Дәнекер тіннің алмасуының бұзылысымен жүретін тұқым қуалайтын аурулар Марфан синдромы

Жоспары:
Кіріспе
Негізгі бөлім
Марфан синдромының себептері
Клиникасы мен диагностикасы,емі
Қорытынды
Пайдаланылған әдебиеттер

Марфан синдромы – дәнекер тінінің жүйелі түрде зақымдалуымен жүретін туа біткен және тұқым қуалайтын ауру. Марфан ауруын, 1858 - 1942 жылдары өмір сүрген А. Mарфан, француз педиатры зерттеп, бірінші 1896 жылы сипатталған болатын. Марфан ауруы аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайды.
Кіріспе

Этиология және патогенезі
Марфан синдромы фибриллин генінің мутациясына байланысты дамиды. Бүл ген 15-хромосомада 5q21.1 позициясында анықталған. Фибриллин құрылымдық белоктар қатарына кіріп, фибробласттарда синтезделеді, жасушалар сыртында микрофибриллярлық матрикс түзеді. Сол жерде эластинмен қосылып, берік эластикалық құрылымдар пайда болады. Соңдыктан, фибриллин генінің мутациясы организмдегі эластикалық қүрылымдардың патологиясына (өлсіреуіне, түтеленіп кетуіне) соқтырады.

Клиникасы
Марфан синдромында қаңқа, көз, жүрек-қан тамыр жүйелері зақымданады. Аурулардың сыртқы пішіні ерекше: бойлары, аяқ-қоддары үзын, саусақтары өрмекшінің аяқтарындай үзын, жіңішке (арахнодактилия), басы үзын, тар (долихоцефалия), көздері бір-біріне жақын, тандайы өте жоғары, шатыр төрізді. Сонымен қатар ки­фоз, сколиоз белгілері көрінеді.
Көз бүршағы өз орнынан тайып кеткен, оның екіжақты экто-пиясы тек осы ауруда кездеседі. Аса қауіпті өзгерістер жүрек-қан тамыр жүйесінде дамиды. Қолқаның орта қабатыңцағы эластика-лық талшықтардың дүрыс дамымауы медианекрозға, сол жерде кисталардың пайда болуына өкеледі. Кейінірек осы аймақта қапг-парлы аневризма дамиды немесе қолқа жарылып кетеді. Эластика-лық каркастың бүзылыстары қолқа, екі жарғақты клапандар шеңберінің босап кетуіне, митралдық клапан қакпақшаларыньң салбырап қалуына (пролапс) соқтырады. Нөтижесінде созылмалы жүрек жетіспеушілігі дамиды. Айтылған асқынулар ауру өлімінің негізгі себептері болады.

Құс» бет (тар бас сүйегі), көз жанарының алға қарай шығуы, бұлшық етінінің нашар дамуы, теріасты гипоплазиясы, сондай-ақ саусақ буынының ойналмалдылығы, қол аралық және аяқ өсуінің сәйкессіздігі, қолы мен аяғы ұзын, жіңішке, «өрмекші тәріздес», вегетативті-тамырлы бұзылулар, тіпті кенеттен тершеңдік, әлсіздік, суық қолды, тері мәрмәр үлгіде болуы. Марфан ауруы бар балалар жиі өткір респираторлық инфекциялардан, пневмониядан зардап шегеді. Марфана ауруы бар науқастардың психикалық дамуында ауытқу болмайды.

Диагностикалық критерийлер:
Қаңқалық аномалиялар(долихостеномелия,арахнодактилия,омыртқа,кеуде деформациялары,)
Жүрек қантамыр жүйесінің зақымдалуы(аорта аневризмасы,клапандардың пролапсы).
Көру патологиясы
Отбасында аутосомды доминантты түрде берілуі.
ЖЗА-да оксипролин,гликозамингликандардың санының аруты,Эхо КГ жүрек қантамыр ақаулары анықталады.

Емі
Ауыр физикалық күштемелер бұл синдромға қарсы көрсеткіш болып табылады.Балаға ерте жастан массаж курстары және ЕДШ курстары қарастырылуы қажет.Хирургиялық ем көру патологияларында,жүрек клапандарының пролапсында,аневризмасында колданылады.
Медикаментозды емінде аминқышқылдары(карнитин,нутраминос,),витаминдер(Д,С,Е,В1,В12, В6),минерал комплекстер(магне В6,кальций Д3 никомед),хондроитин сульфат,трофикалық препараттар.
Бұндай балаларға белокқа бай диета тағайындалады.

Синдромның болжамы жүрек пен өкпенің зақымдалуының ауырлығына байланысты қолайсыз.Көру патологиясынан науқастар мүгедек болуы мүмкін.Бұндай науқастарды өлімнің жиі себебі жүрек қантамырдың зақымдалуы.
Қорытынды