Наследственные заболевания

Наследственные заболевания
это заболевания, причиной которых являются мутации

Типология наследственных заболеваний (НЗ)
1. НЗ, причиной которых является хромосомная мутация,
2. НЗ, причиной которых является генная мутация,
3. Болезни с наследственной предрасположенностью:
а. Этиологический фактор – генная мутация,
б. Этиологический фактор – средовой,
4. Любая болезнь (имеет генетически обусловленную специфику)

Хромосомные болезни
(аномалии аутосом)
Синдром Дауна (трисомия по 21 паре)
Синдром Лежена
(делеция короткого плеча хромосомы 5 пары)
Синдром Патау (трисомия по 13 паре)

Хромосомные нарушения
Общая характеристика
Синдром Дауна
При нарушениях в системе аутосом, нарушения, как правило, комплексные и более тяжелые.
Чаще носят непрогредиентный характер.
Многие формы являются нежизнеспособными.
Рано диагностируются но лечение только симптоматическое.

Генные нарушения
Общая характеристика
ФКУ
Обычно проявляются в виде нарушений отдельных видов обмена (белковый, жировой, углеводный) .
Чаще носят прогредиентный характер.
Типичные проявления частично сглаживаются при ранней диагностике и раннем начале лечения.

Основные признаки НЗ:
Семейный характер накопления случаев заболевания,
Хронический, прогредиентный или рецедивирующий характер (4 варианта),
Множественность (полисистемность) нарушений,
Наличие дисплазий и врожденных пороков развития,
Резистентность к терапии.