Оптическая нейропатия Лебера

История
- Это заболевание было впервые описано немецким офтальмологом Теодором Лебером (1840—1917) в 1871 году.
– В своей статье Лебер описал четыре семьи, в которых молодые люди страдали от резкой потери зрения в обоих глазах одновременно.
– Первоначально считалось, что заболевание было связано с Х-хромосомой, но впоследствии было доказано, что оно носит митохондриальный характер.

Оптическая нейропатия Лебера
– (наследственная атрофия зрительного нерва Лебера)
– митохондриальная нейропатия зрительного нерва, для которой характерны быстрые или постепенно развивающиеся двусторонние нарушения центрального
зрения у соматически здоровых молодых людей.

Митохондриальные заболевания
— группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий,
– приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов (человека).
– Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза.

Митохондриальные заболевания
– Выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией.
– Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.

Оптическая нейропатия Лебера

Наследственная дистрофия зрительного нерва (LHON)
- является двухсторонней, при которой первично поражается центральное зрение.
– Средний возраст манифестации - от 23 до 26 лет (самое раннее начало в 4 года и самое позднее - в 86 лет).
– Соотношение полов пораженных =
= м : ж = 5:1.

Передается по наследству только по материнской линии

Оптическая нейропатия Лебера
–– Чаще встречается у жителей Северной Европы или японцев ( 2 - 4 случая на 100 000 населения).
– Острота зрения варьирует, но обычно снижается до 20/200 или более.
– Цветовое зрение значительно снижается, характерна центроцекальная скотома.
– При прогрессировании LHON выявляется неспецифическая атрофия зрительного нерва с аномальными папилломакулярными нервными волокнами и обеднением сосудами.

Причины.
- НОНЛ возникает в результате мутации в митохондриальной ДНК (мтДНК).
– Доказано, что триггерными механизмами для заболевания могут послужить стресс, курение, алкоголь, токсины, вирусы, прием некоторых лекарственных средств.

КЛАССИФИКАЦИЯ.
- Классическая форма проявляется:
* двусторонней потерей зрения у подростков мужского пола.
– Агиничная форма проявляется:
* у женщин в возрасте 30-60 лет.

Клиническая характеристика.
- Острота зрения:
*резкое снижение остроты зрения
Острота зрения зависит от типа мутации и варьирует от правильной светопроекции 0,01 до 0,8.
* Возможно нарушение восприятия красного и зелёного.
– ДЗН на ранней стадии гиперемирован, возможны его проминенция и псевдо-отёк, на поверхности диска видны телеангиэктазии препапиллярной и перипапиллярной сети. В поздней стадии диск бледнеет с темпоральной стороны.

Появление в поле зрения центральной скотомы

Диагностика.
- Анамнез:
*Быстрая двухсторонняя потеря зрения в подростковом возрасте у мальчиков и и среднем возрасте у женщин.
–Лабораторные исследования
*Идентификация мутаций мДНК.
– Инструментальные исследования
*КТ, МРТ- для исключения компрессионных поражений зрительного нерва (ЗН).

Диагностика.
– Инструментальные исследования
*ОКТ, гейдельбергская ретинальная томография (HRT) - для оценки состояния сетчатки и ЗН.
*ЭВП и ЭРГ- для оценки функционального состояния сетчатки и ЗН.
*ФАГ-для диф.д/ки с другими формами поражения ДЗН.

Диагноз.
- ставится на основании офтальмоскопической экспертизы. Признаки НОНЛ при офтальмоскопии:
* отек ДЗН
* извитые сосуды
*перипапиллярные телеангиоэктазии,
* микроангиопатии и центральные скотомы при визуальном тестировании полей зрения.
- Важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализы.

Дифференциальная диагностика.
- Необходимо исключить патологию ЗН другой этиологии:
* (компрессионная, воспалительная, инфильтративная, токсическая, наследственная),
*оптический неврит,
* застойный диск,
*переднюю ишемическую оптическую нейропатию,
* псевдоотёк ДЗН.
– Врождённый амавроз Лебера.
* в начале - нормальное состояние глазного дна, но со временем (в возрасте 1-3 года) появляется сужение сосудов, бледность ДЗН и пигментация сетчатки.
ЭРГ - патологическая или не регистрируется.

Лечение.
- В настоящее время не существует способов эффективной
профилактики и лечении оптической нейропатии Лебера.
– Назначают коэнзим Q10 и АТФ.

Дальнейшее ведение
-Мониторинг зрительных функций и курсовое общеукрепляющее лечение.
– Родственники пациента с нейропатией Лебера нуждаются в генетическом исследовании мДНК.

Прогноз.
- Заболевание прогрессирует,
– редки случаи самопроизвольного улучшения остроты зрения.
– У молодых прогноз более благоприятный.
– При некоторых мутациях описано спонтанное частичное восстановление зрения через 1-2 года после дебюта заболевания.
– У 30-50% мужчин и 80-90% женщинносителей мутации, слепота не наступает.
– Полная слепота развивается крайне редко.