Наследственное заболевание муковисцидоз

Содержание

Слайд 2

Муковисцидоз

- это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза
характеризующееся поражением желез внешней секреции тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Слайд 3

Этиология и патогенез

https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7#/media/File:Autorecessive_ru.svg

Этиология и патогенез https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7#/media/File:Autorecessive_ru.svg

Слайд 4

Этиология и патогенез

http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

Этиология и патогенез http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

Слайд 5

Патоморфология

http://estet-portal.com/images/mukaviscidoz-min.jpg

Патоморфология http://estet-portal.com/images/mukaviscidoz-min.jpg

Слайд 6

http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

Слайд 7

Классификация

преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
преимущественно кишечная форма;
смешанная форма
мекониевая КН;
атипичные и стертые формы (отечно-анемическая,

Классификация преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная); преимущественно кишечная форма; смешанная форма мекониевая
цирротическая и др.).

Слайд 8

Клиническая картина

слабость, вялость
недостаточная прибавка в весе
коклюшеподобный кашель
бледный, землистый оттенок кожи
интоксикация
цианоз, акроцианоз
одышка
деформации

Клиническая картина слабость, вялость недостаточная прибавка в весе коклюшеподобный кашель бледный, землистый
грудной клетки
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек»

http://www.nedug.ru/common/data/pub/images/articles/79032/normal.jpg
http://cs14107.vk.me/c622619/v622619927/99a8/_LBHaZUrWpo.jpg

Слайд 9

Диагностика

неонатальный скрининг
потовая проба (по Гибсону-Куку)
копрограмма
молекулярно-генетическое тестирование
Дополнительно: Рентгенография, КТ, активность ферментов поджелудочной

Диагностика неонатальный скрининг потовая проба (по Гибсону-Куку) копрограмма молекулярно-генетическое тестирование Дополнительно: Рентгенография,
железы

http://womanadvice.ru/sites/default/files/imagecache/height_250/skrining_novorozhdennyh.jpg
http://www.radiomed.ru/sites/default/files/imagecache/thumb/user/12/3.m.slayd190.jpg

Слайд 10

Дифференциальная диагностика

1) Коклюш
2) обструктивный бронхит
3) бронхиальная астма
4) фиброз легких непанкреатического происхождения
5)приобретенные бронхоэктазы

Дифференциальная диагностика 1) Коклюш 2) обструктивный бронхит 3) бронхиальная астма 4) фиброз

Слайд 11

Лечение

1) Диета
2) Симптоматическая терапия (муколитики, ферментные препараты)
3) Постуральный дренаж, вибрационный массаж
4) Лечебная

Лечение 1) Диета 2) Симптоматическая терапия (муколитики, ферментные препараты) 3) Постуральный дренаж,
бронхоскопия с ацетилцистеином
5) Антибактриальная терапия
(при присоединении инфекции)

http://vmede.org/sait/content/Le4ebnaya_fizkultura_epifanov_2007/5_files/mb4_017.png

Слайд 12

Прогноз

 Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.
Поздняя диагностика заболевания и неадекватная

Прогноз Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше. Поздняя
терапия значительно ухудшают прогноз.
Имя файла: Наследственное-заболевание-муковисцидоз.pptx
Количество просмотров: 54
Количество скачиваний: 0