Врожденные и наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва

Тапеторетильная абиотрофия
Прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки с первичным поражением фоторецепторов и пигментного эпителия.
аномальный цикл нуклеотидного метаболизма;
нарушение механизма обновления фоторецепторов;
нарушение фагоцитарной активности ПЭ.
Патогенез:

Классификация ТРА:
типичная пигментная абиотрофия;
периферическая абиотрофия без пигмента;
секторообразная пигментная абиотрофия;
белоточечная абиотрофия;
хориодеремия;
дольчатая атрофия хориоидеи;
смешанная ТРА;
синдром Ушера;
синдром Лоуренса-Барде-Бидля-Муна.

Типичная ТРА
Клинические проявления:
гемералопия;
угнетение или исчезновение ЭРГ;
периферические пигментные нарущения на фоне атрофии хориокапилляров, хориосклероза;
восковидная дегенерация (атрофия) ЗН;
макулярные изменения («целлофановая макула», феномен «бычьего глаза» кистовидные дистрофии)

Стадии пигментных нарушений
1. функциональные изменения без глазных проявлений;
2. пигментная зернистость на периферии («соль с перцем»);
3. «костные тельца» в экваториальной зоне;
4. пигментные футляры вокруг периферических сосудов;
5. пигментация по ходу сосудов и на ДЗН.

Стадии ТРА
I - Vis = 0,9 - 0,5
II - Vis = 0,5 - 0,4
III - Vis = сотые 0,4
IV - Vis ? до 0
поля зрения до 400, резко снижена ЭРГ, гемералопия
поля зрения до 250, отсутствие ЭРГ, микро ЭРГ (+), гемералопия;
поля зрения 10-200, ЭРГ (-) микроЭРГ ??, грубые пигментные нарушения;
поля зрения 5-100, ЭРГ (-), микроЭРГ (-), атрофия хориоидеи.

ТРА без пигмента
жалобы типичные;
отсутствует патологическая пигментация;
угнетение ЭРГ.
Секторообразная ТРА
АД наследование;
локализация в 1-2 нижних квадратах;
ДЗН не изменен;
угнетение ЭРГ;
скотомы в в полях зрения соответствуют
участкам дистрофии.
Белоточечная ТРА
АР наследование;
прогрессирующая форма (retinitis
punctata albescens);
стационарная форма (fundus
albipunctatus).

Хориодермия
Хсцепленное наследование;
диффузная атрофия хориокапилляров
(«белое глазное дно);
макулярный «островок»
Дольчатая атрофия
хориоидеи (гирата)
АР;
круглые и овальные участки атрофии
сосудистой и сетчатки на средней
периферии с распространением к ЗП;
нарушение метаболизма протеинов.
Смешанная форма ТРА
типичные жалобы и изменения на
периферии глазного дна;
макулярные изменения сходны с
д. Штаргардта IV степени.

Синдром Ушера
ТИПЫ:
АР
I - ПР,тотальная глухота при отсутствии
вестибулярных функций;
II - ПР, частичная глухота, интактная
вестибулярная функция;
III - ПР, тотальная глухота, вестибулярная
атаксия, психоз;
IV - ПР, тотальная глухота,
задержка умственного развития.
Синдром
Лоуренса-Барде-Бидля-Муна
АР;
пигментная абиотрофия;
адипозогенитальное ожирение;
гипогонадизм;
поли (син) дактилия;
олигофрения.

Центральные наследственные абиотрофии
38% всех макулярных дистрофий;
сочетающиеся с нарушениями ЦНС и системными поражениями (синдромы Тея-Сакса, Амальрика, Ниммана-Пика, врожденный амавроз Лебера и др.);
без поражения ЦНС (д. Штаргардта, желтопятнистая дистрофия, д. Беста, колбочковая дистрофия, д. Сьегрена и др.);

Стадии болезни Штаргардта
I - ослабление или исчезновение макулярного рефлекса, уплощение фовеолы, нежная крапчатость в ML Vis = 0,9-0,5; поля зрения N; центральная скотома 2-30.
II - Vis = 0,5-0,2; поля зрения N; ЭРГ N; макулярная ЭРГ↓; увеличение центральной скотомы «металлический блеск», пигментные глыбки в макуле.
III - Vis = 0,2-0,1; прогрессирующие макулярные изменения; ↑центральная скотома; ЭРГ угнетена.
IV - Vis = 0,09-0,04; абсолютная центральная скотома 20-250; ахроматопсии, атрофия хориокаппиляров, АЗН, сужение ретинальных сосудов, отсутствие ЭРГ.

Дистрофия
Францескетти
= желтопятнистая дистрофия
(fundus flavicomaculatus)
полиморфные желтоватые очажки в
парамакулярной области;
макулярные изменения сходны
с д. Штаргардта;
поздний дебют (40-45 лет), благоприятное
течение и прогноз.
Болезнь
Беста
= вителлиформная дистрофия
АД наследование
0 - превителлиформная - ↓ЭОГ без макулярных
изменений;
I - гипопигментация макулы,
ослабление рефлексов;
II - классическая вителлиформная киста;
III - псевдогипопион - разрыв кисты, начальные
фазы резорбции содержимого;
IV - резорбция содержимого кисты, формирование
фиброглиального рубца (с СНМ или без нее).

Лечение
1. Трофическая терапия - тауфон, рибофлавин, трентал, пикамилон (компламин);
2. Дезоксинат - 0,5% р-р в/м 2,5-3,0 мл №10;
3. Нейропептидные регуляторы и БАД (ретиналамин, кортексин);
4. Физиотерапия, озонотерапия.

Наследственные
витреоретинальные дистрофии
Группы гетерогенных заболеваний с патогномоничной триадой изменений:
периферическая дегенерация и ренитошизис;
макулярный (фовеальный), ретиношизис;
дистрофия стекловидного тела.

Ювенильный шизис
фовеолярный РШ в раннем возрасте у всех больных;
аваскулярные тяжи и вуали в стекловидном теле;
периферический ретиношизис и дегенерация (картина «битого металла», древовидные структуры)
рефракция чаще Hm, Hmast
Vis в среднем = 0,2-0,25
сцепленный с Х-хромосомой

Осложнения
витреоретинальные тракции;
гигантские ретинальные кисты;
тракционная и регматогенная отслойка сетчатки;
атрофия ЗН, глиоз, неоваскуляризация;
гемофтальм.

Болезнь Вагнера
аутосомно-доминантное наследование;
возрастной диапазон 6-20 лет;
«оптически пустое» стекловидное тело;
неваскуляризированные циркулярные
преретинальные мембраны в экваториальной зоне;
экваториальная дистрофия сетчатки (снежковидная
или «булыжная мостовая»), ретиношизис;
рефракция от ЕМ до МУ средней степени, сложноМУ
астигматизм.
Осложнения:
1). катаракта;
2). глаукома;
3). редко-отслойка сетчатки (регматогенная);

Болезнь
Фавре-Гольдманна
аутосомно-рецессивное наследование;
тяжи и мембраны («белые ленты») в стекловидном теле;
пигментная абиотрофия сетчатки;
значительное и раннее снижение цетрального зрения,
утрата периферического зрения;
центральный ретиношизис - кистовидная макулопатия,
дегенерация;
характерны сужение и облитерация ретинальных сосудов
в зоне РШ и центральных отделах.
Осложнения:
1). задняя чашеобразная катаракта;
2). регматогенная отслойка сетчатки;
3). атрофия ЗН.

Лечение
1. Медикаментозное - тауфон, рибофлавин, витамин Е, трентал, сермион, ретинопротекторы (нейропептиды), препараты черники, лютеин.
2. Лазерная коагуляция, транссклеральная криопексия в зонах ретиношизиса, вокруг ретинальных тракций.
3. Оперативное лечение - склеропластические операции, витрэктомия.

Врожденные аномалии ДЗН
Гипоплазия ЗН
уменьшение размеров ДЗН;
недифференцирована макула;
нистагм, косоглазие;
нарушение рефракции;
аномалии ЦНС,
эндокринные нарушения.

Аномалии экскавации ДЗН
синдром «вьюнка»;
колобома ЗН;
врожденная перипапиллярная стафилома.

Критерии дифференциальной диагностики

Ямка ДЗН
ограниченный дефект ДЗН
(1/8-1/3 РД);
дно ямки - дефект решетчатой
пластинки;
в 45-75% серозная отслойка
сетчатки.

Миелиновые
волокна
полиморфизм офтальмологической
картины;
секторальная миопия, амблиопия;
полиморфизм дефектов поля
зрения.

Псевдоневрит
(псевдозастой)
билатеральные, асимметричные
изменения;
нечеткость границ ДЗН;
отсутствие или уменьшение
физиологической экскавации;
патологическое ветвление и извитость
сосудов.

Варианты патогенеза:
друзы ДЗН;
врожденная элевация ДЗН;
атипичные миелиновые волокна;
псевдоотек у больных с высокой Hm;
проминенция ДЗН при персистенции a. Hyaloidea.

Лечебные и реабилитационные мероприятия
коррекция аметропий (оптическая, контактная);
рефракционная хирургия;
прямая, попеременно-прямая окклюзия; стимуляция ЗН и сетчатки (лазер - паттерн - электро);
терапия нейросоматических нарушений;
витреоретинальные, склеропластические операции, ЭЛК - при отслойке сетчатки.

Наследственные атрофии ЗН
Аутосомно-доминантная атрофия ЗН:
билатеральнаое поражение в возрасте 0-12 лет;
тотальное или височное побледнение ДЗН;
нистагм, косоглазие;
задержка психического развития.
Дифференциальный диагноз:
алиментарная атрофия;
демиелинизирующие заболевания ЦНС;
вторичные атрофии ЗН;
4 формы: 1. легкая форма АЗН;
2. тяжелая форма АЗН;
3. атрофия ЗН в сочетании с глухотой;
4. атрофия ЗН + глухота +офтальмоплегия + миопатия.

Аутосомно-рецессивная АЗН:
билатеральное поражение в 4-5 летнем возрасте;
сочетание с системными аномалиями:
синдром Бэра;
синдром Вольфрама;
оптикокохлеодентальный синдром;
синдром РАПО;
синдром Марионеско-Сьегренна.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера
семейно-наследственные и спорадические формы;
точковые мутации митохондриальной ДНК с заменой аминокислот в нуклеотидной последовательности;
развивается у соматически здоровых молодых мужчин (80-90%) в возрасте 18-30 лет;
билатеральное, асинхронное поражение ЗН;
клиника оптического неврита или ОХА с нисходящим невритом (аксиальным, трансверзальным) с переходом в атрофию ЗН;
резкое снижение Vis и абсолютные центральные скотомы, возможна частичная регрессия изменений;
кардиологические симптомы (удлинение интервала QT, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта) и неврологические нарушения (атаксия, сенсорные нейропатии, патологические сухожильные рефлексы);
прогноз неблагоприятный.

Альбинизм
ФОРМЫ:
глазокожный;
глазной.
ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ:
аутосомно-рецессивный;
Х-сцепленный.
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ:
депигментация волос, кожи, глаз;
фотофобия;
нарушение формирования макулярной области;
аномальный перекрест нервных волокон в хиазме;
нарушение рефракции;
снижение зрения, нистагм;
нарушение стереопсиса.

Классификация
I. Тиразиназозависимый глазокожный альбинизм (тип 1):
тирозиназонегативный;
тирозиназопозитивный.
II. П-ген-зависимый глазокожный альбинизм (тип 2);
III. ТРП - зависимый глазокожный альбинизм (тип 3);
IV.синдром Германского-Пудлака;
V. Синдром Чадиака-Хигаши;
VI. Х-связанный глазной альбинизм;
VII. синдром кожной гипопигментации в сочетании с глухотой;
VIII. синдром кожной гипопигментации без глухоты;
IX. гипопигментация в сочетании с иммунодефицитом;
X. глазная гипопигментация и синдром Аперта.
Лечение: 1. оптическая коррекция;
2. защитные светофильтры;
3. специальные средства коррекции;
4. коррекция нистагма;
5. медикаментозная терапия;
6. лазер-паттерн-электростимуляция