Содержание
- 3. Лизосомальные ферменты разрушают макромолекулы либо самой клетки (например, когда перерабатываются структурные компоненты клетки), либо захваченные извне.
- 4. Мукополисахаридозы (МПС) — это группа редких наследственных заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Они
- 5. Мукополисахариды содержатся: - на поверхности клеток - во внеклеточном матриксе и его структурах
- 6. Последствия: - обширные изменения костей, мягких тканей - изменения в работе ЦНС
- 7. Ближе к 6-12 месяцам лицо приобретает грубые черты, напоминающие гаргулью: голова становится больше, выступают лобные бугры,
- 8. Для больных мукополисахаридозом I типа также характерно поражение глаз в виде прогрессирующего помутнения роговицы, пигментной дегенерации
- 9. Сфинголипидоз – наследственное нарушение метаболизма, при котором нарушается выработка ферментов, расщепляющих сфинголипиды.
- 10. Сфинголипиды - обязательные компоненты всех эукариот. Они представляют собой один из наиболее разнообразных по химическому строению
- 11. Болезнь Гоше - наследственное нарушение метаболизма, которое возникает в результате дефицита глюкоцереброзидазы и приводит к накоплению
- 12. Болезнь накопления эфиров холестерола и болезни Вольмана – наследственные нарушения обмена веществ, вызванные дефицитом липазы лизосомальной
- 13. Все формы МПС, муколипидоза и сфинголипидоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. мутировавший ген должен быть
- 16. Скачать презентацию