Галактоземия. Фенотипические признаки

Слайд 2

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на

Гала́ктоземи́я — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на
пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы) . Является аутосомно-рецессивному тип наследования.

Слайд 3

Фенотипические признаки

Фенотипические признаки

Слайд 4

Клинические признаки

Клинические признаки

Слайд 5

Диагностика

Диагностика

Слайд 6

Лечения

Лечения