Поликистозная болезнь почек

Поликистоз почек - это врожденная кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек.

ЭТИОЛОГИЯ
До сих пор неясно, почему возникают единичные паренхиматозные кисты. Иногда их развитие начинается после травмы. Поликистоз считают генетическим заболеванием. Выяснено, что при аутосомно-доминантном типе происходит мутация в гене PKD1 — это 85% всех случаев или в PKD2 — 15%. Если у одного из родителей есть поломка в гене PKD1 или PKD2, то вероятность болезни у ребенка — 50% (1:40000) . Аутосомно-рецессивная форма более редкая, болезнь у наследников возможна при наличии у обоих родителей дефектного гена PKHD1 (1:1000) .

ЭТИОЛОГИЯ
В структуре причин, приводящих к терминальной стадии ХПН, 3-е место после гломерулонефрита и пиелонефрита занимает поликистоз почек. По данным литературы поликистоз приводит к развитию терминальной почечной недостаточности у 10-14 % нефрологических больных.

ПАТОГЕНЕЗ
До настоящего времени вопросы этиологии и патогенеза почечных кист до конца не выяснены, сущетует множество теорий кистообразования, но ни одна из них до конца не раскрывает всех тонкостей этого явления.
1)Теория нарушенного эмбрионального развития, согласно которой, происходит нарушение роста мезонефрогенного эпителия.
2) Теория повышенной растяжимости базальной мембраны канальцев.
3)Теория нарушенной секреции.
4)Теория пролиферации.

ПАТОГЕНЕЗ
Развитие поликистоза почек связывают с нарушениями эмбриогенеза в первые недели, что приводит к образованию гломерулярных, тубулярных и экскреторных кист.
Гломерулярные кисты не имеют связи с почечными канальцами, что обусловливает раннее развитие почечной недостаточности. Тубулярные кисты, образующиеся из извитых канальцев, и экскреторные кисты, возникающие из собирательных трубок, постепенно увеличиваются в связи с затруднением их опорожнения и могут достигать больших размеров. Кисты сдавливают оставшуюся почечную паренхиму, в которой развиваются атрофические, склеротические и воспалительные процессы. Стенка кист истончается и иногда разрывается, что способствует поддержанию воспаления в паренхиме почек.

ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
Поликистозные почки напоминают большие виноградные гроздья. Ткань их состоит из множества кист различной величины и формы, заполненных серозной жидкостью, коллоидными массами или же полужидким содержимым шоколадного цвета. Кисты выстланы кубическим уплощенным эпителием. Иногда в стенке кисты находят сморщенный сосудистый клубочек. Почечная ткань между кистами атрофирована. Нередко поликистоз почек сочетается с поликистозом печени, поджелудочной железы и яичников.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
Стадии:
1. Стадия компенсации:
чувство давления в пояснице;
неопределенные боли в животе4
дизурия, обусловленные растяжением почек;
утомляемость, головная боль;
гематурия неясного генеза.
Функция почек остается не нарушенной.
2. Стадия субкомпенсации : нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Характеризуются полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита - лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.
3. В декомпенсированной стадии болезни возникает хроническая уремия.

ОСЛОЖНЕНИЯ
Осложнения:
инфицирование кист с появлением боли и лихорадки;
разрыв кисты сопровождается резкой болью и последующим появлением крови в моче;
нарушение оттока мочи.
образование камней и развитие почечной колики при их отхождении;
при длительном течении ПБП возникает потеря функции с развитием почечной недостаточности и необходимостью гемодиализа - искусственной почки;
стойкое повышение кровяного давления со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка, пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом;
развитие поздних токсикозов беременности - преэклампсии и эклампсии.

ДИАГНОСТИКА
1. Инструментальные методы:
УЗИ почек;
экскреторная урография;
нефросцинтиграфия;
МРТ и КТ почек;
селективная ангиография;
ретроградная пиелография;
почечная ангиография.
2. Лабораторные методы:
проводят исследования мочи (общий анализ, пробу Зимницкого и Реберга);
биохимическое исследование крови.
3. Генетическое исследование.

ЛЕЧЕНИЕ
Назначение препаратов при повышенном артериальном давлении. В качестве первой линии назначают ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента ( фозиноприл, эналаприл, лизиноприл), сартаны (валсартан, ирбесартан, лозартан). При недостаточном эффекте добавляют антагонисты кальция.
Борьба с болевым синдромом. Назначают парацетамол. При сильной боли врач может выписать кодеин или трамадол.
Устранение инфекций мочевыводящих путей. Курс антибиотиков, подобранных по результатам бакпосева мочи, составляет 7-14 дней.

ПРОГНОЗ И ПРОФИЛАКТИКА
Своевременная коррекция артериальной гипертензии и устранение инфекций мочевых путей позволяют замедлить прогрессирование поликистоза почек. Тем не менее, у большинства больных с поликистозом почек в различные сроки от выявления болезни развивается почечная недостаточность. При семейных формах поликистоза почек необходима консультация врача-генетика для определения рисков рождения ребенка с подобной почечной аномалией. При установленном диагнозе требуется постоянное наблюдение пациента врачом-нефрологом.