Синдром Ди Джорджи. Синдром делеции 22 хромосомы

Что это за синдром?
Это первичный иммунодефицит, для которого характерны аплазия или гипоплазия тимуса и паращитовидных желез.
Врожденные пороки сердца
Лицевые мальформации
Характерные признаки:
широко расставленные глаза
низко расположенные уши
укороченный фильтр верхней губы

Причины
делеция 22 хромосомы
Возможными факторами риска являются:
- СД у матери
- употребление алкоголя во время беременности
- вирусные заболевания в первом триместре беременности

Диагностика
Анализ анамнеза заболевания и жалоб
Анализ анамнеза жизни
Осмотр пациента
Иммунный статус
Общий и биохимический анализ крови
УЗИ паращитовидных желез и тимуса
ЭхоКГ сердца
Флюоресцентная гибридизация ДНК

Лечение
Антибиотики
Противовирусные ЛП
Противогрибковые ЛП (антимикотики)
Заместительная терапия
Хирургическое лечение
Трансплантация фетального тимуса

Осложнения и последствия
Значительное отставание в интеллектуальном развитии
Развитие аутоиммунных заболеваний
Развитие в раннем возрасте опухолевых заболеваний
Летальный исход

Профилактика
Профилактическая антибактериальная и антигрибковая терапия
Исключение алкоголя при беременности
До начала беременности необходимо сделать соответствующие противовирусные прививки

Делеция
Делеция – относится по типу мутации к генной/точечной.
это выпадение одного/нескольких нуклеотидов, при которых происходит укорочение молекулы ДНК
Мутации со сдвигом «рамки считывания» могут привести к появлению терминирующего кодона => к прекращению синтезу полипептидной цепи и образованию укороченного продукта, биологически НЕ активного
Мутации без сдвига «рамки считывания» не приносят большого вреда

Делеция – выпадение участка хромосомы, что вызывает изменение считывания кодонов
ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ ДНК
Без сдвига «рамки считывания»:
выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3
Со сдвигом «рамки считывания»:
выпадение одного или нескольких нуклеотидов, НЕ кратных 3
ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ БЕЛКА
Без сдвига «рамки считывания»:
происходит укорочение белка на одну или несколько АК
Со сдвигом «рамки считывания»:
синтезируется пептид со «случайной» последовательностью АК, т.к. изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации