Генные болезни

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Генные болезни – это разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне.
Общая частота генных болезней в
популяциях людей – 2 - 4%.
В настоящее время описано более 5 тысяч
таких наследственных болезней.

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков.
Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Особенности генных болезней
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды и других факторов.
Особенностью генных болезней является их гетерогенность.

ВОЗМОЖНЕ ВАРИАНТЫ МУТАЦИИ ГЕНА :
синтез аномального белка;
выработка избыточного количества генного продукта;
отсутствие выработки первичного белка ;
выработка уменьшенного количества генного продукта .

Классификация генных болезней
1) болезни аминокислотного обмена;
2) наследственные нарушения обмена углеводов;
3) болезни, связанные с нарушением липидного обмена;
4) наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена;

5) болезни нарушения обмена соединительной ткани
6) наследственные нарушения гема - и порфирина.
7 ) наследственные болезни обмена металлов;
8) наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте.

Болезни аминокислотного обмена
ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ
Клинические признаки заболевания:
повышенная возбудимость,
судорожный синдром
склонность к дерматитам
моча и пот больных имеют характерный
«мышиный» запах
судорожные припадки и олигофрения

Альбинизм
Клинические признаки:
характерна обесцвеченность кожи
Кожа больных розово-красная
Волосы белые или желтоватые.
Радужка серо-голубого цвета.

Нарушение обмена
углеводородов
ГАЛАКТОЗЕМИЯ
При этом заболевании происходит накопление в крови больного галактозы, что приводит к поражению многих органов.

Нарушение липидного обмена
Болезнь ПИКА
Слабоумия с распадом речи в виде нарушений логического мышления и восприятия. Средний возраст начала заболевания — 54 года.

Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена:
Подагра - заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена мочевой кислоты и ее накопления в тканях.

Болезни нарушения обмена соединительной ткани
БОЛЕЗНЬ МАРФАНА
Отличительные черты :
высокий рост
длинные паукообразные пальцы
деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уплощенная)
плоскостопие.
Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:10.000 (1:15.000).

Наследственные болезни обмена металлов
Болезнь Коновалова-Вильсона-
нарушение обмена меди, сопровождающееся отложением меди в органах и системах, наиболее часто поражаются нервная система и печень.
Симптомы:
Поражение печени;
Поражение ЦНС;
Кольцо Кайзера-Флейшера