Невропатология. Дизонтогения

Дизонтогения - обусловлена изменением хромосомных и генетических структур, развивающихся в процессе внутриутробного развития.
4 группы повреждений
Эмбриопатии
Повреждение плода в период онтогенеза (с конца 3 – й недели до конца 4 – го мес. Берем.
Фетопатии
Повреждения плода, возникающие после 5 – го месяца берем.
.
Гаметопатии
Повреждение зародышевых клеток родителей.
Бластопатии
Первые три недели после оплодотварения.

Аномалии развития
(обусловлены уродством)
Причины уродства:
Наследственный фактор
Различные инфекции
Интоксикации
Химические агенты (радиация, алкоголь, наркотики)
Механические травмы и т.д

Виды уродств.
Дефекты черепа, мозговая грыжа.
Заключается в резком недоразвитии
черепных костей или их расщеплении.
Через образовавшиеся щели могут
выпирать мозговая оболочка и
мозговая ткань, образуя мозговую грыжу.
Анэнцефалия.
К этой группе принадлежат случаи
рождения плода, лишенного головы.
другие формы характеризуются отсутствием
только больших полушарий или тем что они
находятся в зачаточном состоянии.
Циклопия.
Редко встречающейся дефект,
характеризующийся тем, что у плода развивается только
один глаз или одна глазная впадина, в которой заключены
два глаза, сросшиеся вместе.

Хромосомные нарушения
Болезнь Дауна.
В основе заболевания лежит трисомия по 21 – ой паре хромосом, врезультате во всех клетках содержится 4
(в место 46) хромосом. Основными проявлениями болезни являются умственная отсталость,
врожденные пороки развития.
Синдром Клайнфельтера.
В основе заболевания лежит полисомия по Х – хромосоме, В связи с чем общее количество хромосом
достигает 47 или 48.Заболевание встречается только у лиц мужского пола и характеризуется
умственной отсталостью и психической вялостью, а так же нарушением полового развития
(евнухоидизм, бесплодие).
Синдром Шерешевского – Тернера.
Заболевание у большинства больных обусловлено гоносомной моносомией 45 – й Х – хромосомы
(отсутствие одной из половых хромосом – Х). Характеризуется разной степенью умственной отсталости,
аномалиями соматического развития и низкорослостью, нарушениями в строении костной и мышечной
систем, внутренних органови нервной системы
Синдром Штурге – Вебера – Краббе.
Обусловлен трисомией по 22 – й хромосоме. Заболевание сопровождается
различной степенью психической отсталости.
Возможны эпилептические припадки, сложные поражения нервной системы.

Генетические расстройства
Гр. Обусловлены наследственными болезнями обмена веществ, приводящие к грубым морфологическим и функциональным изменениям в центральной и периферической нервной системе.
Фенилкетонурия (описана в 1934г.)
Заболевание обусловлено генетически детерминированным дефицитом фермента фенилаланина – гидрококсидазы, что приводит к нарушению превращения фенилаланина в тирозин. Уже на 2 – 3 мес.жизни ребенка проявляются признаки заболевания.(рвота, экзематозные изменения кожи, специфический запах мочи).
Различают три варианта:
Шизофреноподобный.
Простое слабоумие с преобладанием признаков общего психического недоразвития.
Неврозоподобный вариант с явлениями повышенной заторможенности или раздражительности.

Прогрессирующие мышечные дистрофии –
характеризуются прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями и имеет наследственную обусловленность.
Миопатии.
Нервно – мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающимся мышечной слабостью и двигательными нарушениями. В основе лежат первичные обменные нарушения и расстройства микроцеркуляции в мышечной ткани. Нарушения развиваются постепенно.
Миатония.
Синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц. В основе вражденная недостаточность или поражение афферентных систем спиного мозга. Выражается в снижении мышечного тонуса, уже в первые дни жизни ребенка.
Атаксия при наследственных заболеваниях.
Семейная атаксия Фридрейха - обусловлена поражением боковых и задних столбов спинного мозга.
Наследственная атаксия Пьера Мари - обусловлена поражением мозжечка и коры больших полушарий.

Ганглиозидозы
Амавротическая идиотия Тея – Сакса.
Характеризуется сочетанием двух патологических симптомов – слабоумия и слепоты. Болезнь развивается на первом году жизни. Отличительной особенностью является снижение интеллекта и постепенное снижение зрения. Заболевание носит наследственный характер и обусловлено нарушением внутриклеточного обмена липидов в головном мозге и внутренних органах. Ведущим симптомом является прогрессирующее слабоумие, достигающее иногда глубокой степени.

Опухоли мозга
Головной мозг
Симптомы зависят от места локализации в мозге, а так же от быстрого роста.
Опухоли лобной доли – психические расстройства типа апатии, потеря памяти, дурашливость, двигательные и моторно - речевые нарушения.
Опухоли височной доли – растройства типа сенсорной или амнестической афазии и некоторые вестибулярные нарущения.
Опухоль затылочной доли – растроиства пространственной ориентации, чтения, ослабление зрения.
Спиной мозг и периферические нервы
Сопровождаются сдавлением задних или передних корешков, что вызывает боли и двигатеные нарушения типа парезов и параличей. Нередко возникают поражения сфинктеров мочевого пузыря и прямой кишки, что сопровождается расстройством мочеотделения и дефекации.
Лечение: оперативное.