Альпорт синдромының х-байланысқан түрі

Альпорт синдромы (АС) — ГБМ ультрақұрылымындағы өзгерістерімен бірге жүретін үдемелі гематуриялық нефритпен және есту қабілетінің нейросенсорлы жоғалуымен сипатталатын синдром
Х-хромосомадағы COL4A5-тiң мутациясы
4А5 коллаген синтезі бұзылысы
(ɑ3,ɑ4,ɑ5; ɑ1,ɑ2)
Кохлеар аппараты
Көз бұршағы
Есту қабілеті нейросенсорлы жоғалуы
Алдыңғы лентиконус
ГБМ үшспиралды құрылымы бұзылуы
lamina densa-ның себет тәрізді тор түзетін бірнеше талшықтарға ажырауы

Клиникасы
Диагностика
1.Отбасылық анамнез
2.Электронды микроскопия
ГБМ қалыңдауымен (800–1200 нм дейін)
Тексеру жоспары
1.ЖҚА
2.ЖЗА D/L-3-гидроксипролин,глюкозилгалактозилоксилизин
3.АҚ өлшеу
4.Құрсақ қуысы ағзалары УДЗ
5.Қандағы креатинин,ШФЖ
ГБМ-ның өте қалың және өте жұқа жерлерінің алмасып келуі
Емі:
ААФ:шумақтық фильтрация қалпына келуі
Креатинин төмендеуі