Болезни геномного импринтинга
Геномный импринтинг В геноме человека отцовские и материнские гены могут обнаруживать дифференциальную активность уже на ранних стадиях онтогенеза. При этом наблюдается видимое искажение менделевских правил наследования отдельных признаков. В участках генома, подверженных импринтингу (от англ. imprint — отпечаток, запечатление), экспрессируется только одна аллель (аллель — альтернативное состояние гена) — отцовская или материнская. Иными словами, экспрессия импринтированного гена в организме-потомке определяется его родительским происхождением, то есть зависит от того, передается ли он геномом спермия или яйцеклетки. Он происходит при гаметогенезе, до оплодотворения, и отмечает отдельные гены как исходящие от матери или отца. После зачатия импринтинг регулирует экспрессию генов в пределах импринтируемой области в некоторых или всех соматических тканях эмбриона. Состояние импринтинга сохраняется и после рождения через сотни клеточных делений, приводя к тому, что в клетке экспрессируется только материнская или отцовская копия гена. В то же время импринтинг обратим: если аллель отцовского происхождения наследуется женщиной, он преобразуется в ее половых клетках, так что она может передать его потомству уже с материнским импринтингом. Синдром Сильвера-Рассела Характеризуется выраженным пре- и постнатальным отставанием физического развития, при этом отставание в массе тела значительнее, чем в росте, и дисморфическими признаками, включающими латеральную асимметрию и/или гемигипертрофию лица, туловища и конечностей, треугольное лицо с широким выступающим лбом, маленькую нижнюю челюсть, опущенные уголки рта и клинодактилию 5-го пальца. Заболевание названо в честь врачей-педиатров, описавших его практически одновременно, но независимо друг от друга: Г. Сильвера (1953 г.) и А. Рассела (1954 г.). Встречается в большинстве случаев спорадически, однако описаны и единичные родословные с данной патологией. Предполагаются аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Частота встречаемости 1:30-100 000 новорожденных. Половых и национальных различий в распространенности не отмечено. Поражает сердечно-сосудистую, эндокринную, костно-мышечную, мочеполовую, нервную и др. системы