Наследственная изменчивость. Мутации

Наследственная изменчивость (генотипическая)
Комбинативная Мутационная
Геномные Хромосомные Генные
мутации мутации мутации

Комбинативная изменчивость.
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов.
Источники комбинативной изменчивости.
1. Независимое расхождение хромосом в первом
делении мейоза.
2. Рекомбинация генов, основанная на явлении
перекреста хромосом при кроссинговере.
3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость.
Мутации – это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены.
По воздействию на организм:
1. Вредные.
2. Полезные.
3. Нейтральные.
По степени проявления:
1. Доминантные (проявляются в следующем поколении).
2. Рецессивные ( проявляются при скрещивании 2 особей, несущих одну и ту же мутацию).
Проблемный вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

Геномные мутации
Полиплоидия

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь Дауна

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.
Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей.
Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Хромосомные мутации –
это перестройки хромосом.
Делеция - это потеря участка хромосомы.
Дупликация – это удвоение участка хромосомы.
Инверсия – это поворот участка хромосомы на 180°.
Транслокация - обмен участками негомологичных хромосом.
Слияние двух негомологичных хромосом в одну.