Эпилепсия

Содержание:
1.Определение заболевания – 3 слайд
2.Классификация заболевания – 4 слайд
3.Механизм развития – 5-7 слайды
4. Фенотип больного – 8 слайд
5.Клинические проявления – 9 слайд
6.Диагностика.Лечение – 10 слайд
7.Список литературы - 11 слайд

Эпилепсия- это болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки.
Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно - мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.

Эпилепсия.
Классификация:
Фокальная (парциальная) эпилепсия
-Идиопатическая - эта разновидность передается на генном уровне.
-Симптоматическая .
Провоцирующими факторами служат:
черепно-мозговая травма;
интоксикация;
инсульт;
сосудистые заболевания;
шейный остеохондроз;
инфекции.
Генерализованная эпилепсия
-Идиопатическая
-Симптоматическая
Не определяемая как парциальная или генерализованная
Специальные синдромы

Механизм развития:
Наследуется по Аутасомно-Доминантному типу
Мутация на хромосоме 15q24, в тесном сцеплении с кластером генов а3-, а5-
Нарушение проницаемости нейрональных мембран для ионов кальция
обусловлен повреждением одного из указанных генов н-холинорецепторов в области 15q24.
Припадок возникает, когда пациент засыпает или просыпается
Гипермоторные приступы короткие – с длительностью от 20 до 50 сек.

С развитием эпилепсии в настоящее время связывают патологию ряда генов
1.В гомозиготной области хромосомы 7p12.1-7q11.22A возникают множественные мутации в домене тетрамеризации калиевого канала
Преимущественно экспрессируется в головном мозге
Гиперполяризация клеточной мембраны
Снижение возбудимости нейронов
Мутации сопровождаются прогрессирующей миоклонической эпилепсией

2.Хромосома 8q24 связана с семейной миоклонической эпилепсией взрослых
Мутация в Twik-подобном кислоточувствительном канале K+, Функционирующем как рН- зависимый калиевый канал.
Стандартный анализ кариотипа выявил 2,3 Мб дупликацию участка хромосомы 8q24.3
Связана с тяжелой умственной отсталостью и эпилепсией

https://xn--d1aacvtbold.xn--p1ai/services/diagnostics/eeg/
https://nerv.guru/zabolevaniya/epilepsiya/formy/idiopaticheskaya.html

Клинические проявления:
В начальной стадии: За несколько часов или дней ему могут предшествовать неспецифические предвестники (головная боль, раздражительность, нарушения сна и др.) — предприпадочное состояние.
В развернутой стадии :В большом судорожном припадке есть определенная очередность, фазность болезненных проявлений: внезапная утрата сознания, сопровождающаяся расслаблением мускулатуры тела и падением больного, фаза тонических судорог (около 30 с), фаза клонических судорог (1-3 мин)
В поздней стадии болезни: заключительный период припадка — коматозное состояние с обездвиженностью, отсутствием реакции на окружающее, постепенно переходящее в сопорозное состояние и затем обычно в сон. Во время клонической фазы больной нередко прикусывает язык, бывает непроизвольное мочеиспускание, иногда дефекация. Длительность припадка обычно 1-2 мин.
Исход: — коматозное состояние с обездвиженностью, отсутствием реакции на окружающее, постепенно переходящее в сопорозное состояние и затем обычно в сон.

Диагностика:
1.Электро-энцефалографические исследования – метод основан на регистрации биопотенциалов мозга.
-Рутинный метод ЭЭГ предполагает не более 15 мин записи, и исследуется для массовых исследований.
-ЭЭГ мониторинг предполагает длительную от 1 до 12 часов и более непрерывной записи.
-Видео ЭЭГ мониторинг предполагает также запись видео сигнала параллельно с записью потока ЭЭГ.
2.Компьютерная и магнитно- резонансная томография.
Результатом исследования является изображение структур нервной системы.
3.Определение концентрации препаратов в крови.
Это исследование бывает необходимо в случаях, когда у врача есть повод предположить, что получаемая доза недостаточна.
4.Общий и Биохимические анализы крови.
Для своевременного выявления побочных эффектов.
5.Генетические исследования.
Исследования кариотипа, метод сравнительной геномной гибридизации.
Лечение:
1.АЭП назначаются строго в соответствии с формой эпидемии и характером приступов.
2.При точно установленном диагнозе эпилепсии лечение всегда начинается с монотерапии. При это АЭП назначается, начиная с малой дозы, с постепенным увеличением ее до достижения терапевтической эффективности или появления первых признаков побочных эффектов.
3. В случае неэффективности одного препарата, он должен быть изменен другим АЭП, эффективным при данной форме эпилепсии.
Диагностика и лечение описываются в соответствии с лечебно-диагностическим стандартом, либо национальными клиническими рекомендациями