Наследственное заболевание муковисцидоз

Муковисцидоз
- это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания.

Этиология и патогенез
https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9C%D1%83%D0%BA%D0%BE%D0%B2%D0%B8%D1%81%D1%86%D0%B8%D0%B4%D0%BE%D0%B7#/media/File:Autorecessive_ru.svg

Этиология и патогенез
http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

Патоморфология
http://estet-portal.com/images/mukaviscidoz-min.jpg

http://www.aerozon.ru/documents/publications/09_Samsonova.pdf

Классификация
преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
преимущественно кишечная форма;
смешанная форма
мекониевая КН;
атипичные и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

Клиническая картина
слабость, вялость
недостаточная прибавка в весе
коклюшеподобный кашель
бледный, землистый оттенок кожи
интоксикация
цианоз, акроцианоз
одышка
деформации грудной клетки
деформации концевых фаланг по типу «барабанных палочек»
http://www.nedug.ru/common/data/pub/images/articles/79032/normal.jpg
http://cs14107.vk.me/c622619/v622619927/99a8/_LBHaZUrWpo.jpg

Диагностика
неонатальный скрининг
потовая проба (по Гибсону-Куку)
копрограмма
молекулярно-генетическое тестирование
Дополнительно: Рентгенография, КТ, активность ферментов поджелудочной железы
http://womanadvice.ru/sites/default/files/imagecache/height_250/skrining_novorozhdennyh.jpg
http://www.radiomed.ru/sites/default/files/imagecache/thumb/user/12/3.m.slayd190.jpg

Дифференциальная диагностика
1) Коклюш
2) обструктивный бронхит
3) бронхиальная астма
4) фиброз легких непанкреатического происхождения
5)приобретенные бронхоэктазы

Лечение
1) Диета
2) Симптоматическая терапия (муколитики, ферментные препараты)
3) Постуральный дренаж, вибрационный массаж
4) Лечебная бронхоскопия с ацетилцистеином
5) Антибактриальная терапия
(при присоединении инфекции)
http://vmede.org/sait/content/Le4ebnaya_fizkultura_epifanov_2007/5_files/mb4_017.png

Прогноз
Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.
Поздняя диагностика заболевания и неадекватная терапия значительно ухудшают прогноз.