Хромосомные заболевания человека
Словарь Хромосомные болезни – наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота Хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. При спонтанных абортах обнаружено около 20% эмбрионов с аномальными кариотипами (хромосомными наборами). Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца. Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма. Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия - наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы Х. б., обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Трисомия (от греч. tri-, в сложных словах - три и soma - тело) – наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом, не гомологичных друг другу. Организмы (или клетки), у которых одна, две или большее число хромосом представлены тремя гомологами, называются простыми, двойными и т.д. трисомиками. Т. - результат нерасхождения хромосом при делении клетки. Т. по отдельным хромосомам приводит к тяжёлым заболеваниям. Моносомия - отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы. Клетку или организм, у которых та или иная гомологичная хромосома представлена в единственном числе, называют моносомиком. Моносомия - результат нарушений при расхождении гомологичных хромосом, что чаще происходит в половых клетках (при мейозе), но возможно и в клетках тела - соматических (при митозе). Например, больные синдромом Шерешевского-Тернера - моносомики по половой Х-хромосоме. Делеция (от лат. deletio - уничтожение) – потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. Делеции подразделяются на интерстициальные (потеря внутреннего участка) и терминальные (потеря концевого участка). Нуллисомия (от лат. nullus - никакой, несуществующий и греч. sōma - тело) – тип геномной мутации, заключающийся в отсутствии в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду. Организмы с нуллисомией называются нуллисомиками. Нуллисомия, в особенности у высших животных, обычно ведёт к гибели организма. Транслокация – в генетике тип хромосомной перестройки (мутации), заключающейся в обмене участками хромосом; часто приводит к снижению плодовитости животных и растений. Полиплоидия - наследственное изменение, связанное с кратным увеличением основного числа хромосом в клетках организма. Полиплодия широко распространена у растений. Обычно у полиплоидных растений более крупные размеры, повышенное содержание ряда веществ, лучшая устойчивость к неблагоприятным условиям внешней среды и т.п. Различают два типа полиплоидов: аутополиплоиды и аллополиплоиды. Дупликация - разновидность хромосомных перестроек, при которых какой-либо участок хромосомы в гаплоидном наборе оказывается представленным два раза. Гетерозиготные по дупликации особи несут две дозы дуплицированных генов, гомозиготные - четыре. Различают внутрихромосомную и межхромосомную дупликации