Содержание
- 2. Определение -это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур. Обычно изменения локализуются
- 4. Этиология Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома Гольденхара, картирован на длинном плече
- 5. Клинические проявления Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в сочетании с аномалиями ушных
- 6. Клинические проявления К лицевым аномалиям синдрома относятся: расщелины лица и неба, аномалии лицевых мышц, верхней и
- 10. Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации OMENS, в которой
- 11. Осложнения. В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей деформации верхней челюсти
- 12. Диагностика Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза основана на оценке внешних
- 13. Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика исследования включает мультиплоскостную
- 14. Лечение Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся в разные периоды
- 16. Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить отставание ребёнка в речевом
- 18. Прогноз. Профилактика Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений, времени их диагностики
- 19. Список литературы Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.: Медицина, 1993. Козлова
- 21. Скачать презентацию
Слайд 2Определение
-это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.
Определение
-это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых структур.
![Определение -это редкая врождённая аномалия, при которой изменяются размеры и форма лицевых](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-1.jpg)
Данный синдром относится к спектру врождённых аномалий черепа и лицевых структур, имеющих общий термин "краниофациальная микросомия". Под ним понимается уменьшение какой-либо структуры тела в пределах черепно-лицевой области.
Синонимы синдрома: окулоаурикулярная дисплазия, фацио-аурикуло-вертебральная ассоциация, синдром 1-й и 2-й жаберных дуг, отомандибулярный дизостоз, гемифациальная микросомия и др.
Слайд 4Этиология
Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома
Этиология
Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома
![Этиология Изучена недостаточно, возможно – аутосомно-доминантный. Ген, детерминирующий клинические проявления синдрома Гольденхара,](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-3.jpg)
Большинство случаев синдрома - спорадические. Также играют роль неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез матери (предшествующие аборты, сахарный диабет, избыточный вес) и тератогенные факторы на ранних сроках беременности.
Некоторые исследователи полагают, что формированию синдрома способствует нарушение кровотока или внешние повреждающие факторы:
приём некоторых лекарственных препаратов, противопоказанных при беременности;
вредные привычки;
химические и физические агенты, воздействующие на плод на 3-8 неделе внутриутробного развития.
Слайд 5Клинические проявления
Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти)
Клинические проявления
Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти)
![Клинические проявления Для синдрома Гольденхара характерна асимметрия лица (одностороннее недоразвитие челюсти) в](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-4.jpg)
Слайд 6Клинические проявления
К лицевым аномалиям синдрома относятся:
расщелины лица и неба, аномалии лицевых
Клинические проявления
К лицевым аномалиям синдрома относятся:
расщелины лица и неба, аномалии лицевых
![Клинические проявления К лицевым аномалиям синдрома относятся: расщелины лица и неба, аномалии](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-5.jpg)
аномалии ушных раковин: от недоразвития или полного отсутствия ушной раковины до образования околоушных кожных выростов при нормально сформированной ушной раковине;
аномалии глаз (встречаются реже): одно- или двухстороннее уменьшение глазного яблока (микрофтальмия) вплоть до его отсутствия (анофтальмии), эпибульбарные дермоидные кисты глаз (доброкачественные опухоли) и ретинопатии.
Слайд 10Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации
Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара
Объём дефектов лицевых структур оценивается по классификации
![Классификация и стадии развития синдрома Гольденхара Объём дефектов лицевых структур оценивается по](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-9.jpg)
O — поражение глазницы;
M — недоразвитие нижней челюсти;
E — аномалия уха;
N — вовлечённость нерва;
S — дефицит мягких тканей.
Степень тяжести данных дефектов определяется по классификации, созданной учёными Pruzansky S. и Kaban L. B.:
1 степень — уменьшение нижней челюсти и суставной ямки височной кости с сохранением анатомии других структур;
2а степень — деформация ветви нижней челюсти, суставного отростка и суставной ямки, сопровождается дефицитом жевательной мускулатуры, при этом функция височно-нижнечелюстного сустава сохраняется;
2б степень — недоразвитие и деформация мыщелка и суставной ямки, при этом височно-нижнечелюстной сустав не функционирует;
3 степень — отсутствие ветви нижней челюсти, мыщелка и суставной ямки с выраженным дефицитом мягких тканей на стороне поражения, височно-нижнечелюстной сустав не сформирован
Слайд 11Осложнения.
В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей
Осложнения.
В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и прогрессирующей
![Осложнения. В раннем возрасте асимметрия нижней челюсти приводит к неправильному развитию и](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-10.jpg)
В целом расщелины лица и/или нёба, недоразвитие верхней и нижней челюсти, лицевых мышц, скуловой и/или височной костей способны вызывать проблемы с зубами, трудности при кормлении, нарушение речи и изменение эстетических параметров лица.
Аномалии ушных раковин в некоторых случаях сопровождаются атрезией (заращением) слухового канала либо полным его отсутствием, что приводит к нарушению слуха. Из-за этого ребёнку сложнее ориентироваться в пространстве, так как он не понимает, откуда исходит тот или иной звук.
Аномалии глаз, такие как дермоидные кисты глаз и колобомы (недоразвитие части верхнего века), способны приводить к нарушению зрительной функции вплоть до частичной или полной потери зрения [
Слайд 12Диагностика
Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза
Диагностика
Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза
![Диагностика Как правило, диагностировать синдром Гольденхара не составляет труда. Постановка этого диагноза](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-11.jpg)
КТ височных костей. На пораженной стороне выявляются грубые аномалии развития височной кости – уменьшение в размерах барабанной полости, конгломераты слуховых косточек, стеноз ниши окна преддверия, дистопия канала лицевого нерва.
Обследование у специалистов – генетика, кардиолога, ортопеда, офтальмолога, невропатолога, дефектолога, челюстно-лицевого хирурга, логопеда.
Дифференциальная диагностика с челюстно-лицевым дизостозом (синдромом Тричера Коллинза)
Слайд 13 Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика
Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур. Методика
![Обязательной частью УЗИ плода на 18-20 неделе беременности является оценка лицевых структур.](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-12.jpg)
Слайд 14Лечение
Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся
Лечение
Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые проводятся
![Лечение Для лечения пациентов с синдромом Гольденхара применяются многоэтапные хирургические вмешательства, которые](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-13.jpg)
Лечение проявлений синдрома Гольденхара следует начинать как можно раньше. Своевременная коррекция челюстных нарушений у ортодонта способствует успешному хирургическому лечению в последующем и сохраняет баланс лицевого скелета.
Для устранения выраженных дефектов нижней челюсти применяют индивидуально-смоделированные эндопротезы либо костно-хрящевые аутотрансплантаты из рёбер, обладающие тенденцией к росту. Для устранения дефектов ушной раковины также используются силиконовые эндопротезы либо аутотрансплантаты.
Слайд 16Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить
Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить
![Также необходимы регулярные занятия с сурдопедагогом и логопедом. Всё это позволяет предотвратить](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-15.jpg)
Решение проблем с кормлением заключается в применении специальных бутылочек и назогастрального зонда — трубки, которую вводят в желудок через нос.
Новообразования, локализующиеся на поверхности глазных яблок, могут быть удалены в случае нарушения зрения или при крупных размерах опухоли. У детей до 7 лет операция по удалению кисты проводится под наркозом. Врождённые пороки сердца, проблемы с почками и/или аномалии позвоночника также корректируются хирургическими методами
Слайд 18Прогноз. Профилактика
Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений,
Прогноз. Профилактика
Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический проявлений,
![Прогноз. Профилактика Прогноз жизни пациента с синдромом Гольденхара зависит от тяжести клинический](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-17.jpg)
Как правило, возникновение синдрома Гольденхара носит случайный, ненаследственный характер. При рождении больного ребёнка у здоровых родителей повторный генетический риск для потомства составляет не более 3%.
При отягощённом семейном анамнезе не исключён наследственный характер заболевания. В таком случае риск для потомства по краниофациальной микросомии повышен. Для оценки риска показано медико-генетическое консультирование. Однако отсутствие конкретного мутирующего гена, характерного для развития синдрома Гольденхара, не позволяет точно предсказать выраженность симптомов у потомства.
Первичная (массовая) профилактика синдрома Гольденхара, как и любой врождённой аномалии, заключается в информировании населения и полноценной дородовой подготовке, направленной на предупреждение возникновения заболевания.
Индивидуальная профилактика синдрома предполагает проведение медико-генетического консультирования семьи и пренатальной ультразвуковой диагностики беременной женщины в установленные сроки
Слайд 19Список литературы
Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.:
Список литературы
Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. — М.:
![Список литературы Беляков Ю. А. Стоматологические проявления наследственных болезней и синдромов. —](/_ipx/f_webp&q_80&fit_contain&s_1440x1080/imagesDir/jpg/877844/slide-18.jpg)
Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. — Л.: Медицина, 1989.
Андреева О. В., Анохина А. В., Краснов М. В., Загребаева Е. А. и др. Медико-генетическое консультирование в стоматологии // Вестник Чувашского университета. — 2011. — № 3. — С. 262-268.