Синдром Ди Джорджи. Синдром делеции 22 хромосомы

Содержание

Слайд 2

Что это за синдром?

Это первичный иммунодефицит, для которого характерны аплазия или гипоплазия

Что это за синдром? Это первичный иммунодефицит, для которого характерны аплазия или
тимуса и паращитовидных желез.
Врожденные пороки сердца
Лицевые мальформации
Характерные признаки: широко расставленные глаза низко расположенные уши укороченный фильтр верхней губы

Слайд 3

Причины

делеция 22 хромосомы
Возможными факторами риска являются: - СД у матери - употребление алкоголя

Причины делеция 22 хромосомы Возможными факторами риска являются: - СД у матери
во время беременности - вирусные заболевания в первом триместре беременности

Слайд 4

Диагностика

Анализ анамнеза заболевания и жалоб
Анализ анамнеза жизни
Осмотр пациента
Иммунный статус
Общий и биохимический анализ

Диагностика Анализ анамнеза заболевания и жалоб Анализ анамнеза жизни Осмотр пациента Иммунный
крови
УЗИ паращитовидных желез и тимуса
ЭхоКГ сердца
Флюоресцентная гибридизация ДНК

Слайд 5

Лечение

Антибиотики
Противовирусные ЛП
Противогрибковые ЛП (антимикотики)
Заместительная терапия
Хирургическое лечение
Трансплантация фетального тимуса

Лечение Антибиотики Противовирусные ЛП Противогрибковые ЛП (антимикотики) Заместительная терапия Хирургическое лечение Трансплантация фетального тимуса

Слайд 6

Осложнения и последствия

Значительное отставание в интеллектуальном развитии
Развитие аутоиммунных заболеваний
Развитие в раннем возрасте

Осложнения и последствия Значительное отставание в интеллектуальном развитии Развитие аутоиммунных заболеваний Развитие
опухолевых заболеваний
Летальный исход

Слайд 7

Профилактика

Профилактическая антибактериальная и антигрибковая терапия
Исключение алкоголя при беременности
До начала беременности необходимо сделать

Профилактика Профилактическая антибактериальная и антигрибковая терапия Исключение алкоголя при беременности До начала
соответствующие противовирусные прививки

Слайд 8

Делеция

Делеция – относится по типу мутации к генной/точечной. это выпадение одного/нескольких нуклеотидов, при

Делеция Делеция – относится по типу мутации к генной/точечной. это выпадение одного/нескольких
которых происходит укорочение молекулы ДНК
Мутации со сдвигом «рамки считывания» могут привести к появлению терминирующего кодона => к прекращению синтезу полипептидной цепи и образованию укороченного продукта, биологически НЕ активного
Мутации без сдвига «рамки считывания» не приносят большого вреда

Слайд 9

Делеция – выпадение участка хромосомы, что вызывает изменение считывания кодонов

ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ

Делеция – выпадение участка хромосомы, что вызывает изменение считывания кодонов ИЗМЕНЕНИЕ В
ДНК
Без сдвига «рамки считывания»: выпадение фрагмента ДНК из 3 нуклеотидов или с числом нуклеотидов, кратным 3
Со сдвигом «рамки считывания»: выпадение одного или нескольких нуклеотидов, НЕ кратных 3

ИЗМЕНЕНИЕ В СТРУКТУРЕ БЕЛКА
Без сдвига «рамки считывания»: происходит укорочение белка на одну или несколько АК
Со сдвигом «рамки считывания»: синтезируется пептид со «случайной» последовательностью АК, т.к. изменяется смысл всех кодонов, следующих за местом мутации

Имя файла: Синдром-Ди-Джорджи.-Синдром-делеции-22-хромосомы.pptx
Количество просмотров: 33
Количество скачиваний: 0