Презентации, доклады, проекты по медицине

Наследственные болезни. Адреногенитальный синдром
Наследственные болезни. Адреногенитальный синдром
Адреногенитальный синдром (сокращено АГС) является наследственным заболеванием, которое вызывается нарушением (мутацией) в определенном гене. Синонимами АГС являются врожденная гиперплазия коры надпочечников и недостаточность 21-гидроксилазы. Адреногенитальный синдром Скрининг новорожденных на АГС в России только начинается и поэтому его частота пока неизвестна. В других странах она колеблется от от 1:10000 до 1:20000 новорожденных Причины заболевания андреногенитальным синдромом При АГС нарушается функция надпочечников. Среди гормонов надпочечников, синтез или превращения которых оказываются нарушенными при АГС, наиболее важными являются следующие: кортизол – гормон, необходимый для того, чтобы организм нормально отвечал на стресс или проникновение инфекции; альдостерон - гормон, необходимый для поддержания нормального кровяного давления и нормальной функции почек; андрогены - гормоны, которые нужны для нормального роста и правильного формирования половых органов мужских и женских У людей с АГС чаще всего наблюдается недостаточность фермента , который называется 21-гидроксилаза. В результате этого нарушается превращение холестерола в кортизол и альдостерон, которое контролируется этим ферментом. Одновременно происходит накопление предшественников кортизола и альдостерона, которые в норме превращаются в мужские половые гормоны- андрогены. Поскольку при АГС предшественников кортизола и альдостерона накапливается много, то образуется значительно больше, чем в норме, андрогенов, что является основной причиной возникновения клинической картины АГС.
Продолжить чтение
Бактериология: методы измерений и регистрации
Бактериология: методы измерений и регистрации
До 1977 термины прокариоты и бактерии были тождественными (молекулярная биология, 1977) Прокариоты Археи Бактерии количество прокариот на Земле оценивается в 5·1030 суммарная биомасса прокариот составляет 350—550 млрд т. (масса человечества около 0.3 млрд. т.) в кишечнике человека в норме обитает от 300 до 1000 видов бактерий общей массой до 1 кг История изучения в 1676 г. бактерии впервые увидел и описал голландский натуралист Антони ван Левенгук с помощью микроскопа с увеличением x250. название «бактерии» ввёл в употребление в 1828 году Христиан Эренберг В 1850-х годах Луи Пастер открыл их болезнетворные свойства. Изучал физиологию и метаболизм Роберт Кох сформулированы общие принципы определения возбудителя болезни. В 1905 году - Нобелевская премия (туберкулез) Детальное изучение строения бактериальной клетки началось с изобретением электронного микроскопа в 1930-е годы Микроскоп Левенгука
Продолжить чтение
Иммуногенетика. Значение иммуногенетики
Иммуногенетика. Значение иммуногенетики
Иммуногенетика - это раздел иммунологии, который изучает генетическую обусловленность факторов иммунитета, внутривидовое разнообразие и наследование тканевых Аг (антигенов), генетическое и популяционное взаимодействие макро- и микроорганизмов, тканевую несовместимость. Значение иммуногенетики Наследственно детерминированные биологические системы, такие как иммуногенетические образования, в виде групп крови и полиморфных белков крови и молока не изменяются в процессе онтогенеза и являются пожизненной генетической характеристикой каждой особи, необходимой для использования: - определения отцовства; - зиготности у близнецов; - совместимости отцовских пар при чистопородном разведении; - прогнозирования резистентности против заболеваний. Современная иммунология направлена на выявление механизмов иммунного ответа и его генетической обусловленности. Существует два основных пути, по которым протекает иммунный ответ. Один из них связан с появлением клеток, способных распознать и уничтожить возбудителя (клеточный иммунитет) Другой - с синтезом и появлением в крови белковых молекул, называе­мых иммуноглобулинами, или антителами (гумо­ральный иммунитет). Антитела способны связы­ваться с антигенами - чужеродными молекула­ми, в ответ на которые они образуются, нейтрали­зуя их вредное действие.
Продолжить чтение
Неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг
Классификация наследственных заболеваний обмена веществ нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия и др.); нарушения обмена углеводов (гликогеновая болезнь, галактоземия и др.); нарушения обмена липидов (болезни Нимана—Пика, болезнь Гоше и др.); нарушения обмена стероидов (адреногенитальный синдром и др.); нарушения обмена пуринов и пиримидинов (синдром Леша—Нихана и др.); нарушения обмена соединительной ткани (мукополисахаридозы, синдром Марфана и др.; нарушения гема- и порфирина (гемоглобинопатии и др.); нарушения обмена в эритроцитах (анемия Минковского—Шоффара и др.); аномалии обмена металлов (болезнь Вильсона—Коновалова и др.); нарушения обмена билирубина (синдром Криглера— Найяра и др.); нарушения всасывания в пищеварительном тракте (муковисцидоз, целиакия, непереносимость лактозы и др.). Признаки, требующие исключения НБО В неонатальном периоде и на первом году жизни Рвота, дегидротация, желтуха , мышечная гипо и гипертония, нарушение дыхания, судороги, летаргия, кома, асцит, необычный запах мочи (исключить ВПР ЖКТ). Диарея, гипотрофия (исключить экзогенные причины). Гепато, сплено, гепатоспленомегалия. Проградиентно развившаяся к году жизни умственная отсталость, мышечная гипо и гипертония, судорожные припадки, развившиеся в первые месяцы жизни. Лабораторные данные : метаболический ацидоз, алкалоз, гипогликемия, сахар, белок, ацетон в моче.
Продолжить чтение