отсталость, мышечная гипо и гипертония, судорожные припадки, развившиеся в первые месяцы жизни. Лабораторные данные : метаболический ацидоз, алкалоз, гипогликемия, сахар, белок, ацетон в моче.