Лаборатория персонифицированной медицины LabQuest

LabQuest
Общеклиническое исследование крови (венозная кровь)
В случае обнаружения повышенного количества «палочек» или других незрелых клеток, а также атипичных клеток, в том числе мононуклеаров, автоматически выполняется мазок и
микроскопическое исследование
(ЦИФРОВАЯ МИКРОСКОПИЯ)

Иммуногематология
LabQuest
АT по системе АВ0 – групповые антитела
Назначается беременным с I группой крови (реже II или III).
Показатель риска гемолитической болезни новорожденных.
Аллоиммунные антиэритроцитарные антитела, в том числе антирезусные (титр) (в т.ч. к Rh-фактору, кроме АТ по системе АВ0)

Гемостазиологические исследования
LabQuest
Плазминоген- ввод данной услуги запланирован до конца 2018 года.

Стандартная коагулограмма: фибриноген, протромбин, тромбиновое время, АЧТВ.
Расширенная коагулограмма: фибриноген, протромбин, тромбиновое время, АЧТВ, Д-димер, волчаночный антикоагулянт, антитромбин III.
Волчаночный антикоагулянт (Диагностика антифосфолипидного синдрома у женщин с риском невынашивания плода).
Д-димер (отрицательная прогностическая значимость - отсутствие повышения данного показателя в крови косвенно свидетельствует об отсутствии тромбоза).
Протеин С, Протеин S – естественные антикоагулянты (ограничивают и останавливают процесс тромбообразования). Клиническое значение в акушерстве имеет снижение показателей - высокий риск развития тромбоза и осложнений беременности.
Плазминоген - Используется в комплексной диагностике тромбофилий (повышение значений свидетельствует о том, что где-то в организме лизируется фибрин) - оценка состояния фибринолитической системы крови. В акушерстве актуален для контроля системы гемостаза у пациенток с осложнениями беременности.
LabQuest
Гемостазиологические исследования

Биохимические исследования крови
LabQuest
С-реактивный белок- более специфичный и чувствительный количественный индикатор воспаления и некроза, чем СОЭ.
Цистатин С - высокочувствительный и точный эндогенный маркер нарушения скорости клубочковой фильтрации (СКФ), и тем самым, патологии почек, по своей чувствительности превосходящий креатинин. Повышение уровня цистатина С информативно уже на ранних стадиях нарушения функции почек. Позволяет с помощью формул вычислить скорость клубочковой фильтрации (СКФ). При беременности – ранний маркер преэклампсии.
Глюкоза
Гликированный гемоглобгин - Отражает уровень гемоглобина за последние 3 месяца
Гомоцистеин Повреждает сосудистую стенку, способствуя образованию тромбов в местах повреждения. Актуален при невынашивании беременности в анамнезе (риск тромбоза сосудов плаценты)

Биохимические исследования крови
Электролиты и микроэлементы:
Натрий, калий, хлор
Кальций общий
Кальций ионизированный
Магний
Фосфор неорганический
Цинк
Медь
Диагностика анемий R019:
Железо,
ОЖСС,
Трансферрин,
Ферритин,
Процент насыщения трансферрина железом,
Витамин В 12,
Фолиевая кислота,
Эритропоэтин
Биохимия мочи:
Глюкоза мочи
Альфа-амилаза мочи (диастаза)
Общий белок мочи (суточная)
Микроальбумин (диагностика нефропатии при гестозах)
Креатинин мочи
Проба Реберга
Диагностика остеопороза R053:
Паратгормон, кальций,фосфор, витамин Д – первичная диагностика
Маркеры разрушения кости:
С-концевые телопептиды коллагена I типа (Beta-Cross laps)
Маркеры восстановления кости (контроль лечения):
Остеокальцин
Маркер формирования костного матрикса Cross Laps Р1NР (N-терминальный пропептид проколлагена I типа)
Щелочная фосфатаза
Кальцитонин
Дезоксипиридинолин (DPD)
мочи (В 079)

Гормональные исследования
Оценка овариального резерва яичников,
подготовка к ЭКО:
Антимюллеров гормон и Ингибин В
Показатели репродуктивных возможностей яичников при бесплодии.
Входят в стандарты обследования при ЭКО.
Ранняя диагностика климакса.
Ингибин А (прогнозирование эффективности ЭКО)
Определение потенциальной чувствительности яичников к стимуляции овуляции
Гормоны щитовидной железы:
ТТГ
Т4 свободный и общий
Т3 свободный и общий
Антитела к тиреоглобулину
Анти-ТПО
АТ рТТГ
Тиреоглобулин
Репродуктивные исследования:
ФСГ, ЛГ
Пролактин
Макропролактин
Эстрадиол
Прогестерон
Гидроксипрогестерон
Андростендион
Андростендиол глюкуронид
ДГЭА-сульфат
Тестостерон общий
Тестостерон свободный (включает тестостерон общий и свободный, ГСПГ, расчёт индекса свободных андрогенов)
Дигидротестостерон
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)

ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Биохимический скрининг:
Пренатальный скрининг I триместра беременности («тройной тест»)
Пренатальный скрининг II триместра беременности
Расчет риска ранней и поздней преэклампсии 1 триместра беременности
Выбор технологической платформы:
PRISCA (Siemens)
Delfia (Perkin Elmer)
ASTRAIA (astraia software gmbh)
НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (НИПТ, NIPT)
Panorama (Natera)
VERACITY (NIPD Genetics)
Prenatest (Lifecodexx)

Пренатальный скрининг
Отдельные исследования:

Новейший многопрофильный производственный комплекс, предлагающий новаторский подход
к сотрудничеству с медицинскими организациями
Пренатальный скрининг
Общий бета –ХГЧ - лабораторное подтверждение беременности.
Свободная субъединица бета-ХГЧ (с 10 недели) – расчёт рисков патологии плода на сроке 10-13 недель ( PRISCA I);
диагностика и мониторинг трофобластических заболеваний (пузырный занос, хориокарцинома)
PRISCA – это расчетная программа для оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) , трисомии 18 (синдром Эдвардса) , дефекта нервной трубки (ДНТ).
Расчет производится по данным УЗИ и результатам гормональных исследований беременной женщины.
Результаты исследования выдаются в виде бланка-отчета и графика.
Дополнительно оценивается возрастной риск
PRISCA– I триместр

Проводится в сроки 11 недель -13 недель. Необходимо иметь при себе данные УЗИ, выполненного в этот период. Между данными УЗИ и сдачей крови допустимо иметь разницу не более 5 дней. Для расчета риска используются данные 2-х лабораторных исследований: уровень PAPP-A и свободного бета-ХГЧ. В результатах скрининга указывается количественный показатель степени риска наличия у плода генетических патологий, результаты лабораторных исследований и остальные данные, которые использовались для расчета.
Пренатальный скрининг I триместра беременности (DELFIA) R078
проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности. В состав лабораторных исследований входят анализы на альфа-фетопротеин, бета-ХГЧ и эстриол.
Пренатальный скрининг II триместра беременности (DELFIA) R079
Индивидуальный риск определяется по следующим наследственным патологиям: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, врожденный дефект невральной трубки. Результаты обрабатываются при помощи программы DELFIA-LifeCycle® - признанной во всем мире системы пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год
Пренатальный скрининг (DELFIA)

Онкомаркеры
СА-125 - маркер рака яичника
Повышается при доброкачественных и воспалительных процессах органов малого таза, в том числе эндометриозе, но в меньшей степени, чем при злокачественных.
НЕ4 - ранняя диагностика рака яичника
Не повышается при доброкачественных и воспалительных процессах органов малого таза, в отличие от СА 125.
ROMA (расчетный показатель – включает определение СА 125 и НЕ4 и их соотношение).
!! Прогностическая вероятность онкозаболевания высока даже при нормальных показателях СА 125 и НЕ 4 при наличии объемного образования в области малого таза.
СА15-3, МСА - молочные железы
SCCA (антиген плоскоклеточной карциномы) - рак шейки матки
Коэкспрессия онкобелков p16/Ki67, иммуноцитохимия
Иммуноцитохимическое исследование соскобов шейки матки с определением белка р16 и Ki 67 (отдельно от услуги C009 "ВПЧ-ПАП-тест жидкостный")

Серологические маркеры инфекционных заболеваний (ИФА/ИХЛА)
Серологическая диагностика - оценка иммунного ответа организма.
Стандартное антителобразование:
IgМ – свидетельствует об остром периоде заболевания, образуются через 2 недели от момента инфицирования (присутствуют в крови в течение 1-3 месяцев)
IgА – маркер обострения процесса
IgG – перенесенная ранее инфекция или текущий процесс (появляются в крови через 3 недели после инфицирования и держатся от 6 месяцев до 1 года, иногда всю жизнь)
Авидность IgG – определяет степень прочности связей между антигеном (чужеродный агент) и антителом, показывает давность процесса.
Через 4-6 месяцев после первичного инфицирования антитела становятся высокоавидными.
Важно в диагностике TORCH-инфекций у беременных (определение риска инфицирования плода – при первичной инфекции риск высокий).
Маркер первичной инфекции – низкоавидные антитела!
При рецидиве вырабатываются антитела с высокой авидностью – риск заражения плода низкий.
Иммуноблот - подтверждение диагноза и уточнение стадии.

TORCH-инфекции
Комплексные программы:
Герпесвирусы. Комплексные исследования:

TORCH-инфекции
Вирус простого герпеса I и II типа
Цитомегаловирус

TORCH-инфекции
Токсоплазма
Вирус краснухи

TORCH-инфекции
T - токсоплазмоз (Тoxoplasmоsis),
R - краснуха (Rubella),
С - ЦМВИ (Cytomegalia),
Н - герпес (Herpes)
Объединены в группу по признакам:
Вертикальный способ передачи инфекции от матери плоду
Доказанное тератогенное действие
Особенности:
Склонность к хроническому течению
Нестандартное антителообразование
Стертая клиника

ТОRCH комплекс: IgM+IgG
с определением авидности

Интерпретация результатов обследования на TORCH-инфекции

Интерпретация результатов обследования на TORCH-инфекции

Определение авидности IgG к TORCH-инфекциям у беременных женщин
Показания:
Обнаружение у беременной женщины антител класса IgM
Высокие IgG
Определение авидности IgG антител позволяет:
Установить точный момент инфицирования:
Первичная инфекция Высокий риск заражения плода
(нет защитных антител)
Реинфекция? Риск для плода меньше
Реактивация инфекции? (быстрая выработка высокоавиднгых антител)
Определить риск заражения плода.
3. Выбрать тактику ведения беременной женщины:
Наличие высокоавидных антител с ложноположительными результатами на IgM помогает определить более щадящую врачебную тактику.
Специфичный маркер первичной инфекции - низкоавидные IgG. Они никогда не вырабатываются при повторном заражении или рецидиве.

Микроскопические исследования
Микроскопические исследования мазка у женщин
Микроскопические исследования мазка у женщин с окраской по Граму
Результаты исследования оценивают с применением стандартной десятибалльной шкалы Ньюджента, которая основана на подсчете условных баллов, отражающих число морфотипов лактобацилл, гарднерелл и представителей рода Мобилункус.

Молекулярная диагностика методом ПЦР, соскобы
Качественный и количественный формат выдачи результата
Большой спектр абсолютных и условно-патогенных микроорганизмов
Возможность назначения м/о отдельно
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) - метод лабораторной диагностики, направленный на выявление возбудителей инфекционных заболеваний. В основе метода - амплификация (увеличение числа копий) нуклеиновых кислот (ДНК и РНК).
Real-Time PCR - ПЦР с детекцией продуктов в реальном времени Преимущества: более высокая чувствительность; возможность определения концентрации ДНК/РНК в клиническом материале.
Мультипрайм – торговое название тестов Амплисенс, разработанных для мультиплексной ПЦР (принцип «одной пробирки»).
Преимущества:
ниже цена исследования, так как ниже себестоимость;
комплексная диагностика при клинических синдромах;
принцип «одной пробирки» - одновременная амплификация ДНК нескольких микроорганизмов одной этиологической группы – экономия времени и средств, снижение вероятности ошибок.

Хламидия
Стрептококки группы В
Молекулярная диагностика методом ПЦР, соскобы

Микоплазмы
Уреаплазма
Молекулярная диагностика методом ПЦР, соскобы. ИФА.

Гонорея
Трихомонады
Гарднерелла
Кандиды
Молекулярная диагностика методом ПЦР, соскобы.

Вирус папилломы человека
Молекулярная диагностика методом ПЦР, соскобы.

Особенности назначения исследования биоценоза влагалища
Тесты ФЛОРОЦЕНОЗ разработаны для исследования биоценоза влагалища и, в частности, для диагностики бактериального вагиноза. Взятие материалов из других локусов недопустимо!
Тесты раздела Фемофлор также разработаны для исследования биоценоза влагалища. Технологически исследование Фемофлор возможно выполнить из других локусов (цервикальный канал, уретра). Однако при этом полученный результат исследования подлежит самостоятельной интерпретации лечащим врачом исключительно по абсолютным значениям микрофлоры, хотя для большинства микроорганизмов клиническое значение имеет не абсолютное количество в пробе, а доля их в общем биоценозе влагалища.
Программа «Флороценоз» валидирована для биоценоза влагалища отражает клинически значеемые показателы выявленных ДНК бактерий у женщин репродуктивного возраста!
Программа «Фемофлор» отражает обсолютные показатели выявленных ДНК у женщин репродуктивного возраста!

Исследование биоценоза урогенитального тракта Фемофлор.

Схема алгоритма интерпретации результата Фемофлор.

Фемофлор. Пример результата.
Исследование биоценоза урогенитального
Тракта ФЕМОФЛОР СКРИН

Фемофлор. Пример результата.
Исследование биоценоза урогенитального
тракта (Фемофлор-8)

Фемофлор. Пример результата.
Исследование биоценоза урогенитального
тракта, расширенное (Фемофлор-16)

Флороценоз. Комплексное исследование.
Профилактическое обследование
Выделения из половых путей
Зуд, жжение, дискомфорт в области половых органов
Планирование беременности
Планирование инвазивных манипуляций на органах малого таза

Исследование проводится только женщинам репродуктивного периода. В менопаузе , до менархе и мужчинам тест не показан
Исследование не ранее, чем через 2 недели после антисептиков и антибиотиков, а также всех вагинальных препаратов
Накануне не спринцеваться
Флороценоз. Клиническая значимость:
Дифференциальная диагностика : ИППП, кадидозного вульвовагинита, аэробного вагинита и бактериального вагиноза
Выявления причин устойчивости к ранее назначенному лечению и рецидивов заболевания
Исследование причин бесплодия и прерывания беременности
Подбор рациональной терапии
Чтобы тест был достоверным, важно!

Candida albicans
Candida glabrata
Candida krusei
New! Candida parapsilosis/ tropicalis
Ureaplasma parvum
Ureaplasma urealyticum
Mycoplasma hominis
Gardnerella vaginalis
Atopobium vaginae
Lactobacillus spp.
Bacteria spp
New! Аэробы:
Enterobacteriaceae,
Staphylococcus spp.
Streptococcus spp.
+ NCMT
+ микроскопическое исследование
Флороценоз, NCMT и Микроскопия

Флороценоз. Комплексное исследование (NCMT). Пример результата
Общая бак. масса
Нормофлора
Диагностика бак.вагиноза

Флороценоз. Комплексное исследование (NCMT). Пример результата
LabQuest

ФЕМОФЛОР – СКРИНИНГ МИКРОФЛОРЫ.
Не определяют Atopobium vaginae!
Нет дифференцировки грибов Candida!
Не рационально включение ВПГ и ЦМВ в данный тест, т.к. при ЦМВ, ВПГ ½ подход к диагностике и ведению пациентов отличается от других урогенитальных инфекций!
Флороценоз и NCMT
Выявление Atopobium vaginae, выявление которого влияет на лечение бак.вагиноза;
Дифференцировка видов Candida, лечение зависит от видов Candida.
Выявление возбудителей аэробного вагинита
ФЕМОФЛОР : ФЛОРОЦЕНОЗ

Метод NASBA
ОТЛИЧИЯ И ПРЕИМУЩЕСТВА

Что исследуется?
ПЦР
Выявляет молекулы ДНК
Молекулы ДНК стабильны
Обнаруживаются как живые микроорганизмы, так и фрагменты погибших
NASBA тест
Выявляет молекулы РНК
Молекулы РНК быстро разрушаются
Обнаружваются только живые микроорганизмы

Чем отличается ДНК от РНК?
ДНК
РНК

Контроль лечения
ПЦР
Выявляет молекулы ДНК
Молекулы ДНК стабильны
контрольное исследование назначается не раньше, чем через 1 месяц после окончания лечения
NASBA тест
Выявляет молекулы РНК
Молекулы РНК быстро разрушаются
Контрольное исследование назначается уже через 2 недели после окончания лечения

Чувствительность метода
ПЦР
Выявляет молекулы ДНК
Молекула ДНК одна у каждого микроорганизма
Выявляется только при определенном количестве микроорганизмов
NASBA тест
Выявляет молекулы РНК
Молекул РНК во много раз больше
Обнаруживаются начальные стадии болезни, а также стертые и бессимптомные формы

Какие инфекции выявляет?
Абсолютные патогены – возбудители ИППП

Основные преимущества метода NASBA
Высокая чувствительность – обнаруживает микроорганизмы в небольшом количестве, при бессимптомном носительстве или в самом начале заболевания
Выявляет только живые микроорганизмы, поэтому применяется для раннего контроля эффективности лечения (в 2 раза раньше)

Микроскопическое исследование мазка
Микроскопические исследования мазка у женщин с окраской по Граму

Автоматизированная микробиологическая лаборатория
Бактериологическое исследование – это посев биологических материалов на питательные среды с целью выявления микроорганизмов. В результате выявляется не только сам факт наличия микроорганизмов, но и их количество, чувствительность к антибиотикам и т.д. Бактериологический метод используют для первичного обнаружения возбудителей инфекции или для контроля эффективности лечения
Бактериологические исследования на флору.

Обогащенные ростовыми факторами, хромогенные среды – гарантированный рост м/о в течение 24-48 часов.
Прямая времяпролетная масспектрометрия MALDI-TOFF - высокая точность и скорость идентификации микроорганизмов.
Стандартная и расширенная антибиотикограмма, чувствительность к бактериофагам.
Расширенная антибиотикограмма проводится с помощью автоматического анализатора Vitek (более 30 антибиотиков) с определением МИК (минимальная ингибирующая концентрация) для выбора оптимального антибиотика.
Результат – в течение 2-6 дней
Бактериологические исследования на флору.

Бактериологические исследования на флору.
Все бактериологические исследования проводятся до начала антибактериальной терапии, не ранее чем через две недели после окончания
антибактериальной терапии или в интервалах между лечением (в случае отсутствие чувствительности препарата и эффекта от лечения)!!!

Транспортная среда Amies
(фиолетовая – MW176S большой зонд)
(оранжевая – MW177S маленький зонд)
Бактериологические исследования на флору.

Диагностика микоплазменной инфекции. Посев Ureaplasma spp. / Mycoplasma hominis)
Биологический материал:
Мазок урогенитальный
Бактериологические исследования микоплазменной инфекции

Цитологическое исследование – метод лабораторной диагностики, позволяющий выявить морфологические изменения в эпительных клетках экто- и эндоцервикса и диагностировать ранние предраковые заболевания и рак шейки матки.
Цитологические исследования
Правильное взятие мазка на цитологию – залог качественного заключения цитолога. В большинстве случаев, неудовлетворительное (неоднозначное) заключение выдается из-за плохого качества взятого мазка.
Традиционные цитологические исследования – мазок на стекле
Жидкостная цитология – стандартизация методики взятия биоматериала и автоматизация приготовления мазка. Взятый материал вместе с щеткой помещается в специальную транспортную среду, где консервируется и очищается от примесей (слизь, эритроциты). Нанесение биоматериала на стекло происходит автоматически слоем в одну клетку. Можно приготовить несколько стекол из образца.
Жидкостная цитология с определением онкомаркера Р16. Белок Р16 имеет клиническое значение при наличии дисплазии для определения ее тяжести (актуально для CIN II).
Жидкостная цитология с ВПЧ-тестом

Цитологические исследования
По Лейшману (на стекле)
Pap-тест (по Папаниколау)

По Лейшману или по Папаниколау
ОТЛИЧИЯ в методе окраски и формате выдачи результата

ЖИДКОСТНАЯ ЦИТОЛОГИЯ отличается от обычной способом приготовления препарата: мазок не переносится сразу в процедурном кабинете на стекло, а собирается в специальную консервирующую жидкость и в ней осуществляется транспортировка в лабораторию.
Преимущества:
в жидкой среде клетки сохраняются «как есть»;
автоматизированная пробоподготовка (высокое качество получаемого мазка - монослой);
есть возможность выполнения дополнительных методов исследования (ПЦР, ИЦХ).
Цитологические исследования. Диагностика ВПЧ-инфекции.

Классическая и жидкостная цитология
Биоматериал переносят в специальную жидкость и отправляют в лабораторию
Биоматериал после взятия сразу переносят на стекло (или на 2 стекла если раздельное взятие)
Фиксация мазка и отправка в лабораторию
Окрашивание препарата, просмотр
Автоматизированное приготовление мазка
Просмотр препарата, при необходимости проведение дополнительных исследований (ВПЧ тест, ИЦХ)

Диагностика ВПЧ-инфекции.
Тест С11 «Коэкспрессия онкобелков р16/Ki67» назначается дополнительно к услуге C009«ВПЧ-ПАП-тест жидкостный» в течение 30 календарных дней от даты регистрации C009
Позволяет выявить женщин, у которых высокая вероятность обнаружения предраковых изменений и рака шейки матки.
Положительный результат исследования «Коэкспресия онкобелков p16/Ki67» является показанием для более тщательного обследования женщины на наличие предраковых поражений шейки матки с помощью кольпоскопического и гистологического исследования

Иммуногистохимическте исследования
Иммуногистохимия – дополнительный метод ГИСТОЛОГИЧЕСКОГО исследования, позволяющий визуализировать наличие специфических молекул (онкомаркеров, рецепторов и тд) с помощью обычной световой микроскопии
Объект исследования – операционный материал либо биопсия = инвазивные процедуры, которые может выполнить только ВРАЧ соответствующей квалификации.
Но это не обязательно стационары – биопсия ( к примеру, при гастроскопии), небольшие операционные вмешательства (к примеру, удаление родинок) могут выполнены амбулаторно (без госпитализации).

Иммуногистохимическте исследования
ИГХ позволяет выявить или исключить причины, препятствующие имплантации:
- признаки хронического эндометрита
- недостаточная рецептивность эндометрия
- несоответствие морфологического состояния эндометрия дню менструального цикла
- неполноценная секреция эндометрия
- гиперпластические процессы в эндометрии

Этапы подготовки к гистологическому исследованию
Взятие биоматериала в контейнер с формалином
Макроописание, «вырезка»
«проводка» (последовательная пропитка реагентами)
Нарезка на микротоме
Окрашивание, фиксация стеклопрепаратов
Готовый гистологический блок
Готовые гистологические препараты («стекла»)
*
*
*

Цитогенетические исследования
Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма)полного набора хромосом. Необходим для обнаружений хромосомных аномалий.
Для исследования нужны ЖИВЫЕ КЛЕТКИ крови (или ворсин хориона – в случае замершей, т.е. неразвивающейся беременности) – жесткие ПРЕАНАЛИТИЧЕСКИЕ ограничения
ХРОМОСОМУ можно увидеть в световой микроскоп, нить ДНК - нет!
Если «распустить» клубок суперскрученной ДНК всех хромосом только одной клетки человека – получится нить длинной в 2 метра

Обнаружение или подтверждение хромосомных аномалий:
(биология, 8 класс школы)
В норме у человека 23 пары хромосом (46 штук): 22 пары соматических и 1 пара половых: X-хромосома и У-хромосома
Нормальный мужской кариотип: 46 ХУ Нормальный женский кариотип: 46 ХХ.
Хромосомные аномалии:
Синдром Дауна (47 трисомия 21 хромосомы) 1 на 700 случаев
Синдром Эдвардса (47 трисомия 18 хромосомы) 1 на 7000 новорожденных
Синдром Патау (47 трисомия 13 хромосомы) – 1 на 14000 новорожденных
Синдром Клайнфельтера (47 XXY, 47 XYY, 48 XXXY) - 1 на 500 новорождённых мальчиков
Хромосомные транслокации, абберации (выпадение плеча хромосомы)
Обычная цитогенетика
FISH – флуоресцентная in situ гибридизация
Цитогенетические исследования и FISH

+
+
FGB (фибриноген)
F7 (проконвертин)
F13A1
PAI-1
(активатор ингибитора плазминогена)
ITGA2 (интегрин А2)
ITGB3 (интегрин В3)
MTR
MTRR
MTHFR
Дефекты ферментов фолатного цикла
(4 полиморфизма)
Исследование полиморфизмов генов F2 F5
F2 – ген протромбина
F5 – фактор Лейдена
Генетический риск нарушения системы свёртывания
(8 полиморфизмов)
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода
(12полиморфизмов)
Назначается при повышении гомоцистеина (гипергомоцистеинемия)
При планировании беременности
Патология развития плода и (или) рождение ребёнка с пороками развития
2 наиболее актуальных полиморфизма
Носители F2 и F5 в гомозиготе + прием КОК и ГЗТ – 15-кратное увеличение риска тромбозов
Актуальность комплекса:
Показан при подготовке к ЭКО
При невынашивании беременности
При осложнениях предыдущей беременности
При патологии развития плода в анамнезе и рождении ребёнка с пороками развития (нервной трубки)
Необходимо для подбора антикоагулянтной и антиагрегантной терапии
D019 Генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности.
D050 Генетическая предрасположенность к тромбофилиям. Пиросеквенирование. Исследование полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии (8 полиморфизмов): F2 (G20210A; *97G>A; Ex14-1G>A), F5 (Factor V Leiden; G1691A; Arg506Gln), F7 (G10976A; Arg353Gln), F13A1 (G>T;Val34Leu), SERPINE1 (4G/5G; PAI1: 4G/5G; Ins/Del G; -675 4G/5G; Ins/Del(G)), FGB (-455G>A), ITGA2 (C807T; 807C>T; Phe253), ITGB3 (PIA1/PIA2; Leu33Pro; T1565C). Интерпретация результата врачом генетиком.
Генетические исследования

Алгоритм обследования на тромбофилию при невынашивании беременности:
Генетические исследования

Генетическая диагностика бесплодия
Генетические исследования

ПРЕИМУЩЕСТВА лаборатории :
ГИСТОЛОГИЯ
собственная производственная база (ничего не отправляем);
Автоматизация процесса исследования на всех этапах;
Коллегиальный просмотр сложных диагностических случаев;
Second Opinion. Независимое «второе мнение» российских и зарубежных врачей, специализирующихся на узкой медицинской проблеме;
ЦИТОЛОГИЯ
Широкий выбор предлагаемых скрининоговых исследований:
по Лейшману,
Пап-тест,
Жидкостная цитология,
комбинированные диагностические комплексы цитология+ ПЦР + ИЦХ;
ГЕНЕТИКА
Используются ТОЛЬКО разрешенные к применению в диагностических целях тест-системы и реагенты
Возможность получить заключение ВРАЧА –ГЕНЕТИКА к любому из предлагаемых комплексов