Хромосомные болезни

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить:
• тип мутации;
• вовлеченную в процесс хромосому;
• форму (полную или мозаичную);
• встречаемость в родословной - спорадический или наследуемый случай.

Синдром Дауна

• уплощение профиля лица
• отсутствие сосательного рефлекса
• мышечная гипотония
• монголоидный разрез глазных щелей
• избыток кожи на шее
• разболтанность суставов
• диспластичный таз
• диспластичные (деформированные) ушные раковины
• клинодактилия мизинца
• четырехпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) ладони

Синдром Патау
. Типичный признак синдрома Патау - расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние)

Синдром Эдвардса
. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные.

Синдром Клайнфелтера