Болезнь Фара

Болезнь Фара
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
Кальцификация базальных ганглиев
Семейный идиопатический двусторонний стрио-паллидо-дентатный кальциноз
Редкое нейродегенеративное заболевание
Неатеросклеротическое обызвествление
базальных ганглиев
зубчатых ядер мозжечка
Таламуса
КБП, субкортикального белого вещества
Вследствие отложения солей кальция (+ железа?)
в стенки мелких артерий и артериол
в вещество головного мозга

Этиология точно не установлена
Идиопатическое заболевание -- Наследственная передача (ХС 14, 8, 2)
Аутосомно-доминантная (чаще)
Аутосомно-рецессивная
Спорадические случаи (без семейного анамнеза)
Причины церебральной кальцификации при других заболеваниях: (не относятся к болезни Фара)
В норме при старении (физиологическая кальцификация – чаще всего)
Эндокринные (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гиперпаратиреоз)
Нейродегенерация (Б Паркинсона, Альцгеймера, Паркинсонизм +)
Инфекции (цистицеркоз, туберкулез, ЦМВ)
Системные заболевания СТ
Интоксикации (свинец, кобальт, метотрексат)
Дефицит/избыток вит Д
Лучевая терапия
Нарушение фосфорно-кальциевого обмена

Клиника
Чаще всего бессимптомно
1. Преобладают – двигательные нарушения
или Паркинсонизм – тремор, ригидность, гипокинезия (чаще после 40 лет)
или Гиперкинезы – хорея, атетоз, тремор, орофарингеальная дискинезия (чаще до 40 лет)
на первом месте – постуральные нарушения
2. На втором месте – нейропсихические расстройства
Снижение интеллекта, памяти, внимания, замедление мышления
Депрессия
Психозы
3. Мозжечковые расстройства (атаксия, нистагм)
4. Микросимптомы: нарушения речи, пирамидные нарушения, нарушения чувствительности, боль, эпилептические припадки, дизартрия, дисфагия
(если причины кальцификации вторичные, то будут симптомы этих заболеваний)

Типичные симптомы в дебюте
Утомляемость
Неуклюжесть движений, шаткость ходьбы
Замедленность речи
Ночные мышечные спазмы
Недержание мочи
Эпиприпадки (особенно при начале заболевания в раннем возрасте)

Диагностика
Кровь: уровни кальция, фосфора, паратгормона
Ликвор: бактерии, вирусы, паразиты
Нейровизуализация (особенно КТ?) – наличие двусторонних симметричных гиперденсивных очагов (отложений кальция), особенно в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка
Для дифф диагностики

Диагностические критерии
[1] наличие двусторонней кальцификации базальных ядер, выявляемой при томографии, которая может сочетаться с кальцификацией других регионов;
[2] прогрессирующий неврологический синдром, главным образом в виде расстройств движений, сочетающийся с нейропсихиатрическими нарушениями или дебютирующий с них, типичное начало - на 4-м десятилетии жизни (хотя реже заболевание может развиваться и в детском возрасте);
[3] отсутствие биохимических нарушений и соматических симптомов, характерных для эндокринных, митохондриальных, метаболических и других системных заболеваний;
[4] отсутствие инфекционных, токсических и травматических воздействий в анамнезе;
[5] семейный анамнез с аутосомно-доминантным (чаще всего) типом наследования (встречаются и аутосомно-рецессивный тип и спорадические случаи заболевания)

Нейровизуализация