Генетика аутизма

Аутизм – это нарушение развития, характеризующееся регрессом речи, общения и социальных взаимодействий, сопровождающееся стереотипным поведением.
Атипичный аутизм – общее расстройство развития, которое отличается от аутизма либо возрастом начала, либо клиническими проявлениями заболевания.

Причины аутизма
психодинамические факторы;
влияние окружающей среды;
органические невролого-биологические нарушения;
биохимические патологии;
генетический фактор.
Диагноз аутизм присущ также детям с такими генетическими заболеваниями, как:
синдром фрагильной Х-хромосомы (25-47%);
туберозный склероз (16-48%);
синдром Ангельмана;
синдром Жубера;
синдром Коэна;
эпилептическая энцефалопатия.

Причины аутизма
В группе риска находятся дети, которые в пренатальном периоде и в раннем постнатальном периоде были поражены:
вирусными инфекциями;
радиацией;
хронической внутриутробной гипоксией;
острой асфиксией;
интоксикацией.
К этой группе причисляются малыши, отцы которых имеют преклонный возраст на момент их зачатия.

Особенности внешнего вида
человек не смотрит в глаза;
погружен в себя, едва реагирует на происходящее вокруг;
избегает случайного тактильного контакта; отсутствуют выраженные эмоции, мимика;
при этом может быть чрезмерная неадекватная реакция на незначительный раздражитель;
неопрятность в одежде; неуклюжесть.
Внешние признаки аутизма у детей до 1 года:
ребёнок мало улыбается;
почти не привлекает к себе внимания;
не оживляется при виде мамы и папы;
не гулит, не лепечет; взгляд фиксирован.

Все методы обследования можно разделить на следующие:
неинструментальные (наблюдение, беседа);
инструментальные (использование определенных диагностических методик)
экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).