Болезни крови у детей

АНЕМИИ
Анемии – группа заболеваний или состояний, характеризующихся снижением содержания гемоглобина в единице объёма крови, чаще при одновременном уменьшении количества эритроцитов.

При анемии происходит ряд характерных изменений эритроцитов периферической крови: нарушение их формы (пойкилоцитоз, анизоцитоз) и размеров (макроцитоз, микроцитоз), насыщения эритроцита гемоглобином (гипохромия, гиперхромия), появление включений - базофильных зерен (тельца Жолли) и базофильных колец (кольца Кебота), а также при некоторых формах анемии ядерных эритроцитов (эритробласты, нормобласты, мегалобласты) и незрелых их форм (полихроматофильные эритроциты).
ПОЙКИЛОЦИТОЗ

Созревание эритроцитов происходит в костном мозге, поэтому на основании изучения пунктата костного мозга можно судить о состоянии эритропоэза — гипорегенерация или гипергенерация, а также можно определить тип эритропоэза — эритробластический, нормобластический, мегалобластический.

ЦВЕТОВОЙ ПОКАЗАТЕЛЬ (ЦП)
(ПЕРВЫЙ ЭТАП ДИАГНОСТИЧЕСКОГО ПОИСКА)
Цветово́й показатель кро́ви — параметр исследования красной крови, выражающий относительное содержание гемоглобина в одном эритроците.
В зависимости от величины ЦП все анемические состояния можно разделить на три группы:
Гипохромные – ЦП < 0,8 (хронические железодефицитные анемии (ЖДА), анемии хронических заболеваний (АХЗ), анемии обусловленные нарушением синтеза и утилизации порфиринов , талассемия (наследственная гемоглобинопатия)
Нормохромные – ЦП 0,8 – 1,2 (гемолитические анемии и апластические анемии)
Гиперхромные – ЦП > 1,2
(РНК-, ДНК-зависимые анемии: мегалобластные анемии, витамин В12-дефицитные анемии, фолиеводефицитные анемии (ФДА)

КЛАССИФИКАЦИЯ
На основании особенностей этиологии и главным образом патогенеза различают три основных группы анемий:
Вследствие кровопотери — постгеморрагические; -
Вследствие нарушенного кровообразования; - дефицитные
Вследствие повышенного кроворазрушения — гемолитические.
Каждая группа представлена рядом форм.
По характеру течения анемия может быть
острой
хронической.

ПАТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ АНЕМИИ
(ВТОРОЙ ЭТАП ДИАГНОСТИКИ)
Наиболее частым патогенетическим вариантом анемий являются железодефицитные анемии
(80% всех анемий).
По данным ВОЗ в мире. Население которого сейчас приближается к 6 млрд. человек, около 2 млрд. страдает ЖДА.
Группы риска по ЖДА:
Женщины детородного возраста (до 40%)
Беременные женщины (до 70%)
Девочки 12-17 лет (до 50%)
Дети от многоплодной беременности (до 70-80%)
Дети грудного возраста (до 25%)
Дети до 4 лет (до 43%)

РЕГУЛЯЦИЯ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА
Ежедневные физиологические потери железа малы, не более 1-2 мг в день, в период менструации, беременности, лактации до 5 мг.
Всасывание железа происходит в 12 – перстной кишке и проксимальном отделе тощей кишки.

ЖЕЛЕЗО
Входит в состав различных по своей функции белков, в т.ч. ферментов. Участвует в транспорте электролитов, кислорода, обеспечивает протекание окислительно – восстановительных реакций и активацию перекисного окисления. Среднее потребление в Российской Федерации 17 мг/сут. Установленные уровни потребления для мужчин 8-10 мг/сут. И для женщин 15 – 20 мг/сут. Верхний допустимый уровень потребления не установлен.
Физиологическая потребность для взрослых – 10 мг/сут.(для мужчин) и 18 мг/сут. (для женщин)
Физиологическая потребность для детей – от 4 до 18 мг/сут

ЭТИОЛОГИЯ ЖДА
Хроническая кровопотеря
Алиментарный дефицит железа
Повышенные потребности в железе (беременность, лактация, период активного роста у детей и подростков)
Исходный дефицит железа
Нарушение всасывания железа в тонком кишечнике

КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
АНЕМИЧЕСКИЙ (циркуляторно – гипоксический) симптомокомплекс:
Слабость
Головокружение
Шум в ушах
Одышка
Бледность кожных покровов
КАРДИАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА
(метаболическая кардиомиопатия. миокардиодистрофия):
Нарушения ритма сердца и проводимости
Кардиалгии
Миокардиальная недостаточность
СИНДРОМ ТКАНЕВОЙ СИДЕРОПЕНИИ
(поражение кожи и её придатков)
Сухость кожи
Ломкость волос и ногтей
ГАСТРОЭНТЕРОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
Атрофический гастрит
ИЗМЕНЕНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ КРОВИ
Нейтропения (снижение кол-ва нейтрофилов)
Лимфоцитоз (увеличение числа лимфоцитов)
ИЗВРАЩЕНИЕ ВКУСА И ОБОНЯНИЯ
Тяга к резким запахам (ацетон. выхлопные газы, лаки, краски)
Употребление несъедобных вещей ( глина, уголь, мел и пр.)

ОСЛОЖНЕНИЯ ЖДА
У БЕРЕМЕННЫХ И ПЛОДА
Гипоксия плода (35-40%)
Плацентарная недостаточность (18 – 24%)
Угроза невынашивания и преждевременных родов (11-42%)
Гестоз (40-50%), преимущественно отёчно-протеинурическая форма
Слабость родовой деятельности (10 -15%)
Гипотоническое кровотечение (7-10%)
Послеродовые септические осложнения (12%)
Мастит (2%)
Гипогалактия (39%)

ПОКАЗАТЕЛИ ОБМЕНА ЖЕЛЕЗА
Концентрация железа сыворотки крови при ЖДА снижена и концентрация трансферрина – снижена, общая железосвязывающая способность сыворотки – увеличивается.

МЕГАЛОБЛАСТНЫЕ АНЕМИИ
Вторым по частоте вариантом анемий, являются РНК- ДНК-зависимые анемии (мегалобластные анемии), которые являются следствием дефицита витамина В12 (цианкобаламина) и фолиевой кислоты (витамина В9)
ЧТО ТАКОЕ МЕГАЛОБЛАСТЫ
Это видоизмененные эритроциты, которые синтезируются в клетках ДНК и в РНК. Мегалобласты появляются в клетках костного мозга, как последствие отклонения в процедуре синтеза. Это происходит в морфологических видоизменениях состава клеток.

ПРИЧИНЫ МЕГАЛОБЛАСТНОЙ АНЕМИИ, ВЫЗВАННЫЕ НЕДОСТАТКОМ ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ
Небольшое количество витамина в продуктах;
Нарушен процесс усвоения витамина в кишечнике;
Отклонение в метаболизме;
Усиленный процесс потребления кислоты организмом.
Дефицит фолиевой кислоты может являться врожденной патологией, а также вследствие приема большого количества лекарственных средств при медикаментозной терапии туберкулеза, вирусных заболеваний.

ФОЛИЕВАЯ КИСЛОТА (ВИТАМИН В9)
Фолиевая кислота участвует в метаболизме нуклеиновых и аминокислот. Дефицит ведёт к торможению роста и деления клеток, особенно костного мозга, эпителия кишечника.
Недостаточное потребление фолиевой кислоты во время беременности является одной из причин недоношенности, гипотрофии, врождённых пороков и нарушений развития ребёнка.
Установленный уровень потребления в Российской Федерации 150 – 400 мкг/сут. Верхний допустимый уровень потребления – 1 000 мкг/сут.
Уточнённая физиологическая потребность для взрослых – 400 мкг/сут.
Физиологическая потребность для детей – от 50 до 400 мкг/сут.

ПРИЧИНЫ МЕГАЛОБЛАСТНОЙ АНЕМИИ, КОТОРАЯ ВЫЗВАНА НЕДОСТАТОЧНЫМ КОЛИЧЕСТВОМ В ОРГАНИЗМЕ
ВИТАМИНА В12
Разрушает витамин В12 прием алкогольных напитков и наркотических средств.
Употребление в пищу только продукты растительного происхождения — вегетарианство;
Полипоз кишечника;
Онкологическое новообразование в желудке;
Гастрит типа А в хронической стадии развития болезни;
Оперативное вмешательство по удалению части желудка;
Беременность;
Грудное вскармливание;
Инвазия, вызванная глистами;
Аутоиммунное врожденное заболевание — целиакия;
Оперативное вмешательство в тонком отделе кишечника;
Гранулематозный энтерит (болезнь Крона) ;

Витамин В12
Витамин В12 играет важную роль в метаболизме и превращении аминокислот.
Витамин В12 участвует в кроветворении.
Среднее потребление в Российской Федерации – около 3 мкг/сут. Верхний допустимый уровень потребления не установлен.
Физиологическая потребность для взрослых – 3 мкг/сут.
Физиологическая потребность для детей – от 0,3 до 3 мкг/сут.

КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
Циркуляторно – гипопластический синдром
Сильное кружение головы;
Слабость всего тела;
Желтый оттенок кожных покровов (оттенок дает высокий уровень в крови билирубина).
Синдром неврологических расстройств
Легкое покалывание в пальцах рук и ног;
Постоянное ощущение озноба;
Шаткость в движении;
Онемение в нижних конечностях;
Вялость ног;
Пропадает чувствительность кожных покровов;
Трудности в движении.
Недостаток витамина вызывает разрушение защитного покрытия
спинного мозга.

КЛИНИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ
.
3. Синдром субгемолиза, обусловленный костномозговой гибелью эритрокариоцитов
Увеличение свободного билирубина в крови
4. Синдром гастроэнтерологических расстройств
Атрофический гастрит
Отвращение от мясной пищи;
Рвота;
Тошнота;
Диарея;
Снижение аппетита;
Атрофический глоссит хюнтера – ощущение подщипывания и боли на кончике языка, потеря вкусовых рецепторов.
Тошнота;
Процесс воспаления ротовой полости; стоматит;

ДИАГНОСТИКА
Поставить диагноз мегалобластная анемия в детском возрасте, можно только при помощи комплексного обследования ребенка и консультации узко профильных специалистов: врача ревматолога, гастроэнтеролога.
ДЛЯ УСТАНОВКИ ДИАГНОЗА ПРОВОДЯТ:
Общий анализ крови
Биохимический анализ состава крови;
Узи внутренних органов и всего жкт.
ОБЩИЙ АНАЛИЗ КРОВИ
Количественный индекс эритроцитов понижен;
Эритроциты больших размеров;
Уровень цветности не менее 1,1;
Индекс гемоглобина низкий;
Плохое качество эритроцитов — в молекулах находятся остатки ядра;
Низкий показатель ретикулоцитов (клетки – предшественники эретроцитов в процессе кроветворения);
Также проводятся анализы: на наличие и объем фолиевой кислоты в биологической жидкости, проверка кала на глисты, рентген ЖКТ (желудочно-кишечного тракта), а также УЗИ (ультра-звуковое исследование) внутренних жизненно важных органов.
По результатам УЗИ ЖКТ, при данном типе анемии обнаруживается атрофия стенок слизистой желудка или отдельной его части, пониженный коэффициент в желудке концентрации соляной кислоты.

ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Гемолитические анемии – это группа анемий, обусловленная укорочением продолжительности жизни эритроцитов.
КЛАССИФИКАЦИЯ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ:
Мембранопатии (нарушения мембран эритроцитов)
Ферментопатии (нарушение активности ферментов эритроцитов)
Структурные гемоглобинопатии (дефекты структуры эритроцитов)
ПРИОБРЕТЁННЫЕ:
Связаны с воздействием антител, изменением структуры мембраны и неиммунными агрессивными факторами

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЕМБРАНОПАТИИ
НАСЛЕДСТВЕННЫЙ МИКРОСФЕРОЦИТОЗ МИНКОВСКОГО – ШОФФАРА
Семейная гемолитическая анемия. Происходит разрушение эритроцитов в результате дефекта мембраны (наследственный дефицит структурных белков мембраны). Эритроциты теряют эластичность и разрушаются в селезёнке
КЛИНИЧЕСКИ:
Анемия с выраженным ретикулоцитозом
Гемолитическая желтуха (без обесцвечивания кала)
Гиперплазия селезёнки
СИМПТОМЫ:
Повышенная утомляемость
Бледность
Снижение аппетита
Головная боль, головокружение
При рождении детей с данной патологией могут наблюдаться стигмы: «башенный череп», высокое готическое нёбо, гетерохромия радужной оболочки глаз, аномалии ушных раковин, микрофтальмия, синдактилия, полидактилия

ФЕРМЕНТОПАТИИ ЭРИТРОЦИТОВ
Наследование дефицита Г-6-ФДГ сцеплено с X-хромосомой, Известны сочетания Г-6-ФД с дальтонизмом и гемофилией. Присутствие у мужчин, обладающих, как известно, единственной Х-хромосомой, мутантного аллеля, вырабатывающего аномальный фермент, способствует тому, что клинические проявления недостаточности Г-6-ФД наблюдаются преимущественно у лиц мужского пола поэтому среди заболевших лиц преобладают мужчины.
При недостаточной активности Г-6-ФДГ нарушается восстановление глютатиона.
Глютатион защищает гемоглобин и мембрану эритроцитов от различного рода окислителей, образующихся при инфекциях, приеме определенных лекарственных препаратов (антималярийных, противотуберкулезных, сульфаниламидов, нитрофуранов, анальгетиков и пр.), при употреблении в пищу бобов. В результате действия окислителей в эритроцитах происходит преципитация гемоглобина и отложение его в виде телец Гейнца, ускоренное старение эритроцитов.
В клинике характерный симптом - выделение мочи своеобразного цвета (цвет черного пива или насыщенного раствора перманганата калия). .

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ
СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ
образуются эритроциты необратимо серповидной формы, склонные к агрегации, что повышает вязкость крови, вызывает закупорку сосудов (вазоокклюзию), нарушение микроциркуляции и боль.
Больные СКА имеют типичный вид: удлиненный нижний сегмент тела, выступающий лоб, «башенный» череп, гепатоспленомегалия.
Самый характерный криз для этого заболевания - вазоокклюзионный, проявляющийся резкой болью. Окклюзия сосудов может развиваться в разных органах, поэтому клинические симптомы чрезвычайно разнообразны. В мазках крови можно обнаружить серповидные клетки.

ТАЛАССЕМИИ
Талассемии - замедление или отсутствие синтеза одной из цепей глобина:
Для тяжелых форм талассемий характерна значительная спленомегалия.
желтушность, хронические язвы на нижних конечностях, башенный череп.
уплощенная переносица. Скулы выступают, глазные щели сужены, нарушены прикус и расположение зубов.
Картина крови: мишеневидные эритроциты, анизоцитоз, пойкилоцитоз.
Стрелками показаны два кодоцита («хвостатые клетки») – это другое название мишеневидных клеток.

ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Иммунные гемолитические анемии. Изоимунный вариант - реципиенту перелита кровь донора, несовместимая по системе агглютиногенов АВО. При этом эритроциты донора разрушаются антителами (агглютининами), имеющимися у реципиента и направленными против антигена (агглютиногена) донора.
Эритробластоз плода - гемолитическая анемия плода и новорождённого, возникающая в результате трансплацентарной передачи материнских AT при несовместимости крови матери и плода по Rh-фактору (80-85% случаев эритробластоза) или по группам крови системы АВО (15-20% случаев). Термин эритробластоз связан с наличием в крови эритробластов (так как резко активирован эритропоэз).
Аутоиммунные гемолитические анемии- те случаи, когда антитела направлены против собственных неизмененных антигенов эритроцитов.

АПЛАСТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Апластическая анемия - заболевание системы крови со сниженной продукцией костным мозгом эритроцитов, гранулоцитов и тромбоцитов. Летальность при апластических анемиях достигает 60 %.
Суть патогенеза апластической анемии – уменьшение объема гемопоэтической ткани, замещение ее жиром, снижение активности костного мозга.
Механизмы развития анемии:
1) резкое сокращение продукции эритроцитов;
2) неэффективный эритропоэз;
3) укорочение жизни эритроцитов.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ АПЛАСТИЧЕСКИЕ
АНЕМИИ
АНЕМИЯ ФАНКОНИ
Наследственный дефект репаразной системы клеток (эндонуклеазы), исправляющей мутационные изменения, приводит к накоплению мутаций, в том числе летальных, что вызывает гибель клеток и аплазию костного мозга.
У детей помимо анемии имеются дефекты развития костной ткани (отсутствие лучевой кости, I пальца кисти руки, косорукость и др.); наблюдаются микрофтальмии, врожденные пороки сердца, аномалия почек и др. Характерна выраженная лейкопения, тромбоцитопения; СОЭ увеличена до 65-80 мм/ч.
Течение болезни хроническое; продолжительность жизни от 1 до 18 лет.

ПОЛИЦИТЕМИЯ (ЭРИТРОЦИТОЗ)
Полицитемия у новорожденных – синдром увеличенной концентрации клеточных элементов крови (в большей степени эритроцитов). В клинике отмечается угнетение ЦНС и признаки полнокровия: вишневый цианоз, учащение дыхания и сердцебиения и др. Сгущение крови проявляется нарушениями микроциркуляции, приводящими к полиорганной недостаточности с возможным развитием инфарктов в различных органах. Диагноз подтверждается лабораторно на основании показателя центрального венозного гематокрита выше 65%. Лечение полицитемии у новорожденных – частичная обменная гемотрансфузия. Также проводится терапия основного заболевания.

ВТОРИЧНАЯ ПОЛИЦИТЕМИЯ
Вторичные полицитемии, вызванные хронической гипоксией:
физиологической природы – у новорожденных, у горножителей;
патологической природы - у больных хроническими легочными заболеваниями, с пороками сердца, с наследственными формами аномальных гемоглобинов.
Вторичные полицитемии, вызванные повышенной секрецией эритропоэтина:
заболевания почек (почки – главный орган выработки эритропоэтина) - опухоли, гидронефроз, поликистоз, стеноз почечных артерий;
заболевания печени (печень тоже вырабатывает эритропоэтин) – цирроз, гепатома;
Семейная полицитемия встречается редко и обычно обусловлена присутствием аномального гемоглобина с высоким сродством к кислороду.