Содержание
- 2. Определение -это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются
- 4. Этиология Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома Гольденхара, картирован на длинном плече
- 5. Клинические проявления Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных
- 6. Клинические проявления К лицевым аномалиям синдрома относятся: расщелины лица и неба, аномалии лицевых мышц, верхней и
- 10. Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой
- 11. Осложнения. В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти
- 12. Диагностика Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних
- 13. Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика исследования включает мультиплоскостную
- 14. Лечение Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды
- 16. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом
- 18. Прогноз. Профилактика Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики
- 19. Список литературы Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.: Медицина, 1993. Козлова
- 21. Скачать презентацию
Слайд 2Определение
-это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.
Определение
-это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.
Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.
Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.
Слайд 4Этиология
Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома
Этиология
Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома
Большинство случаев синдрома - спорадические. Также играют роль неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности.
Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:
приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
вредные привычки;
химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития.
Слайд 5Клинические проявления
Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти)
Клинические проявления
Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти)
Слайд 6Клинические проявления
К лицевым аномалиям синдрома относятся:
расщелины лица и неба, аномалии лицевых
Клинические проявления
К лицевым аномалиям синдрома относятся:
расщелины лица и неба, аномалии лицевых
аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии.
Слайд 10Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации
Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации
O — поражение глазницы;
M — недоразвитие нижней челюсти;
E — аномалия уха;
N — вовлечённость нерва;
S — дефицит мягких тканей.
Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:
1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован
Слайд 11Осложнения.
В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей
Осложнения.
В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей
В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.
Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.
Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения [
Слайд 12Диагностика
Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза
Диагностика
Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза
КТ височных костей. На пораженной стороне выявляются грубые аномалии развития височной кости – уменьшение в размерах барабанной полости, конгломераты слуховых косточек, стеноз ниши окна преддверия, дистопия канала лицевого нерва.
Обследование у специалистов – генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога, невропатолога, дефектолога, челюстно-лицевого хирурга, логопеда.
Дифференциальная диагностика с челюстно-лицевым дизостозом (синдромом Тричера Коллинза)
Слайд 13 Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика
Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика
Слайд 14Лечение
Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся
Лечение
Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся
Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.
Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.
Слайд 16Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить
Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить
Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.
Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами
Слайд 18Прогноз. Профилактика
Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений,
Прогноз. Профилактика
Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений,
Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 3%.
При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.
Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.
Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки
Слайд 19Список литературы
Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.:
Список литературы
Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.:
Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. — Л.: Медицина, 1989.
Андреева О. В., Анохина А. В., Краснов М. В., Загребаева Е. А. и др. Медико-генетическое консультирование в стоматологии // Вестник Чувашского университета. — 2011. — № 3. — С. 262-268.