Болезнь Фара

Содержание

Слайд 2

Болезнь Фара
Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев
Кальцификация базальных ганглиев
Семейный идиопатический двусторонний стрио-паллидо-дентатный кальциноз
Редкое нейродегенеративное

Болезнь Фара Идиопатическая кальцификация базальных ганглиев Кальцификация базальных ганглиев Семейный идиопатический двусторонний
заболевание
Неатеросклеротическое обызвествление
базальных ганглиев
зубчатых ядер мозжечка
Таламуса
КБП, субкортикального белого вещества
Вследствие отложения солей кальция (+ железа?)
в стенки мелких артерий и артериол
в вещество головного мозга

Слайд 3

Этиология точно не установлена

Идиопатическое заболевание -- Наследственная передача (ХС 14, 8, 2)
Аутосомно-доминантная

Этиология точно не установлена Идиопатическое заболевание -- Наследственная передача (ХС 14, 8,
(чаще)
Аутосомно-рецессивная
Спорадические случаи (без семейного анамнеза)
Причины церебральной кальцификации при других заболеваниях: (не относятся к болезни Фара)
В норме при старении (физиологическая кальцификация – чаще всего)
Эндокринные (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гиперпаратиреоз)
Нейродегенерация (Б Паркинсона, Альцгеймера, Паркинсонизм +)
Инфекции (цистицеркоз, туберкулез, ЦМВ)
Системные заболевания СТ
Интоксикации (свинец, кобальт, метотрексат)
Дефицит/избыток вит Д
Лучевая терапия

Нарушение фосфорно-кальциевого обмена

Слайд 4

Клиника

Чаще всего бессимптомно
1. Преобладают – двигательные нарушения
или Паркинсонизм – тремор, ригидность, гипокинезия

Клиника Чаще всего бессимптомно 1. Преобладают – двигательные нарушения или Паркинсонизм –
(чаще после 40 лет)
или Гиперкинезы – хорея, атетоз, тремор, орофарингеальная дискинезия (чаще до 40 лет)
на первом месте – постуральные нарушения
2. На втором месте – нейропсихические расстройства
Снижение интеллекта, памяти, внимания, замедление мышления
Депрессия
Психозы
3. Мозжечковые расстройства (атаксия, нистагм)
4. Микросимптомы: нарушения речи, пирамидные нарушения, нарушения чувствительности, боль, эпилептические припадки, дизартрия, дисфагия
(если причины кальцификации вторичные, то будут симптомы этих заболеваний)

Слайд 5

Типичные симптомы в дебюте

Утомляемость
Неуклюжесть движений, шаткость ходьбы
Замедленность речи
Ночные мышечные спазмы
Недержание мочи
Эпиприпадки (особенно

Типичные симптомы в дебюте Утомляемость Неуклюжесть движений, шаткость ходьбы Замедленность речи Ночные
при начале заболевания в раннем возрасте)

Слайд 6

Диагностика

Кровь: уровни кальция, фосфора, паратгормона
Ликвор: бактерии, вирусы, паразиты
Нейровизуализация (особенно КТ?) – наличие

Диагностика Кровь: уровни кальция, фосфора, паратгормона Ликвор: бактерии, вирусы, паразиты Нейровизуализация (особенно
двусторонних симметричных гиперденсивных очагов (отложений кальция), особенно в области базальных ганглиев и зубчатых ядер мозжечка

Для дифф диагностики

Слайд 7

Диагностические критерии
[1] наличие двусторонней кальцификации базальных ядер, выявляемой при томографии, которая может

Диагностические критерии [1] наличие двусторонней кальцификации базальных ядер, выявляемой при томографии, которая
сочетаться с кальцификацией других регионов;
[2] прогрессирующий неврологический синдром, главным образом в виде расстройств движений, сочетающийся с нейропсихиатрическими нарушениями или дебютирующий с них, типичное начало - на 4-м десятилетии жизни (хотя реже заболевание может развиваться и в детском возрасте);
[3] отсутствие биохимических нарушений и соматических симптомов, характерных для эндокринных, митохондриальных, метаболических и других системных заболеваний;
[4] отсутствие инфекционных, токсических и травматических воздействий в анамнезе;
[5] семейный анамнез с аутосомно-доминантным (чаще всего) типом наследования (встречаются и аутосомно-рецессивный тип и спорадические случаи заболевания)

Слайд 8

Нейровизуализация

Нейровизуализация
Имя файла: Болезнь-Фара.pptx
Количество просмотров: 28
Количество скачиваний: 0