Адамның тұқым қуалайтын ауруларының электрондық мәліметтер базы

ЖОСПАР:
1. Хромосомалық аурулар
2. Хромосомалық аурулардың пайда болуы
а)Даун синдромы (21+)
б)Эдвардс синдромы (18+)
в)Патау синдромы (13+)
с)Клайнфельтер синдромы(XXY, XXXY, XXXXY, XXX Y, XYY)
д)Шерешевский – Тернер синдромы (XO)
е)Мысықша мияулау синдромы (5р делекциясы)
3.Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтер базасы

АДАМДАРДЫҢ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫ
Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар.
“

ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫНЫҢ ПАЙДА БОЛУ ТЕТІКТЕРІ
Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.
“

ДАУН СИНДРОМЫ (21+)
Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған.
Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі 21хромосоманың q22.3 аймағындағы супероксиддисмутаза генінің дозасының көбеюі.
Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай.
көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес.
Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай.
көбеюі.Оларды оқытып-үйретуге болады,бірақ жазу,санауға үйрету мүмкін емес.

ДАУН СИНДРОМЫМЕН АУЫРҒАН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары кішкентай, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келүі. Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.
Бұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі 1/4500-ден 1/650-ге дейін болады.Көбінесе әйелдер ауырады (3:1). Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5саусақтары ерекше орналасады. Табандарының пішіні өзгереді
ЭДВАРДС СИНДРОМЫ(18+)

Э
Д
В
А
Р
Д

ПАТАУ СИНДРОМЫ (13+)
1961жылы К.Патау және оның әрістестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипі зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын жазып,ауруды сипаттап жазған.Бұл аурудың орташа жиілігі 1:3500-4000 жуық.
Клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады,көздерінің өте кішкентай болуы,катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының өзгерілүлері байқалады.Гипотония және гипертония,ақыл-естері кем,тоқ ішектің ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.

Патау синдромымен ауырған адамдар

Клайнфельтер синдромы(XXY,XXXY,XXXXXY,XXX Y,XYY)
Бұл синдромның сипаты:бойлары өте ұзын,иыұтары тар,бөкселері кең,бұлшықеттері нашар дамыған,астеник немесе әтек типтес болады.
Бұл аурумен ауырған адамдардың дерматоглификациясы өзгерген-қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп,қырлар- саны азаяды.

КЛАЙНФЕЛЬТЕР СИНДРОМЫМЕН АУЫРАТЫН АДАМДАР КЕЛБЕТІ

Медициналық қызмет көрсетудің қолжетімділігі мен сапасын арттыру, саламатты өмір салтын алға бастыру ада¬ми әлеуеттің деңгейін арттырудың келесі бір маңызды бағыты болып табылады.
ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ ЭЛЕКТРОНДЫҚ МӘЛІМЕТТЕР БАЗАСЫ
Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.

Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады.
Мұндай ауруды емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.