Генетика эмоционально-личностных растройств

Генетические факторы играют важную роль в развитии психофизиологических особенностей нервной системы. Являясь генетически закрепленной «специализацией» стиля поведения в экстремальных ситуациях, темперамент может определять характер переживаний и внутренний конфликт ребенка в ответ на стрессовые факторы психологического порядка, однако одного его действия недостаточно для возникновения тех или иных эмоциональных нарушений.

обеспечение всего жизненного цикла индивидуального развития
обеспечение особой последовательности переключения и депрессии генов, контролирующих смену периодов развития в соответствующих условиях жизни ребенка
изменение взаимовлияний генной и нейроэндокринной регуляции
возникновение выраженных эмоционально-поведенческих расстройств при различных формах психической патологии
Роль генетических факторов

Психическое развитие ребенка - это сложный процесс, на который оказывают совокупное влияние наследственность ребенка, внутрисемейный климат и воспитание, внешняя среда, а также большое число социальных и биологических факторов.
Влияние наследственности на психическое и эмоционально-личностное развитие детей

Для получения количественной оценки роли наследственности в развитии заболевания
изучение семьи, в которых часто встречается (накапливается) исследуемое заболевание
исследование близнецовых пар: выявляется, как часто психическим заболеванием страдают оба близнеца (таким способом определяется процент совпадения заболевания - конкордантность), а также вычисляется разница по этому показателю у однояйцовых и многояйцевых близнецов
эффективным, хотя и достаточно сложным подходом, является изучение приемных детей с психическими нарушениями, а также их биологических и приемных родителей. Этот подход позволяет разграничить вклад генетических факторов и факторов разделенной (внутрисемейной среды) в развитие изучаемого расстройства
Результат: ученые могут оценить степень наследуемости того или иного заболевания и рассчитать относительный риск его возникновения у родственников больного и его потомков.

Для поиска и выявления генов, ответственных за возникновение психических расстройств
исследование изолированных социальных сообществ, в которых накапливается это расстройство
Результат:
-возможность установить общего предка и проследить передачу заболевания из поколения в поколение
-определить участок хромосомы, внутри которого находится ген, связанный (сцепленный) с интересующим исследователя заболеванием
выбор гена, нарушения, в структуре которого предположительно могут вызвать развитие заболевания (такой ген называют "ген-кандидат"), и изучение того, насколько его полиморфизм связан с развитием исследуемого заболевания;
Полиморфизм обусловлен изменениями в последовательности нуклеотидов в ДНК гена, представленными различными вариантами.
Это может быть:
замена одного нуклеотида на другой
удаление последовательности нуклеотидов (делеция)
изменение числа повторяющихся последовательностей нуклеотидов

Акцентуация- своеобразное заострение отдельных эмоциональных и поведенческих черт у человека, которое, тем не менее, не достигает уровня расстройства личности (психопатии).
Параноические личности - это люди, для которых характерны своенравность, отсутствие чувства юмора, раздражительность, чрезмерная добросовестность, нетерпимость к несправедливости.
Кроме перечисленных выше отклонений, дети могут страдать заболеваниями, возникающими из-за различных нарушений в созревании психических функций. Данные нарушения приводят к неадекватному интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка, которое может выражаться в различных проявлениях умственной отсталости, гиперактивности, криминогенном поведении, дефиците внимания (повышенной отвлекаемости), аутизме.
Психические проявления

Наиболее выраженные и стойкие поведенческие расстройства имеют место при детской и подростковой шизофрении. В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика олигофрении, осложнённой психопатоподобным поведением, с шизофренией. При начале шизофрении на фоне прогредиентности процесса интеллектуальный и общий психический дефект всегда имеет сложную структуру и диссоциированный характер психопатологических расстройств. В некоторых случаях атипичные формы олигофрении необходимо дифференцировать с особой формой наследственной патологии – деменцией Гелера. Речевые нарушения при данном заболевании имеют характер генетического распада формирующихся начальных речевых функций.
Нарушение поведения при шизофрении

Характеризуется:
- признаками интеллектуального недоразвития,
- неравномерностью психических расстройств с парциальной сохранностью отдельных функций,
- церебрастеническим синдромом с нарушенной умственной работоспособностью и продуктивностью во всех видах деятельности, не соответствующей степени снижения интеллекта,
- пассивностью и непродуктивностью во всех видах деятельности,
- задержкой психического развития в сочетании с вычурной речью, стремлением к употреблению малопонятных слов и оборотов речи, а также стереотипным повторением слов и фраз, развернутым обозначением своих действий и желаний в третьем лице.

Нарушения поведения при аффективных расстройствах
Происходит передача болезни единственным доминантным геном с неполной пенетацией, возможно, сцепленного с Х-хромосомой. К генетическим маркерам заболевания относят недостаточность фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Нарушения поведения могут наблюдаться при некоторых наследственно обусловленных психических заболеваниях, например, при маниакально-депрессивном психозе, биполярная форма которого выражается в смене двух различных фаз с характерной для каждой из них психопатологической симптроматикой, определённым циклом развития и полной обратимостью симтоматики.
Характерные проявления эмоционального расстройства:
- повышенное или пониженное настроение,
- речедвигательное возбуждение или заторможенность,
- повышенная интеллектуальная активность или тормозимость,
- однообразие и недостаточность эмоциональных проявлений,
- слабая реакция на окружающую обстановку,
- в некоторых случаях - эмоциональная неадекватность.

В основе СДВ лежит нарушение коры и подкорковых структур и характеризуется триадой признаков: гиперактивность, дефицит внимания, импульсивность.
Гиперактивность, или чрезмерная двигательная расторможенность, является проявлением утомления. Утомление у ребенка идет не так, как у взрослого, который контролирует это состояние и вовремя отдохнет, а в перевозбуждении (хаотическом подкорковом возбуждении), слабом его контроле.
Дефицит активного внимания – неспособность удерживать внимание на чем-либо в течение определенного отрезка времени.
Импульсивность – неспособность оттормозить свои непосредственные побуждения. Такие дети часто действуют, не подумав, не умеют подчиняться правилам, ждать. У них часто меняется настроение.
Характерной чертой умственной деятельности гиперактивных детей является цикличность. При этом мозг продуктивно работает 5-15 минут, а затем 3-7 минут накапливает энергию для следующего цикла.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Когда ребенок с СДВГ остается один, он становится вялым, как бы полусонным или слоняется без дела, повторяет какие-нибудь монотонные действия. Эти дети нуждаются во внешней активации. Однако в группе при излишней «активации» они перевозбуждаются и теряют работоспособность.

Ранний детский аутизм - это аномалия психического развития, характеризующаяся стойкими и своеобразными нарушениями в коммуникативного поведения, эмоционального контакта с окружающим миром.
Подходы к пониманию возникновения аутистического поведения
1) аутизм может проявляться с рождения
2) аутизм делится на первичный, который рассматривается как врождённая генетически обусловленная предрасположенность, и вторичный, - как форма поведенческих реакций. Практика показывает, что обычно это сочетание двух механизмов.
Особенности:
- стремление избегать контакта с другими людьми,
- повышенная ранимость, впечатлительность, непредсказуемость реакций, склонность к страхам,
- отсутствие сюжетно-ролевой игры,
- отсутствие содружественных и проявление однообразных и стереотипных движений.
Считается, что аутистическое поведение - это интегральное расстройство с различной этиологией и патогенезом.
Нарушения коммуникативного поведения при раннем детском аутизме

С развитием расстройств аутистического спектра ассоциировано множество аллельных вариантов генов, расположенных в основном в участках хромосом, содержащих гены, чьи продукты ответственны за социальное поведение.

Синдром ломкой Х (FXS) является генетическим заболеванием, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Хотя синдром ломкой Х-хромосомы может быть обоих полов, мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины и протекает оно у мужчин более тяжело.
Синдром ломкой Х хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы.
Синдром ломкой Х-хромосомы (FXS) является наиболее распространенной из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.
Проявления могут быть от легких - отставания в обучении, задержки психомоторного развития до более серьезные когнитивных или умственных расстройств, приводящих к умственной отсталости.
Задержки в развитие речи являются общими, как и различные физические и поведенческие характеристики. FXS также является наиболее распространенной наиболее распространенные из известных причин расстройств аутистического спектра.
Атаксичный синдром/Тремор.
Атаксичный синдром/Тремор (FXTAS) является состоянием, которое вызывает нарушение баланса, тремор и проблемы с памятью у некоторых пожилых мужчин (и реже у женщин) которые являются "носителями" премутации гена FMR1.
Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников.
Ломкая X-хромосома, связанная с первичной недостаточностью яичников (FXPOI) характеризуется снижением функции яичников, что может приводить к бесплодию и ранней менопаузе у женщин которые являются "носителями" премутации гена FMR1.
Расстройства, связанные с ломкой Х-хромосомой (FXD) могут быть уначледованы от родителей у которых нет явных признаков FXD. В некоторых семьях несколько человек могут быть затронуты этим заболеванием, в то время как в других семьях это может быть только один человек, имеющий симптомы FXD

Основной признак - умственная отсталость (от лёгкой до тяжёлой степени дебильности).
Нередко развивающаяся характерные черты:
- шизофреноподобная симтоматика (тревожно-депрессивные состояния, бредоподобное фантазирование),
- аутистическое поведение (снижение коммуникативных способностей, дефицит внимания, снижение глазного контакта, упрямство),
- стереотипными гиперкинезами (похлопывания и постукивания руками, взмахи и покусывания кистей рук),
- нарушения речи (убыстрение темпа, аграмматизмы, персеверации, эхолалиия и др.),
- синдром двигательной расторможенности с насильственными действиями (скрип зубами и т.д.)

Спасибо за внимание