Муковисцидоз новорождённых. Клинические формы. Диагностика

Клинические формы
Мекониевый илеус новорождённых
Кишечная форма
Бронхолёгочная форма
Смешанная (лёгочно-кишечная) форма

Диагностика
основана на клинической картине, результатах биохимического анализа ионов Na+ и СI- в поте (Na+ более 70 ммоль/л, СI- 60 ммоль/л). В затруднительных случаях используют молекулярно-генетическую технологию. Для просеивающей (скрининговой) преклинической диагностики муковисцидоза лучший метод - измерение уровня иммунореактивного трипсина в каплях высушенной на фильтровальной бумаге крови, что позволяет судить об уровне активности трипсиногена.